陸陸續續有許多媽媽寄站內信給小弟，首先，小弟萬分感謝各位對小弟的支持與信任 (已跪 Orz)
這些站內信很多都是詢問這樣的問題："我的小孩現在x歲了，但出生的時候有xx病，想請問高層次檢查不出來嗎?"
或者"我的小孩出生的時候有xx病，我明明有做高層次跟羊穿，我的醫生是否有疏失?"
類似這樣的問題 ，小弟真的不方便評論，若是已經進入訴訟的個案，就更不是小弟能夠置喙的了。
以下僅提供目前高層次超音波所無法診斷的疾病給各位參考
<無笑點，而且很有可能會增加孕婦的焦慮，不喜勿入!>
(以下引述台灣某大學附設醫院高層次胎兒超音波說明暨同意書)
再重申一次，高層次超音波一般安排在21-23週，而且有三個無法克服的極限：
1．超音波只能檢查結構，不能做功能的評估
2．有太多情況、或細微的結構異常，是超音波無法看見的
3．20幾週的高層次超音波，並不能保證出生時是完全結構正常的胎兒
一般而言，可被超音波篩檢出的構造異常，約占所有胎兒器官疾病的60-80%。
因此，以下種種的狀況不是高層次超音波所能夠產前診斷的。
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<很有可能會增加孕婦的焦慮，慎入! 建議容易緊張的產婦直接左轉離開!>
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1．關於功能的所有項目都無法檢查：
舉凡胎兒的智商、視力聽力、或是否有生化代謝異常等。
2．由於超音波只能作表面之聲波反射，因此皮膚表面病症無法檢查：
意思就是說，超音波只能知道牆的存在，但沒辦法知道牆是白的紅的還是黑的，如血管瘤、有無胎記、皮膚疹、斑點、都無法以超音波診斷，無論是2D、3D、4D超音波都無法。
3．微小的胎兒缺陷無法完全辨識。
如較小的心室中隔缺損或動脈弓狹窄。又如神經管缺損通常位於尾脊皮膚的小破洞，產前也不易發現。有些隱性的脊柱裂(Spina Bifida Occulta) 是連出生之後的體表都未必能看出來的
4．進展中的疾病
很多情況，在高層次超音波的週數時並不明顯，是隨著週數長大才漸漸出現。有許多疾病出現於妊娠中末期，因此，無法由單次的高層次檢查去排除這些疾病的可能性。
分述如下：
■先天性橫膈膜缺損：
若缺損範圍不大，懷孕早期可能完全正常，直到懷孕後期，腹腔對胸腔的擠壓才漸趨明顯。
■氣管食道廔管：
若胃於檢查時存在，仍並不能完全排除廔管的可能，若是部分廔管或T字型廔管，則一部分的羊水能夠吞進胃中，沒有辦法知道是否有廔管通往氣管了。
■尿道下裂：
對於小男生生殖器官的檢查，無法看見尿道開口，若檢查中陰莖的外觀正常，但開口不是位於正常的尿道口 (開口位於中下段)，這類型的尿道下列也無法由高層次檢查出來。
■隱睾症：
本來就無法產前診斷，出生後再降下來都屬正常。
■無肛症：
肛門的外觀與結構無法以高層次超音波檢查，看到不明顯的肛門括約肌，也不代表是無肛症，看到清楚的肛門括約肌，也不代表不是無肛症，無肛症這個疾病目前幾乎不可能產前診斷。
■小頭症或小下巴症：
在高層次超音波的檢查中，側臉輪廓確實是必要的檢查項目，但隨著週數的成長，有可能頭部或下巴的發育不良，而於出生後發現小頭症或小下巴症，這類型的結構異常也無法由單次的高層次診斷。
■肺部發育不良：
肺部在產前是未擴張的狀態，必須要等出生後吸進第一口氣，肺才會張開，在這之前的肺部情況，僅能以高層次檢查是否有存在肺部腫瘤，無法得知肺部功能，通常肺部的功能與懷孕週數強烈相關，早產兒的肺部成熟與否，無法以高層次作檢查。
■胎兒水腫：
高層次可以看的出胎兒水腫，但若是懷孕中後期才發生的胎兒水腫，就無法以20幾週時的高層次作推測。
■巨腸症：
腸道一向是超音波檢查的弱點，由於腸道裡面有胎便是合理的，隨著週數進展，才會出現所謂的巨腸症，這樣的疾病也不是高層次所能夠診斷的。
■臍帶打結、繞頸或壓迫：
臍帶的情況每一瞬間都在變化，無法以高層次超音波的週數，去推論在懷孕中後期是否有臍帶打結、繞頸或壓迫造成胎死腹中的可能性。
5．肢端異常
由於胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷 指（趾）節異常（手足內翻或外翻、多指、多趾、併指或指節缺失等等）。
6．先天心臟病
由於胎兒在子宮內的循環與出生之後的嬰兒循環並不全然相同，導致如心房中隔缺損或開放性動脈導管等先天心臟疾病無法在產前作篩檢。其餘如先天性肺靜脈回流異常、主動脈弓狹窄，主動脈或肺動脈瓣膜狹窄等，這些先天性心臟病都很難在出生前作診斷。
7．染色體異常疾病
超音波無法取代羊膜穿刺，無法由超音波診斷出有無唐氏症或其他染色體異常。誠如我反覆強調的，唐氏症小孩可以是結構上完全正常的，所以高層次超音波正常，不能排除唐氏症或其他染色體異常的可能。
8．其他罕見、未知的疾病
其餘尚有許多罕見的胎兒疾病，包含許多罕見的遺傳症候群，即使超音波有異常發現，也可能因為沒有文獻上的依據，而導致無法在產前確立診斷為該遺傳症候群
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儘管如此，高層次超音波還是很詳盡把子宮裡的小孩子做一個完整的結構評估，對於80%以上的結構異常都能夠有效地篩檢出來。
如果您很不幸，小朋友帶有某種先天的疾病出生，威廉氏後人很遺憾，但很多情況真的是目前醫學的極限尚未突破的，我們不能把小孩子抱出來檢查完再放回去，若是24週以後才能夠診斷的疾病，也已經超過終止妊娠的週數了，對於這樣的情形，真的是誰也沒辦法。
當然訴訟是您的權利，我也不是基於醫醫相護，只是我心知肚明，這類型的醫療訴訟幾乎沒有患者方勝訴的，這樣冗長的訴訟過程，只是徒增您跟您的孩子的辛勞與痛苦而已，雖然大部份結構異常的疾病，都能夠以手術的方式作治療。
但不可諱言的，也是有可能有後遺症的產生，如無肛症可以治療，但手術後也有排便訓練困難的案例。
先天性心臟病可以治療，但多次複雜的手術以及術後的心肺復健也還有很長的路要走，這些我們都明白。
小弟能夠作的，是盡可能的告訴大家各項產檢的優缺點，避免因為”不知道”而錯過重要的檢查，避免因為”不清楚”而被別人以訛傳訛。
但是，就算你把地球上所有的產檢都做完了，也不能保證你的小孩出生時是100%的正常，還是希望各位能夠明白這個殘酷的真相，這些話聽起來逆耳，但卻是忠言。
以上，一些淺見 提供參考
