染色體異常

怎麼看留言？我沒用過a…

染色體異常

染色體異常較常見的疾病為唐氏症,唐氏症在胎兒10至14週時,可以使用超音波篩檢,或是15至20週時,使用母血篩檢;若胎兒第13對染色體及第18對染色體發生異常現象,必須等到懷孕中期,才能被診斷出來,胎兒在18週以前,由於胎兒太小,並不容易從超音波中看出端倪。

發生原因:

人體細胞中的染色體有23對,每對有兩個,當第21對染色體多出一個,變成三個時,便產生了唐氏症。若第18對染色體有3條,稱為「愛德華症候群」,當第13對染色體出現三個,稱為巴陶氏症。

治療方式:

「愛德華症候群」外觀上最具特徵的是在手部:食指會疊在中指上,小拇指會疊在無名指上,而且本身就合併有多重的先天性異常,大多數醫師會認為需要以流產處理。

巴陶氏症的嬰兒有很嚴重的異常,如:兔唇與顎裂、前腦發育不良、先天性心臟病等,往往活不過周歲,即使活過周歲,也是重度智障,因此多半不考慮積極的治療。

由於第18對染色體及第13對染色體異常,畸形情況相當嚴重,胎兒存活機率不高,醫師多會以流產處理。

水水,要不要考慮把報告拿去大醫院諮詢,像台大醫院有遺傳諮詢跟胎兒異常門診,或許可以問問。

你可以到台北"柯滄銘婦產科"抽羊水..他是這方面的權威..

報告約十天就出來了

謝謝媽咪們的關心，我已經問過很多醫生了，醫生都建議我做引產，想起懷孕的點點滴滴，心裡還是蠻難過的，想到這個無緣的女兒，眼淚還是沒辦法停止，不過情緒上至少比昨天好多了，雖然我們不是有意要奪走她生存的權利，但是還是覺得很對不起她…真的很想知道，到底是什麼原因才會引起第18對染色體異常的…也不知道懷孕六個月引產的安全性有多少？覺得有點害怕那天的到來！

媽咪不要擔心～

我當初也有經歷這個過程～

當醫生跟我解說抽血報告顯示：第18對染色體疑似異常～

而這種異常比唐氏症更為嚴重時～

我整個傻了！！

＜症狀就如同 Winni 所提供的資料說明一樣！＞

聽了怎麼不讓人害怕～～～

我當場決定做羊膜穿刺！

隔天還跑去慈濟照高層次超音波～

＜慈濟醫師覺得機率很小～稍稍安慰了我們焦慮的心＞

煎熬了二十三天～報告出爐～

一切正常～～～～～

總算放下心中一塊大石～～

所以～媽咪妳也要有信心唷！！

趕緊去檢查吧！！

媽咪,你有去做羊膜穿刺了嗎?

我當初是沒做母血,直接自費去柯滄銘那做羊膜穿刺的,因為準確度較高,但10天後報告出來後,唐氏症ok.但染色體異常,第6對跟第10對轉位...醫生通知我跟老公二個人再回去抽血檢查,說若是遺傳自父母就ok,若是自己突變就不妙,那時我們也是嚇到不行,好在經過一個星期漫長的等待,報告出來了,跟我一樣,終於放下心來,不然20周的寶寶說要放棄他,我們也捨不得哩~我有把報告拿給我在台北馬偕的徐醫師看,他還特別仔細的幫我看了超音波,寶寶的器官跟生長狀況,確定寶寶很好也很健康,他還叫我不需要再花錢做高層次超音波了,因為他巳經很仔細幫我看過了!!

(原作者於 2006-05-07 08:12:22 重新編輯過)

我是已經做過羊膜穿刺才知道是第18對染色體多一條的…