原發性肉鹼缺乏症(卡尼丁)

請問是否有相同症狀的父母能提供經驗的？

1.目前找不到保險可保。

2.是否有經驗的爸媽提供一下目前BB的大小和狀況。

3.發病時是否有徵照？

＊目前BB約3個月，雖然很難接受但事實如此，希望能了解更多，謝謝！

＊網路的資料我大都查過了，只希望有經驗的爸媽給我一點過來人的心得。

(原作者於 2011-07-12 15:49:56 重新編輯過)

1.高風險群通常是被保險列為拒絕往來戶,因為穩賠不賺!

除非你家孩子和我們一樣在未發病前就投保了,那就OK!

不然只剩下孩子大了後就讀幼稚園開始所投保的學生保險

只要據有學生的身份就可投保學生保險的保障

2.我兒子是另個罕病疾病,但有肉鹼缺乏

所以醫師有開L-carnitine(肉鹼)一天吃三顆

不知你家孩子是否有吃L-carnitine?

3.網路的資料你也都看過了應該知道發病前會有徵兆的@@

(原作者於 2011-07-13 20:36:46 重新編輯過)

目前尚未發病

但保險部分好像也不能投保

覺得很頭痛

BB是在新生兒篩檢時發現

目前也有再吃肉鹼

一顆泡水10cc,每餐吃2CC,吃三次

不曉得是否定期食用肉鹼就可以不發病呢???

在保險上.....

雖未發病也沒有發病的徵兆

但是....新生兒篩檢時檢驗出BB是原發性肉鹼缺乏症

這是高風險的重大疾病,就已被保險公司列入為拒絕往來戶

而剛剛我所指的發病,是說病患本身不知道及未檢查出這種罕病

在醫院中也沒有存留這種病歷,那麼就可以投保過了等待期就OK了

定期食用肉鹼就可以不發病?

這可能連醫師都不敢跟你保證說不發病吧@@

但可以跟你確定的是肉鹼不能斷一定要持續、按時的吃

還有醫師囑咐過~孩子可以活動但要避免激烈的運動

重要的是要多喝水不要讓孩子感到飢餓或忍受飢餓

餐與餐之間可給予孩子小點心,但不要讓孩子吃太飽而影響到正餐

您在我家的留言，我已經回覆了。另外一提，每個醫生讓病患服用肉鹼的方式不盡相同，但目的應該是一樣的。

不用怕，以樂觀的態度面對此疾病，您的寶寶會感受到的！她會長得更健康喔！就如同我之前的回覆。

謝謝大家的回覆,我想我們應該會更堅強樂觀的去面對

希望大家有相關的資訊也可以互相分享

請問BB吃了會肚子痛嗎? 我的BB最近剛開始吃，但一直拉肚子 請問會這樣嗎?

剛開始吃會這樣沒錯

我朋友小孩也疑似肉鹼缺乏症. 下個月就要排切片再次確認看看. 從嬰兒時期到現在已經8-9個月了.身體還不會挺.軟趴趴的.肌肉無力...有檢查過智力等等...都排除了.醫師疑似肉鹼缺乏症引起.所以這個月掛號.要預約下次做切片檢查了... 發病是怎樣?是何症狀?我第一次聽過這病症耶.而且健康手冊好像沒有寫到這種罕病...

請問媽咪目前小朋友都還OK嗎我家迪迪也驗出缺乏肉鹼目前也是吃卡尼丁想請問你們家小朋友當初是喝什麼奶粉及保險真的沒有一家可以保嗎~~謝謝

這是我的MAIL:[email protected]

我家的寶貝也有捏..結果出生後沒多久就開始服用 應為怕baby安全有問題 所以現在都要持續性吃肉鹼

目前三個月回高醫拿處方簽領取....第一個月都這樣 第二. 三個月我跑到藥局領 問很多間都沒 後來有間有 不過一顆要貼五元

我考慮讓小孩以後三歲再來重驗一次 記的當初出生的時候 是再安和的新生兒篩檢 結果有問題 又告知我們去高醫 後來高醫也是 讓我們找趙x琴醫生  後來素用 柯艙銘那邊檢驗dan 數值仍偏低 低於標準值

所以判定為 原發性肉鹼缺乏症的小朋友 就開始 吃藥到現在

 我實在很不想讓小朋友吃這個藥一輩子 又擔心小朋友身體  現在保險又沒有一家可以保的心中甚不是滋味  考慮三歲以後重驗  不是很多東西小孩子長大一點都會改變的嗎 希望到時候檢驗能過關  否則吃卡尼定一輩子 我真的替小孩子抱屈  雖然有肉鹼吃當然好 不然病發怎麼辦 不過我還是希望我的小孩 長大一點後 這個問題也消失無蹤 身為父母的 總是為小孩操煩阿 大家都辛苦囉 感恩看文我的文章

目前小孩才一歲多一個月而已 希望都平平安安健健康康

(原作者於 2015-06-04 23:49:06 重新編輯過)