罕病兒請進

筑和芸的媽咪 小兒遺傳醫生也有建議我家妹妹6歲可以施打健保給付生長激素,因我們經濟狀況不好時在是沒辦法負荷...因為如果要打生長激素是要打好幾年的..

我家姐姐是不符合健保給付的~~ 所以就算到6歲要打也是要自費施打~~ 因為健保給付的條件很嚴格的~~ 第一~~姐姐的生長激素算沒有缺乏的~~ 第二~~姐姐的骨齡是少1年6個月左右~~健保規定要少2年~~ 姐姐之前都有檢查過了~~有時候也覺得很無奈~~ 明明不缺乏生長激素~~但就是不長肉也不長高~~ 他已經5y3m~~才11kg~~91cm~~很瘦小~~ 但還是不符合健保給付啦~~所以只好自費施打了~~ 我知道真的要打就是要打到青春期左右吧~~費用真的很驚人~~

因為姐姐是不缺生長激素~~而且姐姐本身也有染異的問題~~ 所以打了之後的效果目前也無法得知~~ 原則上~~我們會先按醫生的講法~~先自費讓姐姐打一年看看~~ 假如這一年的生長速度比沒打的時候快~~我們就會讓姐姐持續打~~ 如果沒效果的話~~醫生也是會建議我們不要打的~~ 因為錢是白花的啦~~呵呵~~ 那像姐姐的染異問題是否能申請進入罕病基金會呢? 會有相關的資訊可以得到嗎? 其實我和爸比是比較想知道其他國外幾個案例的狀況為何? 目前知道我們是台灣首例~~國外有九例~~但沒有再進一步的追蹤結果啦~~ 其實我們也知道~~相同的病在不同的人所呈現的結果會不同~~ 但就是想知道其他和我們一樣缺15q11.2的人的狀況啦~~呵呵~~

筑和芸的媽咪: 你好! 我兒子剛好也是15q11.2有問題 不過他是多複製一小段~不是缺失 我兒子目前也有在上早療復健課 一開始是語言完全不出來 後來評估後才發現大動作也不協調 我兒子也是個子很小 想請問你當初染色體的部分是怎麼驗出來的? 在哪家醫院找哪個醫生呢? 希望可以多交流~

小可愛君君: 謝謝你提供的資訊~我會試試看!

我們是在榮總檢查出來的~~ 我們是牛醫生幫我們把姐姐的血液送國科院做基因檢測報告才知道的~~ 所以你也是15q11.2嗎? 之前牛醫生團隊裡面的楊醫生有說台灣有第二例出現了~~ 但他沒有清楚的告知是缺失或是多一小段~~呵呵~~ 我本來有問他是否方便幫我聯繫第二例看他是否願意給我聯絡方式啦~~ 我先生也想說看他們的狀況為何啦~~ 但他們好像還沒幫我問第二例是否同意和我們聯繫啦~~呵呵~~ 我看你說你們有性別顛倒的問題? 為什麼呢? 我私信給你囉~~ 我家姐姐之前是2y5m都不會講話~~ 當時是在馬偕評估的~~因為那時候他對事情都沒反應~~ 但又不像自閉~~所以當時醫生是評估為輕度智能障礙~~ 醫生建議我們申請身心障礙手冊~~期限是兩年~~可以讓姐姐盡早早療~~ 我們就因為領有手冊~~所以可以先安排早療~~目前已經復健快3年了~~ 在去年5月(約4y5m時)~~他又再重新評估了~~ 智能的部份算跟的上進度了~~約86~~(正常值是90~110左右) 所以我們就取消智能障礙的手冊了~~呵呵~~ 現在其實他的大、小動作和語言都算ok了~~有在平均值內~~ 但專注力不夠集中~~所以還是在持續復健中~~ 預計要到國小一年級吧~~目前一週就語言一堂~~職能三堂~~ 後來確定染色體異常的問題之後~~ 我們有申請重大和身心障礙手冊~~都是寫輕度染色體異常~~這就是永久的手冊了~~

其實姐姐的狀況也和君君一樣~~ 就是個小小的~~其他發展也都算ok~~就語言慢了一點~~ 之前確診是染色體異常後~~牛醫生也幫我們安排做一連串的檢查~~ 就包括生長激素~~抽血驗很多數值(包括是否缺鋅?)~~ 我們也有做腦部核磁共振~~還有全身器官超音波檢查~~ 所以的檢查結果都是ok的~~都沒有問題~~ 所以看來姐姐就是個小小的~~專注力不集中~~學習就弱一點~~ 但說實話~~他在個性方面也的確與妹妹很不相同~~ 我們都覺得染色體異常的確是有差的~~還是天生的特質也有可能~~ 他的脾氣就不好~~容易生氣~~動不動就用哭來表達~~穩定度不夠高~~ 但換個角度想~~其實姐姐會這樣也是我們生的啦~~呵呵~~ 應該是老天爺知道我們能夠照顧他~~才讓他來當我們的小天使啦~~但真的很累人~~

筑和芸的媽咪 我也覺得我家妹妹的個性很不好,每次如果不順他的意就會一直哭鬧,但我發現他好像只會對我這樣,或許我是他媽媽的關係吧!去醫院上課時就不敢對老師耍脾氣,吃飯也是,我已經把飯吹得很涼,或是有點溫溫的,他就會吐出來,然後那碗飯就不吃,不管是我要求他吃他也不吃,他就寧願餓,所以我只好把飯放到涼在給他吃.....又很挑食,牛奶在快2歲時就都不喝,現在只喝米漿 有關智能部分,其實我問了很多醫生,小兒神經醫生是很保守的說先天50%,也有的醫生是說,染色體異常的小孩本來先天的智能就會比一般小孩來的不好,因為染色體是間接影響神經,但說到這個就會安慰我,起碼我家妹妹的外觀跟正常小孩沒有什麼不一樣...但聽到這些話我心裡多少也會有點難過....復健科醫師則說我家妹妹認知方面比較差,所以現在2歲多還不會叫爸爸媽媽~唯一會的話只會"拜拜""棒"這樣 重大傷病卡我家妹妹也是拿永久的,手冊則是先開輕度,不過我有遇過家長跟我說這種染異的小孩都是開重度,詳細情形我只好等到年底重評手冊再問醫生,小兒遺傳跟小兒神經的醫生都說到時滿3歲就可以做智力測驗,不過我比較猶豫的點是,不知道要給小兒神經醫生評估還是給小兒遺傳醫生評估?但先發現我家妹妹染異的問題是小兒神經科..

Baby an an 不客氣!觀於驗染色體這部分,我家妹妹的情況是一開始小兒神經醫生先驗出來,但他們只作一般的,也就是細胞只數20顆,所以才會驗出47,xx,+13 後來發現妹妹的身高一直都沒在長高才想到去中山看蘇醫師的小兒遺傳門診,又驗一次染色體,因為中山是細胞數50顆,所以才又發現妹妹有透納氏症,也是鑲嵌型,45,x 這兩樣檢查第一次在榮總作要自費1500,後來發現他有染異在中山作只要付掛號費120 (原作者於 2012-03-01 13:14:04 重新編輯過)

請問您可以跟我聯絡嗎。我姐姐目前產檢基因晶片檢查報告有類似問題！ 我的Line ID 是 honeyrenee 謝謝您