染色體 15q11.2 微缺失之寶寶

新手爸爸問

前幾天接到柯滄銘通說寶寶的羊水晶片檢查
這段微缺失正是小胖威力症候群、天使人症候群所缺乏的關鍵基因，只是小胖威利症與天使症缺失的基因更大段，已經明確地被研究與定義，而 15q11.2 deletion 目前研究個案非常地少，因此尚未有正式命名，衛福部國民健康署暫以「15q11.2微小缺失症候群」稱呼。

看很多案例如果是不是遺傳爸媽，是寶寶自變異，網路上案例幾例都是引產居多
https://lagbaby.blogspot.com/2016/11/1622-15q112-deletion.html   
上面為網友切身經歷

雖然柯醫師說這個部分叫我們不要太擔心
護理師說門診一個禮拜約有3-4次這樣的情況發生
叫我們安心不要想太多

但還是不放心
所以想問問有這樣情況的媽媽生了之後
後續有無寶寶的不適狀況

目前等待抽血結果
真得很煎熬

也請有此案例且生下寶寶的媽媽
給我一點信心

 

幫推推

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我們是 15q11.2微複制(不是缶失)..三歲了，全面遲緩

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@ivy tuan請問 孩子的外觀是正常的 但是全面遲緩嗎

@Silence.c

對啊！妳也是嗎？

@YAO7125

我兒是喔 不知道妳要怎麼聯繫

.

@Joey tang

想請問媽咪，有什麼特別影響嗎？因為醫生說這個好像很常見？？？

我們也是去柯倉洺教授檢查到15q11.2  有452kb的缺失，柯醫生跟護理師也是跟我們說不用擔心，尋問我跟老公誰小時候不愛說話?抽血結果是遺傳至父親……雖然是這樣，但還是會很擔心未知的未來