原發性肉鹼缺乏症(卡尼丁)

你們好....我家妹妹目前4個多月也是原發性肉鹼缺乏症目前也都有持續吃肉鹼對於照料上還是很忙然

對於激餓會造成腦神經病變...所以我都變的很神精質了.....害怕餓到....有時小孩在睡跟本不吃奶....

我到底要等他餓了自己起來在餵食還是就硬叫他醒來吃呢

有時小孩在睡跟本不吃奶就拿這奶瓶抱著他朌他吃一點......半夜搞的自己也無法好好睡隔天又要上班

所以想了解你們的照料方法或是否有遲緩等問題出現呢

我女兒喝奶量很少大概4個小時吃120半夜有時跟本不吃

害怕這樣照成低酮體性低血糖使得腦神經病變成或發展遲緩

寶寶出生後被確診卡尼丁吸收障礙。現在一歲半都有定期補充醫師開的卡尼丁補充。想請問如果等寶寶大一點在檢驗基因是否有好轉的可能性

我的孩子是在10個月大的時候離開我，某天突然發病，因為還小所以心臟衰竭很快就離開了!!!這種痛一輩子忘不掉。而且是在離開後我們到台大去做基因檢查，才知道孩子有這個疾病。明明新生兒篩檢有這個項目，為什麼沒檢查出來。

我知道我離題了，只是想讓媽咪妳知道，妳辛苦了，孩子會知道妳疼他的心!!