染色體異常

上周去產檢...懷孕16週...

抽血驗唐氏症...

前天醫院打電話來說..

抽血報告為...唐氏症為低危險群...

但是有一對染色體異常...第18對...

但是抽血檢查不過百分百正確

要抽羊水再檢查....

心情很差耶...

這會是那種先天的畸形呢?

心情持續鬱悶中...

媽咪不用太擔心哦,

一切等羊膜穿刺報告出來後再說,

我的情形跟你一樣,

我做抽血驗唐氏症檢查時,

也是唐氏症為低危險群,

但第18對染色體異常,

後來做了羊膜穿刺,

報告出來了,

一切ok,

因為它的機率真得很低

不好意思!我還有個疑問...

今天我去醫院看報告...

本來以為要排做抽羊水

但是醫生只有排做高層次超音波而已

沒排抽羊水

為什麼?有媽媽也是這樣ㄇ?

我今年35歲...高齡產婦有規定一定要做不是ㄇ?

謝謝!!!

不是34歲以上都要羊膜穿刺啊?

心中有疑慮,何不主動要求醫生抽羊水,畢竟抽羊水才能更精確的解決你的疑惑,不然後面漫漫的孕程會疑神疑鬼影響心情...

好像要看情況耶！

當初我也問過醫生同樣的問題，

可是醫師回答我：

因為我的胎盤位置是在肚皮正下方，

所以做羊膜穿刺的危險性大增！

因為必須穿過胎盤，

所以他建議我既然屬低危險群，

就可以不用作！

妞妞的媽:

恭喜妳懷孕了..還記得我嗎?

一般羊膜穿刺要在20周以前做

而且你如果抽血檢查有問題.醫生建議你抽羊水,應該可以補助2000元(況且妳已35歲了,34歲以上就有補助了)

羊膜穿刺要另外約...不會跟一般產檢安排在一起

妳要不要再問一下你的產檢醫生啊?

抽抽羊水檢查一下還是比較安心....我覺得

我也是抽唐氏症時是B-HCG異常，結果做了羊膜穿刺，是第18對染色體異常，多了一條，不知道除了引產之外有沒有什麼解決的方法？

好擔心…今天接到醫生打來的電話，只說是第18對染色體異常，問我要不要引產，結果我去拿報告的時候，真的是第18對多一條，後來問醫生那會怎樣，結果醫生卻叫我自己看報告上面都有寫(報告寫的很簡化，根本就沒說會怎樣)，後來我堅持問醫生，醫生也是說是類似唐氏症，但有可能是更嚴重的症狀，隨便講兩三句就帶過了！不知道羊膜穿刺是不是也會有誤差…

小玫瑰...我上國家網路醫院幫你查到一些相關的資訊(是醫師的回答),看起來不太樂觀,如果你還有疑問而你的產檢醫師又講的不清不楚的話,建議你換另一個醫師試試,基本上,羊膜穿刺的正確率已達99%以上...

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目前懷孕中期母血篩檢檢驗的設計仍是以篩檢唐氏症胎兒為主, 妳的醫生很細心也很有概念, 幫妳注意到b-hCG 0.26 MOM的問題.

第18對染色體多一條的胎兒(Edward 症候群)發生機會微乎其微(1/10000), 而且懷孕中末期也會被發現, 胎兒存活率很低. 因此, 臨床上, 對於Edward 症候群的篩檢仍無法得到進一步的共識.

沒錯,以妳篩檢結果應該是屬於低危險群(亦即懷有唐寶寶的機率很低).可是,有些學者希望懷孕中期母血篩檢也能應用於篩檢第18對染色體多一條的胎兒(Edward 症候群),因此才演變成多種應用方法,包括:

1. b-hCG過度偏低(< 0.3 MOM 或 0.2 MOM, 並沒有得到共識)

2. 計算母親年齡與 AFP & b-hCG濃度的第18對染色體多一條危險機率(僅有少部分醫院或軟體使用)

然而這兩種方法都沒有獲得普遍認同,主要是因為大部分學者不希望製造不必要的羊膜穿刺術,

因此,妳的醫生會給你諮詢,但無法幫妳下決定

沒錯,只有羊膜穿刺術才能99.999%告訴你胎兒正常與否,但相對的,妳又要擔心安全性問題,確實兩難.

如果不想做羊水, 記得20-24周左右多做高層次超音波檢查

謝謝winni這麼熱心幫我查到資料…

其實我的唐氏症檢查和羊膜穿刺是不同家醫院，而且我只記得B-HCG值異常，好像是0.5左右吧，那時候原本那家醫院就有建議我做羊膜穿刺，是礙於覺得原先的產檢醫院的設備很老舊了，so才考慮換家醫院抽羊水，結果報告出爐都23週了，baby已經很大了，說要生下來也不是，不生也不是，現在只有等我娘家的爸爸幫我把報告拿給其它娘家那比較權威的醫師看了，真希望是檢查報告錯了，因為我知道我們家族有鼻過敏遺傳，但是我和老公家裡都沒有其它特殊的遺傳疾病！只希望不要隨隨便便就愕殺了這個無辜的小生命，等待奇蹟…

小玫瑰

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