基因晶片檢查報告顯示, 兩個寶寶都在18q21.1有重複(Duplication)的情況.

我現在懷孕21周,兩個寶寶都是第18對q21.1部分重複,

請問有沒有媽媽有更多的資料和經驗可以分享? 謝謝

幫忙推~

我再把我的狀況說得詳細一點,也許能讓其他媽媽在找資料或案例時能有個比對.因為我發現有些文章只說了染色體異常,或是哪個染色體異常,但是沒有說怎麼個異常法,所以很難知道跟自己的案例有沒有相關.

我的雙胞胎女寶寶是同卵雙生,一剛開始是因為13周的超音波醫生對於比較小隻的妹妹有些疑慮,因為頸後透明袋偏厚,還有下巴好像比較短,所以建議我做羊膜穿刺,因為是雙胞胎,所以不能做血液檢查(因為會不知道結果是哪個寶寶呈現的),所以16周時我刺了兩針,各別抽了兩個寶寶的羊水去做檢驗,也包含了基因晶片檢查,幾天後,羊膜穿刺結果回來,是正常的,但是2-3周後的基因晶片檢查結果有變異,兩個寶寶的基因都一樣(這也合理,因為畢竟是同卵雙胞胎),有問題的地方是,第18對染色體q21.1, q代表長臂的那一端,21.1是位置,發生了872kb的微小片段重複.

更細來說,是位置45727465-465991462的位置發生重複,包含的基因是CTIF(OMIM#613178),SMAD7(602932),和ZBTB7C(OMIM#616591), DYM(OMIM#607461)四個基因,

在澳洲,基因醫生說因為資料庫沒有任何相關案例,所以他們不知道會對小寶寶有何影響,或是甚至有沒有影響,我當下覺得澳洲的基因醫生真是有夠差的,難道一點點可能的情況都說不出來?後來問了一些台灣的基因檢測機構,甚至台大基因醫學部,也都只是建議我跟自己的醫生討論,沒有任何有幫助的資料. 這一兩天,姐姐幫我問了"罕見疾病一點通",雖然得到的結果也是幫助不大,但是他們至少跟我說了,這樣的變異在文獻與相關的資料庫中並無明確描述.(這跟澳洲的醫生說的一樣),建議我和我老公做基因晶片檢查.

其實我跟我老公在澳洲醫生得知染色體有變異後馬上開單讓我們做了晶片檢查了,結果我們都沒有變異,所以寶寶是染色體突變(好像就是不平衡轉位,這點我不是很肯定).

我們已經有兩個女兒,都很正常,家人怕若有不正常的小孩對整個家庭的負擔很重,冒不起這個險(家裡經濟也只是小康),另外對兩個正常的小朋友也會無法完善照顧,這些我都知道,只是......想給寶寶多一點機會,看看有沒有任何資料可以告訴我們,大隻的寶寶是正常的.(小隻的心臟確實有問題,大隻的從一剛開始的超音波產檢都是正常)

我已經21周了,真的沒辦法我們也只能忍痛引產.