基因晶片第五對染色體缺失

懷孕12週發現頸部透明帶過後達3.9mm，於是去柯滄銘做絨毛採樣及基因晶片。染色體檢查結果正常，但是晶片卻發現第五對染色體有一段缺失，通知我跟先生回去抽血。

我目前還沒拿到報告，要等父母的一起出來才會給我，所以我無法明確說明缺失片段位置。抽血時柯醫師告知這段缺失會造成嚴重智能障礙、血管動脈連接問題還有癲癇，我問是否跟貓哭症有關，柯醫師說貓哭症缺失在前端，而我們缺失在中段不一樣，且突變機率大於遺傳，因為如果一般人有這缺失，應該早已有明顯症狀，也跟我說先做好心理準備，等我跟先生檢查結果出來會再通知⋯

我也問柯醫師是否需要在用羊水檢測一次，但他說這段細胞在絨毛跟羊水體現會是一樣的，因為他並非鑲嵌而是缺失。

想問是否有媽咪可以分享第五對染色體異常的案例？

或是絨毛跟羊水晶片都做，檢查結果卻大相徑庭？

我懷大寶的時候只做nipt，大寶現在2歲半健康活潑聰明，實在很難相信二寶的檢查結果會是如此，很心痛但也慶幸產檢醫生發現頸部透明帶過厚問題，不然我只會做羊膜穿刺檢查染色體，而忽略了晶片。