我因為母血唐氏症數值沒過，所以去做了羊膜穿刺，後來報告出來發現寶寶的染色體異常是47XXY，好難過，醫生說這是運氣不好，後來爬了很多文，決定去長庚遺傳學門診做諮詢，醫生很淡定說這是常見的染色體異常，寶寶未來會不孕沒有精子，但醫學發達還是有機會生小孩的，智能和外表跟ㄧ般人都ㄧ樣，只是會比較高大，四肢長，學習發展不見得會遲緩，這跟家庭教育有關系，至於會不會比較女性化，不ㄧ定，要注意青春期時候的狀況，如果有必要，可以去接受治療注射賀爾蒙。
醫生也沒建議說生還是不生好，因為這也不是很大問題，又不是會智能不足生下來很痛苦，但家人們還是覺得有發現缺陷就不要生，還是有風險。但我ㄧ直很猶豫很不捨，因為已經20週了，每天都很期待他的出生！
所以很想詢問，有沒有媽咪們遇過這種情況？
我看有些媽咪還是有選擇生下來，想問問妳們寶寶之後的發展情況，甚至到了青春期的實際案例，因為案例實在太少，好讓人兩難?
之前我朋友也是遇到，跑來問我們，你還比較好，她是已經二十幾週了，後來她還是決定不生，畢竟是要對小孩負責一輩子，而且醫生只有說好的一部份，比較差的狀況只是輕輕帶過，重要的是，我們也是找不到，到底生下來小孩子的真實狀況。
而且，醫生真的講的很籠統，因為他也不敢保證，我朋友也是有去遺傳門診作諮詢，唉~~~有說等於沒說，最後決定不生時，都已經躺在床上準備打催生，醫生竟然還問她：「妳確定不為醫學作一點貢獻？」，真的很過份，如果是你自已的話，你怎麼不去貢獻一下。
雖然難過很久，不過還好很快就懷孕，但真的有小小憂慮症一下，因為，之前的問題，而且醫生也很機車，一定要去那個很有名的醫生那邊，確定基因都正常才願意作產檢，後來，還好都很順利，現在也是生個白白胖胖的小男生。
謝謝Amber的回答！
家人們也是不想冒這個風險，畢竟真的生下來要負責ㄧ輩子，雖然我真的很不忍很痛苦，還是決定明天要去引產了！昨晚也去已經安排好的產檢，見了寶寶最後ㄧ面，醫生也拍了他清楚的臉部超音波照片給我，希望我的寶寶明天當了小天使之後，可以再快點變成健康寶寶回來找媽咪?
我也是懷47XXY的寶寶，
跟很多醫生諮詢後也覺得他們都只講好的部分，
一直跟我強調正常染色體的孩子也很多有問題的?
但我跟先生無法忽視寶寶還是會有機會是那極少部份的人?
（畢竟這種說大不大，說小不小的XXY都被我們遇到了?）
我產檢的醫生跟北醫的醫生都不願意幫我引產，
他們覺得寶寶除了不孕以外，有極大的機率是個健康的寶寶，
想請問版媽是在哪裡引產的？謝謝...
建議去咨詢兒童復建或成長科，專門幫特殊小孩定期追蹤成長或復健的專科醫師，詢問他們的意見及經驗，自己也可google國外相關案例，了解遇到這類小孩，他們的扶養過程及經驗，讓自己更明白，再來決定是否去留。恐懼有時是來自於無知，一旦了解後，想要留下來，也必須面對將來可能的情況，但並非所有情況是不好的，當你準備好了，其實也沒有想像中那麼困難。
(原作者於 2016-04-28 09:07:22 重新編輯過) (原作者於 2016-04-28 09:08:10 重新編輯過)
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