關於法布瑞氏症?

我女兒10/1在萬芳出生，上星期被通知FAB法布瑞氏症檢查疑陽性，返回醫院複檢，今天又接到萬芳醫院電話通知複檢沒過，說後北榮會有人跟我聯絡，我反問他們多久會跟我聯絡?被回答不清楚。

當媽的快崩潰了！一直處於被動通知的狀態，雖然知道這個疾病就算確診後也不能馬上治療，但一顆心懸在那，只能等待等待...好無助喔！

蔡皮媽媽~ 妳先不要急，我兒子現在兩歲了，當時剛出生時也是檢查出來疑陽性，反覆在出生醫院複檢了三次都沒達到標準值，後來兩個多月大的時候安排到北榮住院檢查，結果為確診，之後也是每年追蹤一次檢查。目前很活潑很健康，相信你的女兒會比我兒子幸運，下次複檢就會通過了。

整個下午就不停地打電話，打去台大，打給病理中心，打去榮總。 總結，法布瑞氏症報告低於2.0(我家妹妹1.89)就會是疑陽性，我問台大的標準是1.5，但這並沒令人振奮，因為女生的數值上上下下，所以下星期會跟爸爸帶妹妹去榮總檢查，哥哥去年生的，實在不記得當初有無這項檢查，所以決定萬一妹妹確診，再帶哥哥去檢查(以免嚇死自己)。 謝謝樓上媽媽的打氣~希望我們的寶寶都會健健康康的^^~

我那時候是第一胎也是第一次聽到這項檢查， 當時也覺得很無助， 只是單純想說如果檢驗出來真的是確診， 日後至少知道小孩有這項淺在的病症， 也可以多多注意他的健康方面。 現在我的寶貝活潑又好動， 我想我們的寶貝都會健康的長大， 一起加油囉!!^^

謝謝媽咪~明天就要去北榮複檢了，心情真複雜！

媽咪~ 不要太擔心..不過還是希望你的女兒沒有啦! 像我兒子去年生.剛開始也是篩檢沒過.之後再復診也是沒過. 之後就接到台北榮總的電話.我兒子滿月過後幾天.我就跟他去檢查!! 後來檢查出來.是說我遺傳給他的!!後來我還帶了爸媽去檢查. 檢查不來才發現是我爸傳給我的.而且連我姐都有.可是換個角度想.越早發現其實是對我們比較好!! 我爸以前有胸悶的毛病.常覺得喘不過氣.後來才知道是這個引起的!! 現在每2個禮拜要去打一次酵素!!現在都很好! 而且現在法布瑞氏症有一個家族..有很多都有同樣問題.幾本上只要再追蹤.就可以了!! 我上禮拜才和家族的人一起去玩2天1夜!!認識很多有一樣症狀的人!!

今天一家三口抽血、驗尿、心電圖、心臟超音波，但報告要等4~6週，網路上約莫查一下，對這項疾病心理有個底，沒那麼慌了，想想我父親有動過冠狀動脈手術，不知道是否相關？倘若我跟先生都沒有，那寶貝還是可能會有嗎？今天忘了問北榮的小姐了。 現在也只能靜待北榮通知，再多的擔心也無濟於事，雖然是不會致命的疾病，心中難免不捨，如果是我們娘家的遺傳疾病，想婆家必定會怪我，屆時連哥哥都要帶回去檢查，希望他們都能健健康康的！ 也謝謝兩位媽咪的加油打氣！！不管結果如何，我想我應該都能坦然面對嚕！

版媽~ 我剛看了手冊上的遺傳模式~基本上假設你的女兒有~ 有可能是你先生傳的機率比較高~ 像我家就是我爸有~而我也有~我2個姊姊也有!! 給我兒子~女兒是一半機率!!不過我兒子就得到了!! 像我小時候~都會莫名的心臟痛~喘不過氣!!不過也是在於吃太多時!! 到了長大一點~因為我家是做農業的~我從小時後就不太會流汗~可是在我家工人~都流了滿身汗~他們都會說~我連內褲.內衣都濕了!! 我從來不知哪是什麼滋味!!好處就是不會有汗臭味!! 不過真的是及早發現及早治療!! 我跟家族去旅遊時~牛醫生有說過!!在台灣以男性來說每1600個就會有一個得到~兒女生美800個就會有一個得到!! 現在我跟我兒子只要每年去追蹤一次就OK了!!

是喔！可是我先生好像沒有這方面的問題呢！ 昨天做心臟相關檢查時，醫生說我們三個人的心臟應該都沒問題。 (原作者於 2011-10-27 13:01:10 重新編輯過)

版媽~ 我說的心臟問題,哪是我小時後才會,當然我當初去檢查也是都沒事的!! 可是我爸今年63歲,他檢查出來是說心臟肥大,當然我問過很多有一樣病患的人,他們是說有可能40歲過後才會影響心臟!! 有可能40歲過後開始覺得心跳過快或過慢,以為是心律不整!! 因為法布瑞氏症有分2種!! 1種是從小就會有症狀出來,目前並有裡面,聽說有一個是小學就發病,他發病時是會四肢疼痛,後來再慢慢影響到別的部位!! 也有的人是會中風,所以病症都不一樣!! (原作者於 2011-10-27 23:21:48 重新編輯過)

那媽咪知道這種疾病會隔代遺傳嗎？