搶救小生命-羊膜穿刺報告(染色體異常)-文長

搶救小生命-羊膜穿刺報告(染色體異常)

我的妹妹現在懷孕21+，由於她先生夫家的二嫂十年前曾生下唐氏症寶寶，

生下後，在六個月大時離開了，當時家庭花了多許時間、

精神和金錢在這個寶寶身上。

有鑑於這個案例，我的妹妹今年28歲，

就在二月初到彰化成美醫院謝元x醫師做羊膜穿刺檢查，報告在上週出爐，

（我沒看到報告內容）是呈現”47XXX”,多了一條染色體，

謝醫師立即建議我的妹妹要引產，後來我上網查到這位醫師的部落格有提到47XXX的文章。

http://tw.myblog.yahoo.com/hsiehyuanjye/article?mid=3610&prev=3859&next=3315&sc=1

我自已有二個孩子，以我當媽媽的立場，我覺得已經21週大的寶寶已經有胎動，現在要引產，我覺得非常非常的捨不得。

所以上週六我打電話到彰基的遺傳基因中心詢問，

接電話者口頭告訴我，”大部份醫生對於47XXX不會建議引產，

可以掛陳明主任做專業的解答”

我彷彿看到一線暑光，立即要我妹妹到彰基掛陳明主任的診，

就在星期二晚上陳明醫師親自看診，也親自幫我妹妹掃超音波，

根據陳明的解說：47XXX原則上出現智力異常的機非常非常低，

他提到如果是出現在第21對染色體異常(唐氏症)，

他一定會建議引產，

但如果是多一條染色體，他認為生下異常寶寶的機率很低，

掃超音波也看到寶寶的手腳、四肢一切是正常無誤的，

與一般的寶寶一樣。

他甚至提到他不會幫我妹妹引產，如果去找他的老師柯滄銘，

柯滄銘也認為異常的話，他會馬上幫我妹妹做引產。

照這樣聽下來，彷彿是打了一道強心針，

但是~~~

我妹妹夫家的家族是很龐大的，從聽到成美的醫生判斷染色體異常後，

就立即要我妹妹做引產，因為不想再像二嫂一樣生下有問題寶寶，

用掉家裡的資源。

甚至問了”濟公”說：寶寶很不好，說我妹妹引產過程會很危險，

問了通靈人士”謝老師”，說把脈的結果是寶寶的心跳快要停了…..

我的妹妹非常的掙扎是否要做引產，如果不引產，

寶寶生下來，家族全部以放大鏡在看這個小朋友，

也許一有身體不舒服或智力出現小小問題，或比如到了會走路的時間

還不會走路等等。

會有”當初就叫妳拿掉”的聲音出來。

此外，我的妹妹在成美超音波檢查出寶寶有頭部囊腫，

但在溪湖柯助依、彰化順安、彰基都沒有看到頭部囊腫的問題。

以我的看法，是科學的根據，彰基陳明醫師是遺傳基因專家，

他已經提出看法就是生出異常寶寶的機率很低，

如果是我，我會選擇相信他，把寶寶生下來。

我的妹妹現在天人交戰中，要相信成美謝元X醫師，

還是相信彰基陳明，

還是相信濟公、相信通靈人士謝老師？？

直接引產，不會有後續被家族放大鏡看的困擾，

但這個寶寶就這樣被斷送生存的權利，

沒有引產，生下來，如果有問題，

叫我妹妹怎麼去承擔家族聲音的後果呢？？

目前她的家族都以”基因有問題”&濟公、通靈人士都覺得不好，

要我妹妹引產。

請教大家的看法，因為在這些家庭輿論下，

我妹妹這週五就要到成美做引產了。

我的心中非常的捨不得這個未出生就先被判沒有存活權利的寶寶.

去找柯滄銘醫師吧,他是這方面的權威

好險我家族的人還蠻支持我們的，當初產檢母血唐氏症危險值高，醫生建議做羊穿，檢查出來小朋友也是有對染色體有問題(忘了哪對了)，當時問了二位醫生都是說，不需要引產，影響不大。其中有位醫生查文獻說那對有問題的染色體目前發生異常機率很低(如果發生也是超罕見，全球不到十例)，後來我們選擇生下她，目前寶寶成長和發育都是正常的，除了聽力弱一點點。

不過這種事，還是多問專家吧....

畢竟萬一賭輸了對家中經濟不好的人，是很大的負擔、一輩子的負擔....

可是又想到寶寶在自已體內那麼久了，要割掉心頭肉...真的是....

去找柯滄銘醫師吧,他是這方面的權威 +1

陳明醫生不是也說過了嗎?請你妹妹再去找柯醫生看一次.

這是一條生命,不可以就這樣隨便決定.

那就去找柯滄銘啊~

染色體異常要看發生在哪一對染色體上, 我同學的兒子當初也是染色體異常(忘了是多一條還是有缺損), 經過台北馬偕和台大最精密的檢查後, 在醫生的評估下選擇生下來, 現在已經四歲多了, 是個很健康正常的小男孩喔!

小生命得來不易, 不要輕言放棄, 跑一趟台北吧!

前幾天看到一則新聞，它說唐氏症是不會遺傳的咧~

如下請參考之~

家族七人智障 孕婦幸無遺傳因子

更新日期:2009/02/13 05:23

一名有碩士學歷的孕婦，因家族中有七人為輕中度智障，懷疑家族有遺傳疾病，怕腹中胎兒也被遺傳，懷孕七周就到台中榮總諮詢，經基因檢查赫然發現孕婦家族中，確有遺傳疾病Ｘ染色體脆折症，幸好她的基因正常，小孩排除遺傳到這種疾病的可能。

台中榮總優生保健科主任曾振志表示，Ｘ染色體脆折症，目前已知是僅次於唐氏症導致智力障礙的第二好發原因，唐氏症多數非遺傳因素造成，Ｘ染色體脆折症，卻是遺傳疾病。

這名卅二歲孕婦，就診時懷孕七周，已育一女，大女兒智力正常，但婦人有一名弟弟，是輕中度智能不足，為確定弟弟的智能不足，是否來自遺傳，她本身是否帶有此遺傳因子，才會尋求遺傳諮詢。

曾振志表示，經專業遺傳諮詢，並詢問婦人族史，得知婦人三姨媽的兩個兒子，也屬輕度智障，高度懷疑為「家族性聯遺傳疾病」，因而先抽血做婦人及其母親、弟弟的染色體及Ｘ染色體脆折症的基因檢測。

檢查結果，婦人基因正常，其母為Ｘ染色體脆折症基因攜帶者，而其弟則確診為Ｘ染色體脆折症患者，後續檢驗發現，婦人的大妹正常，二妹則與媽媽一樣，為準突變基因攜帶者。

之後，婦人四姨媽的兩個女兒，也接受基因檢查，其中，大女兒高職畢業，在電子公司上班，平日只有在學習及反應上稍慢，但兩姊妹的檢測結果都是Ｘ染色體脆折症基因攜帶者。

曾振志呼籲，孕期中的婦女，可透過詳細的產前遺傳諮詢及正確的家族譜圖，提供方向明確的產前遺傳診斷，也可提供家族成員及下一代提早知道是否罹患遺傳疾病。

我覺得還是要以科學的立場來看

來台北找柯滄銘看看他的說法

畢竟他是這方面的權威醫師

還有,你妹就因為家族的人的輿論就要拿掉小孩嗎??

那些人有什麼資格判人生死

而且有醫師持不同說法

為什麼不再去聽聽別的醫生的說法呢??

而且說真的

濟公和通靈人士的話...聽聽就算了

難道你妹不會捨不得嗎??

萬一寶寶沒問題是健康的呢??

來找柯醫師吧

也許你妹會因為他的說法改變心意

媽咪

我有切身經驗

去妳家留言了

看到你這文章, 讓我想起了幾年前的我也遇到了相同的事情, 我沒有像你們找了那麼多家重新檢查, 我們很快的做了決定....拿掉, 雖然十分不捨, 為此我哭了不知道多久, 不敢在家人面前哭,總在夜深人靜時, 靜靜的掉眼淚, 直到現在我仍然無法忘掉, 引產後寶寶的樣子。 但我不後悔當年的決定.....如果...只是如果, 孩子真的有問題怎麼辦? 當媽的只要還活著必定會照顧他, 但.....如果我先走一步了呢? 孩子怎麼辦?? 我不願意他生下來受苦, 拿掉是我痛, 他還有機會再去投胎, 所以我選擇祝福這個孩子~~也許他沒有存活權利,但他一定有重生的能力, 下一次一定會比這次好, 祝福他吧.....如果還是不捨, 建議去找柯滄銘檢查,他是這方面的專家。

去找柯滄銘醫師吧,他是這方面的權威 +1

我自己有過這樣的經驗,當初是19週做羊水,發現染色體異常!(是愛德華症候群),醫生建議要引產,我們也想很久,詢問不同專家的意見,最後非常難過傷心的做了引產手術!

我的想法是,如果孩子生下來是不健康的,那還是讓她早早到天堂當天使!

不過我們去經過專家的確認跟建議才做這樣的決定!所以我建議你妹妹跟她的夫家一起去找柯滄銘醫師,讓他們也同時聽到專家的建議,畢竟小孩生下來,有些小狀況,不一定是羊水可以檢查出來的,如果這些都要怪罪你妹妹,那真是太不公平了!

我們是非不得已才做引產的決定,我希望你妹妹也是經過多方的考慮再做這樣的決定!這是生命耶!不是沒有感覺的木頭!

我建議應該多聽聽醫生的意見...像你說的他已經是個生命了

他有權利生存下來...靠濟公 通靈人士的話語

能保證些什麼...我不是說不能迷信..但是目前的狀況相信專業 比相信心靈慰藉得神來的實際多了...我覺得重要的是你妹妹跟他老公如何想...如果經過比較多人的建議..寶寶還是有健康的可能 並且影響不大..那何不嘗試看看生下來..輿論是會停止的..自己決定的不要後悔就好啦...寶寶健康與否 別人都不能幫你妹他兩夫妻來照顧得...重要的是兩夫妻的觀點..其他人的參考就好..我強烈建議多看看幾位醫生...