我目前懷孕14週
3個星期前去作抽血檢查
雖然之前就有看到有人再討論脊髓性肌肉萎縮症的檢查
因為在台灣是罕見疾病 我也沒很放在心上
但昨天醫生打電話來說
我是隱性帶因者
真是天打雷劈～～
在台灣這項是自費的檢查
我人在國外
醫院應該是將這項檢查視作基本檢查
就像地中海型貧血一樣
我雖然沒要求他們還是做了檢查
我想說的是
很多人都覺得機率很小
或是家裡沒有人有這項疾病就輕忽了
但我家裡近親遠親也沒聽說有人有得過這個病的
家族沒這病例不代表沒有這基因
我也從沒想過我有這遺傳基因
後來我上網查了一下
約35個人中就有個帶因者
因為是新的技術台灣還未大力推廣
所以還沒納入健保
其實台幣2000塊也並非負擔不起的金額
若是這樣可以確定自己是不是帶因者
（若是的話兄弟姊妹也有可能是）
也可以確保寶寶的健康
我覺得這個錢還是值得花的
接下來
只能希望我的老公並非帶因者
以上是個人的感想
希望經濟能力還負擔的起的媽咪還是考慮一下作這個檢驗
(原作者於 2010-01-16 04:10:57 重新編輯過)
這項檢查我也是在台灣的時候有自費做的!
國外(我人在加拿大)也是沒有這項檢驗, 甚至等我拿了這項檢查的結果回到加拿大給我這邊的醫師看, 他還問我說SMA是什麼?!
在加拿大的話, 以版媽的情形(媽咪有SMA帶因, 不過不知道爸爸是否有帶因)可以請你的家庭醫師開檢驗單給你先生去做SMA檢測. 不過聽說檢測之後要很久才能知道答案.
若版媽真的擔心的話, 羊膜穿刺的羊水也可以檢測出來這一胎的寶寶是否有SMA.
祝版媽有個健康的寶寶唷!
我第一胎的時候有作,大概1星期內就有結果,我有帶因,沒想到老公也有,後來還作了羊膜穿刺,花了快1萬元作檢查,等待的時間真是煎熬啊~~不過我家跟老公家沒有人有這類疾病,dd目前也很健康^^
所以這次第2胎,醫生建議我懷老大時作的檢查這次也都要做,因為雖然父母都是同一人, 但寶寶是不同個體,老大沒有不代表老2沒有~~希望一切all pass啊^^
(原作者於 2010-01-16 07:01:27 重新編輯過)
謝謝Chrisy
我們目前在等要跟遺傳學顧問談過後再幫我老公抽血
（我的婦產科說他不清楚這個疾病 所以一定要我們先去找遺傳學顧問談過再說＠＿＠）
只能希望之後我老公抽血他不是帶因者
我之後會作羊膜穿刺 因為也是唐氏症高危險群
所以若不幸他也是帶因
會特別留意寶寶有沒有遺傳到
Ciao--謙謙
你現在一定也是很不安～希望我們的寶寶都能平安無恙～
所以這次第2胎,醫生建議我懷老大時作的檢查這次也都要做,因為雖然父母都是同一人, 但寶寶是不同個體,老大沒有不代表老2沒有~~希望一切all pass啊^^
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﹖﹖﹖
SMA只要媽媽沒有帶原的基因
第二胎就不用再做呀
我記得SMA簡介與醫生都這麼說
另外，
沒有家族史不代表沒有這個基因
我記得亞洲人每35人一人帶因
夫妻二個人都有要做羊膜，有1/4的寶寶會是重症
機率=1/3*1/35*1/4=1/4900
我有自費做檢查
一定要做啊!!!!!
我也是在第一胎就知道自己跟先生都帶因
所以老大也是做了羊穿才知道很健康
但很不幸的
我第二胎就遇到了
寶寶sma重症
在21w引產
如果二千不會影響你生活
大家就當求心安
做了吧
懷孕時,我自己有自費做這項檢驗
醫生的解釋大略如下..
如為使用"羊水"檢測(羊膜穿刺時多抽幾CC),只會知道"當胎"的嬰兒是否有此基因
如為抽"母體的血"檢測,如母體本身沒帶有此基因,日後這媽媽再懷孕皆可確保寶寶不會帶有基因,就無需再檢驗(因為需要父母雙方皆有此基因,寶寶才會是顯性;隱性寶寶是不會發病的)
所以我是抽血檢測的..檢測結果,我本身沒帶基因,所以我的寶寶是不可能為顯性(因此拔比基因可忽略)..
*補充,羊膜穿刺未含此檢驗,此檢驗項目需另外加測&計費
(原作者於 2010-01-16 10:24:47 重新編輯過)
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