請問台大基因遺傳諮詢科，初診需要父母小孩都到場嗎?

我的孩子11個月大，

因肌無力在台大看過腸胃、內分泌、神經科，目前正定期復健。

作過MRI（腦&腰椎）、血液、肌肉切片，

只知道切片異常，但尚無法確認病因。

神經科醫師無法解釋為什麼孩子會這個樣子，

建議我們諮詢基因遺傳科。

想請教：

1.第一次看基因遺傳科，需要父母、孩子三方到場嗎？

　還是只要父或母帶著孩子到場就好?

2.基因遺傳找到病因的機率多少?通常是如何進行呢?

謝謝大家的建議。已去看了基因科。 為了要找弟弟的病因，醫生詢問我們進行基因晶片檢查的意願。 我們同意了。 只是高解析度的基因晶片檢查他們是委託柯滄銘診所進行， 快則兩週會有結果。 回來我才想到這個問題：台大不是有基因醫學部嗎? 為什麼要委外呢? 當場我沒想到這個，純粹好奇。 有沒有人知道為什麼呢?

當天是我(媽媽)帶著孩子一起去。 待診的時候，診間助理先請我們和基因遺傳諮詢師進行諮詢。 就是問孩子的病情、就醫史，以及我這邊的家族病史。 家族病史問到了我的家族、我媽媽的兄弟姐妹及其子代、 我爸爸的兄弟姐妹及其子代。 我猜可能是原先孩子疑似粒腺體疾病，而粒腺體是由母代遺傳所致。 對於我先生這邊的家族則是什麼都沒問。 就我的情況是我跟孩子到場即可。 我清楚家族病史，而醫生則可以看看孩子的具體表現、發展情況。 但我建議，可能的話父母同時都在場比較好。 諮詢的時候諮詢師提到孩子的外觀指向某種基因小缺陷所引起的病症， 因此建議我們做基因晶片檢查來確認/排除。 晶片檢查分兩種，是抽孩子的血來檢查的，需要自費： 解析度較高的-9000元、 解析度較低的-3000元 據說結果最快2週會出來。 以上資訊提供您參考囉。方便請教ㄧ下您孩子的狀況嗎?

To米雪: 我是作高解析度的，據說檢測所包含的疾病項目比較多（這點我沒多問），但我在三樓提供的實驗室網址上看到有罕見疾病補助方案，不曉得是否是類似的檢查，您可以研究看看囉~

我們是自費施作。