請問各位媽咪,有聽過新生兒篩檢法布瑞氏症ㄇ

請問各位媽咪,有聽過新生兒篩檢法布瑞氏症ㄇ

最近幾年才開始的

我家孩子有做過 第一次有異常 害我擔心到哭 複診時醫生說很多寶寶第一次檢查都有異常 第二次檢查就沒問題了

有...我家妹妹去年10出生就有檢查,第一次檢查有異常,還複檢呢!! 好險第二次就正常了!!(害我超緊張的) 那時候有研究一下,好像是身體少了一種酵素之類的,以前不知道有這病的人還以為是痛風,骨頭關節痛,後來好像發現有這病因為太晚發現太晚治療,最幾年才加入新生兒篩檢,通常是對男生影響較大. 我有個朋友公司的主管有這種病，聽說治療費不便宜就是了,不過健保有給付,聽說我朋友的主管偶爾就要去醫院打酵素

我家哥哥出生時98年好像還沒有做，但妹妹去年二月生，就好像有說…

這是種遺傳疾病以前不重視但現再發現病例有增加而且一驗出來幾乎家族都有酵素超貴每個月要打依次