大頭症 是病還是福？

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【聯合報／侯家瑋／林口長庚兒童醫院遺傳內分泌科主任】

2007.01.25 03:41 am

頭圍大小牽涉到腦容量，因此大頭寶寶常被認為有較聰明的傾向。所謂大頭症（macrocephaly）即指頭圍在生長發育曲線第97百分位以上，頭太小固然讓人擔心，不過胎頭過大也很令人煩惱，例如寶寶會不會生不出來造成產傷都是常有的顧慮。

在正常寶寶剛出生時，各頭蓋骨間仍有軟骨空隙，可以提供頭顱內的大腦、小腦在這一段時間可以有空間快速地長大。人類腦子的發育以出生後的第一年最快速、也最為重要，這時期不但腦細胞數目長得快，功能的發展在第一年內也大致完成。

正常寶寶的頭圍是33到35公分，與體重一樣，出生的頭六個月增加最快，大約增加9公分，一歲時約45到47公分左右。第二及第三年每年增加2公分，再以後就增加很慢了。

大約有50%的胎頭過大是因為家族顯性遺傳（非水腦性家族性大頭），其中大多是體染色體顯性遺傳，男生大頭的機會比女生多四倍。

雖然家族體質性大頭的問題不大，最多是買不到適合的安全帽，不過仍應排除一些比較少見的先天疾病，它們可能會影響到胎兒的智力及發育，例如水腦症、巨腦症、溶解體貯積症（如黏多醣症）、Sotos氏症候群、神經纖維瘤症、X染色體脆折症及特殊的有機酸代謝異常症，這些狀況也有賴醫師及早診斷處理。

另外一種特殊的情況是單側的腦部增大，這種病例相當少見，在新生兒期會有嚴重的痙攣現象，寶寶預後通常也比較不好。

胎頭過大如果沒有合併水腦、腦腫瘤的問題，絕大多數都是正常的。頭圍的成長與大小固然受到基因的調控，也被後天因素影響。頭圍是否有繼續生長，可以定期量頭圍比較其變化。

在寶寶頭頂前三分之一處有「前囟門」，下面沒有頭骨，所以壓起來軟軟，正常的接觸是沒有問題的。正常大小的前囟門在出生時寬度約在2.5至3公分左右，以後隨著成長而變小，大約在寶寶九個月大到一歲半之間閉合。

如果前囟門太大，甚至有膨出現象，則要考慮是否有水腦現象。若延遲關閉，則要考慮是否有甲狀腺功能低下或代謝性骨骼疾病等問題。

前囟門的凹凸可反映出腦壓的變化，如果前囟門明顯凸起，表示腦壓增加，可能是有腦炎、腦膜炎，或有腦出血等問題。小寶寶發燒時，前囟門也會有暫時凸起的現象。相對的，如果寶寶脫水，例如嘔吐腹瀉等原因，前囟門會凹陷。所以，前囟門可以當做疾病診斷治療的指標。

新聞辭典》Sotos氏症候群

Sotos氏症候群是一種罕見的遺傳性生長疾病，特徵為出生前後身高體重均快速增加、特殊的顏面如：頭圍過大、前額突出、眼距過寬及下巴突出，而發育遲緩、運動及語言認知等發展皆較慢。幸好這種身體不正常快速生長的情形會在四歲以後慢下來而趨於正常，肌肉力量與說話能力也都會隨著年齡增長而愈趨進步。

大多數為散發型的個案，屬於新的基因突變。病因與一個稱為NSD1（管控胎兒的腦部、軀幹肌肉及骨頭發育）基因的變異而導致所產生的蛋白質質與量不足有關。