我現在懷孕22週左右,昨天去台兒診所給張東曜醫師作高層次超音波,結果檢查出來頭圍(20.47CM)還有股骨長(3.48CM)單獨來量還落在正常範圍內,但頭圍和股骨長的比例(HC/FL)5.88就超過了標準值一些些,張醫師說HC/FL比例顯示寶寶大腿骨比較短,另外上臂骨似乎也比正常短一些。他說四肢較短唐氏症風險增加了53倍,所以建議我去做羊膜穿刺確認。
本來高高興興的去做高層次超音波,沒想到會有這樣出人意料的結果,害我和老公一整天心情都非常差。因為我之前曾做過一種新型非侵入性的唐氏症篩檢(NIFTY),當時驗出來唐氏症機率非常低,大概只有幾千萬分之一,實在不想再去做羊穿扎一針啊。不知道各位媽咪有沒有類似的經驗呢,我會再問我的產檢醫師,不過很希望多聽一些不同意見,感激不盡!!
雪莉您好:因為我昨日也去台兒給張醫師照,發生了和妳一模一樣的狀況,單項值數正常,但頭和股骨長的比例就超過了,也給了我增加53倍風險唐氏症的報告,我哭了一個晚上,之前我在附近的婦產科有驗了初唐抽血檢查,但是機率只有1/8000,現在多了53倍機率,加上因為張醫師不知是不是現在太有名氣了,從頭到尾都沒對我解釋和說到話,都是由檢驗師對我說明,及拿報告給我,所以不知所措,請問後來您有再去 做穿刺嗎?還是就持續追蹤產檢呢?? 可以分享您後來的處理嗎?
美國是18-20週照高層次,檢查的醫生也跟我說頭圍腹圍比正常值,但是跟大腿骨比起來短了點,唐氏症的機率變高,但是基於我唐氏篩檢機率1/3800,還有亞洲人的身形,他覺得還好,也可以自費做NIFT(並沒有建議我們做其他侵入性的),後來我們最後我們決定不做因為經濟考量。所以媽咪你還有做NiFT算是很精準的。
(原作者於 2016-11-16 07:14:22 重新編輯過)
現在NIPT還有一種新的,叫NIPT123,大家都說幾乎可以取代傳統母血唐篩,https://goo.gl/qEQXKI
"今年3月更調整建議方針,改為全年齡層、低風險孕婦都應考慮NIPT。NIPT針對唐氏症篩檢有99~99.8%以上的準確率,所以都稱NIPT是「Super Screening」!現在NIPT全新升級,價格大幅下降,民眾接受度大幅提升,近來低年齡層的孕婦做NIPT的也越來越多。