做完羊膜穿刺後，醫生趕緊叫我和先生到醫院抽血，
因為BB第13和第22對染色體有平衡性轉位情況。
醫生說這兩對染色體轉位是很罕見的。
一週後結果顯示，BB是遺傳到媽媽（也是13、22平衡轉位），只是令人納悶的是：BB有45個染色體（Robersonian Translocation羅氏轉位一般都只剩下45個染色體），但是媽媽有46個染色體。
醫師很謹慎的說要把BB的羊水再送台大做aCGH，瞭解小BB有沒有掉了哪些基因。如果沒有重要基因，就safe!而且也要三歲的大女兒做抽血，如果姊姊的染色體數目和肚子裡的MM一樣，就更safe了！
禮拜一去看晶片報告，結果晴天霹靂，在診間淚水止不住的流出來。醫生說：BB第22對染色體掉了一些重要的基因（約50個左右），其中有6個就跟DiGeorge Syndrome有關。如果老大的染色體和MM不同，就需要考慮引產了。
我現在已經24W。要做此決定真的很痛苦。我和先生這兩三天覺得日子過得很漫長...食而無味，常躲起來痛哭...可是我們還是決定在此之前要盡可能蒐集相關資訊、徵詢更多醫生與有相關經驗父母親的看法，不管怎樣，我肚子裡的BB超音波照出來還是那麼健康、心臟也健康沒有缺少任一主動脈、四肢健全、胎動活潑，要叫我們看完週末報告後就做決定，真的太痛苦了！
不知道版上有沒有媽媽有類似經驗，可以給我參考？
痛苦的母親
(原作者於 2012-03-08 11:41:23 重新編輯過)
於2012-03-08 14:15:46 補充發言
其實醫師還沒給我們完整的報告。50個是醫師做解釋時，我自己粗略算的，也不知道正不正確...（醫生是說頭帶的基因一般都不重要啊...）。因為其他的染色體都正常，就只有13和22平衡性轉位，只是在平衡性轉位的染色體組合裡，頭頭相連的那一個會消失不見（所以一般人46個染色體，平衡性轉位的人只有45個染色體）。醫師也說一般頭端染色體不帶有什麼重要基因。 怪就怪在：媽媽是平衡性轉位，但確有46個染色體，也就是一般會消失的頭頭染色體卻仍存在。醫師說這是他看過的第一個案例。有人跟我情況一樣的嗎？ DiGeorge syndrome的小孩，明顯的有：唇顎裂、心臟發育不全、胸腺不足、低血鈣（導致抽慉）、免疫系統不良、日後學習困難、發音困難等等問題。 而第22對染色體有缺陷的小孩，到了青春期到成人期較容易有情緒障礙，也容易有精神分裂症。 我多怕是羊水細胞培養過程不小心出錯了！ 因為要我六天內就決定小孩的生死，太倉促也太殘忍了... 所以我一定要瞭解更多、聽更多人的建議、更多醫生的判斷... 已打算再去看柯滄銘、蘇怡寧等醫生，我要堅強起來，為北鼻做一個最好的選擇。 也請版上媽瞇多給我打氣啊！ 於2012-03-08 14:21:10 補充發言
星期二產檢醫師再為我做了很仔細的超音波檢查。 檢查結果： BB的心臟正常（兩條主要動脈都在）、頭部發育正常、腹部內臟正常、手指腳趾正常、生長大小都很正常，而且沒有唇顎裂、雙眼也沒有異常分離狀況（耳朵看不太出來）。 這給我一線希望... 於2012-03-08 14:34:23 補充發言
如果可以肯定的知道BB是不健康的，我也不會執意生下來，我會告訴她：也許上帝在製造妳的過程中，不小心打瞌睡了，少給了妳一些東西。沒關係，下次再來當媽媽的北鼻。 可是，現在BB外觀很正常OK，胎動也超活躍，就怕出錯，怕爸爸媽媽一個錯誤決定而錯殺一個健康的生命，不是嗎？ p.s.:基因的排序其實很複雜，我也不確定報告內有沒有寫明 chromosome 22q11.2... 版上有媽咪抽臍帶血結果和羊膜穿刺或aCGH報告不同的嗎？ 剛有同事打電話告訴我：當初她懷老二，也是羊膜穿刺後醫生說染色體有問題。建議引產。她不放棄，再去柯滄銘那邊抽臍帶血，結果正常。柯醫師跟她說寶寶健康無事，現在都已快上國中！ 
這些徵狀是在胎兒時期超音波照不出來的 如果媽媽準備好要承受這些 也捨得寶寶出生後要承受這些痛苦 那就留下來 http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/Disease/CATCH22_981009.htm 一般人少一個基因都很嚴重了 更何況少了50個！
妳應該要開心現在就找出問題了… 我的孩子是罕病，連羊穿也檢查不出來的… 說真的，我很愛我的孩子，可是，如果我知道她有基因問題， 我不會生下她… 苦了孩子，痛了孩子，累了父母、讓父母心庝不已… 我生第二胎的時候，就是20週去做羊穿… 在台大醫院及柯蒼銘婦產科及罕病基金會的幫忙下去做的… 因為台灣還沒有檢驗的技術… 到了24週開獎… 還好，是正常的…，我生下來也真的是正常的… 妳的煎熬我知道，我也是過來人… 整個孕程，我居然只胖4公斤，孩子就重3600了哦… 好好想想，生下來，會不會苦了孩子… 媽媽加油！！！
媽媽妳好~我家妹妹100/11出生的,(婦產科診所) 所都沒有做一些檢查(哥哥醫院生全都做) 我的產檢>超音波>羊膜穿刺...一切都正常 但在妹妹50天時,我以為他是腸絞痛去掛急診,且留院觀察後... 才發現是共同動脈幹(心臟)>轉台大 醫院也是建議我們在做第22對的基因晶片檢查> 等了一個月報告才出來,還好沒問題, 因為會造成共同動脈幹的問題大多是第22對所造成的~
媽媽 那我推薦你去找彰基陳明醫師 他是產前基因診斷的權威 給你參考一下 http://www.facebook.com/pages/%E9%99%B3%E6%98%8E%E9%86%AB%E5%B8%AB%E7%9A%84%E8%83%9A%E8%83%8E%E8%91%97%E5%BA%8A%E5%89%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E8%A8%BA%E6%96%B7%E5%92%8C%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%99%B6%E7%89%87/111176315582707 另外 羊膜穿刺之後判斷染色體的karyotype並不是只看一個細胞 而是要看好多顆細胞 如果絕大多數寶寶的細胞都是一樣的排列 （還有一部份是媽媽自己的細胞） 才會下診斷 例如看了20顆胎兒細胞裡有19顆是一樣的排列 醫生才會確定的告訴你是有translocation 所以我想出錯的機率不大 (原作者於 2012-03-08 17:06:15 重新編輯過)
媽咪 明白您的苦與痛及不捨 給您一位走過這條路的媽咪 他的第2個寶貝也是天使寶貝 他們是虔誠的信徒 也不捨...也不願輕易放棄生命 這個歷程您可以看一下 他下一個寶寶也是去彰基檢查清晰度及密度更高的晶片檢查 也有染色體轉位的問題 但這次他們夫妻也有進一步檢查 這次確定是母親傳給孩子的 所以寶寶生下來是健康的 不知可否貼上她的部落歌! 但我相信目前您很需要這方面的訊息 祝福您 加油 http://www.wretch.cc/blog/wung0831/12200265 另外我朋友的孩子也是染色體轉位 他們問過醫生後不影響智力及重要器官後 最後也確定是父母親帶因! 決定生下來!孩子很健康平安! 不管最後是什麼結果!?? 這個孩子是來報恩給您們的 他是個很貼心的孩子 真的! 媽咪爸比加油 貓豆媽咪留 對了!另一位朋友也是柯醫生直接抽臍帶血再去驗 就驗出是正常! 寶寶很健康 只是費用不少就是了 但生命無價!希望可以完全確認後才不會後悔 只是時間很緊迫 媽咪壓力一定很大 希望可以得到好消息 真心祝福您們一家 加油 (原作者於 2012-03-08 20:50:54 重新編輯過)
版媽~我本身是第四對和第十四對染色體轉位!! 說真的醫生沒辦法說明這兩對錯位會造成我什麼影響~ 我會知道是因為我常小產所以才去抽血檢查才知道~ 我染色體轉位的事情~醫生看了報各只是說我可能因為先天染色體 的問體而有可能導致卵子一半健康一半不健康~如果排出的是不健康卵子 和精子結合~那胚胎的細胞在分裂時很容易停止~~~我曾經有一次已經 懷胎24週了~和版媽妳一樣的週數~卻被檢查出寶寶腦部發育不良~ 幾乎沒長好....我含著淚水引產了.....因為我不想苦了孩子~之後~ 我很幸運的又懷孕並且順利生產了~寶寶現在六個月大了~是個頭好壯壯 的迪迪~希望我的例子有幫到版媽找到答案~~ ...
感謝所有媽咪的鼓勵！！讓我覺得很溫暖！！！ 也很感謝周熊媽的分享與鼓勵！失去北鼻錐心之痛與北鼻健健康康誕生的喜悅，沒有切身經歷的人很難體會。很高興您有幸福美滿的結果，我也希望我能有像您一樣的福氣喔！ 目前MLPA（可針對特定染色體做重點偵測基因缺失的片段）跑出來結果，我的北鼻少掉的基因『目前為止醫學上找不到任何可能引起疾病的文獻或報告』！一般缺失基因片段會達3Mb以上，但我BB只有一半而已，也很『幸運』地不在狄喬治徵候群的那個片段，而是在貓眼症(Cat eye syndrome)那個片段，但會有貓眼症必須該片段基因是增加的（ex.兩條變三條），而我BB卻是減少的，情況剛好相反，也帶給我們又一線的希望... 但還是不敢太樂觀...目前靜待柯教授的最後回覆... 謝謝大家！ 不管結果如何，我都希望能在未來經驗分享給有類似困擾的媽咪們...
媽媽加油 我覺得很大可能 你的寶寶是正常的 至少超音波都正常 因為做基因檢測的歷史不久 所以樣本數比較少 以前也沒這技術 所以這世上應該有很多基因缺陷的人但 實際上是正常的 就等待醫生的報告 放寬心 跟肚子的寶寶一起加油 樂觀面對
本內容涉及成人議題，未滿18歲不可瀏覽
