染色體 15q11.2 微缺失之寶寶

@蓓果

想請問妳們後來資詢完醫生得到的建議

因為目前我們完全卡過年期間沒辦法掛到陳醫師門診！

很煩惱

@Rima

@Rima

諮詢陳明醫師後表示2016年確實當時研究文獻ㄧ出，他是需要持保守意見，因此網路上確實提及諮詢他意見後，他以當時研究發表給予不建議生產的建議。但經過4年時間，他看過這樣的基因案例不少，且生產後也多沒太大問題，所以他都會建議大家安心生下。

我們陸續諮詢馬偕林怡慧醫師，也是以外顯發病10%如此低來建議我們能安心生產。

但因為就像前面一位分享的，這10%都是以已患病的人去進一步檢驗基因，也就是患病者中有正常基因 也有其他基因問題 而10%是15q11.2的微缺失，所以這是我們無法放心的。尤其搜尋了國外家族社群，患病者的問題真的是非常多樣，這是我們最終不敢冒險的考量～

因為我的寶寶是自體變異，和您的遺傳不同，可以再試試馬偕陳持平醫師或林怡慧醫師討論看看。

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@蓓果

謝謝您的回覆，我目前問到的答案，醫生也是建議生下來，希望一切順利！

真的真的很感謝您上來回覆我，因為陳明2016那篇我有看過，又一直無法掛到他的診，聽您說完，我大概可以猜到醫生應該也會建議我生下，謝謝您！

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@Rima

不客氣，預祝您和寶寶都能一切順利，平安健康！

@Rima

媽媽您好，想請教您寶寶出生後一切ok嗎？

近期也寶寶羊晶也診斷出有15q11.2的缺失(452kb)，茫然不安...

也有爬到一些諮詢文章指出，雖然遺傳比較安全，這段變異比較特別，仍需要和醫師討論...

醫師當時也都是建議您生下嗎？

當初我的寶寶也是驗出有染色體15q11.2微缺失(452kb ), 是遺傳自他的爸爸，我還是有生下來現在目前1歲8個月了，是很活潑的小男生，只是現在得了川崎氏症  我想跟這個微缺失應該沒什麼關係

@蓓果

我們也檢查出是自變異，可以請教妳們後來的的決定嗎？