羊膜穿刺：晶片正常，羊水培養染色體鑲嵌

各位媽媽們好 自從懷孕以後，包括孩子的性別、種種檢查以及該準備的東西，孩子出生以後的教育等等，都在這個版上得到很多解答與安撫，在此先謝謝大家。

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我目前是21週，在四月初做完羊膜穿刺，取兩管羊水，一做羊水染色體培養，另一做羊水晶片

由於先前兩胎都有做過相同檢查，所以我也不以為意

昨天接到醫院緊急通知，要我到醫院再抽一次羊水重做羊水培養，因為小朋友的染色體報告出來是47,xx,+2(5)/46,xx,(30)

母親節快到了，我卻瞬間失去了再次為人母的喜悅...

我的產檢醫生跟我說這樣的情況非常少見，有可能是染色體鑲嵌，或是羊水培養操作過程造成的假性異常，要我等第二次羊水報告出來，並幫我安排遺傳諮詢...心裡有點驚慌，確實國內的文獻沒有相關的內容，我後來是看到國外醫學期刊剛好有一篇講到跟我情形一樣的，2號染色體出問題，有一部分變成３倍體。研究中，兩個案例都沒有把小孩生出來，是因為兩個案例NIPS（非侵入抽血檢查）、羊水晶片、羊水細胞培養以及超音波檢查胎兒生長都顯示異常，而我的情形沒有，我的抽血檢查、羊水晶片以及超音波都正常，唯獨羊水細胞染色體培養多一條。 但問題是我現在已21週，再等三個禮拜的羊水培養報告，就已經超過24週，孩子能不能留，留下來健不健康，心裡實在很緊張、很徬徨，不知道版上各位媽媽有沒有類似經驗可分享，可以跟我說一下接下來該怎麼做嗎...謝謝

辛苦了 謝謝分享

版媽有沒有考慮帶著報告到其他醫院進行諮詢呢?

去聽聽不同醫生的判斷與建議

加油!!

我是版媽，上來分享我的後續...

我產檢跟羊穿都是在台中的中山醫做的，是5/1重抽的羊水，中山的遺傳諮詢師要我先別驚慌，也告訴我實驗室方面的訊息是認為我第一次羊穿報告的數據比較像操作上的問題，建議我等到2次羊穿染色體培養的結果出來之後再決定後續處置方式，屆時遺傳諮詢師也會建議我接下來要怎麼做。

當然還是沒有辦法完全放心，其間我還打電話到彰化基督教醫院做遺傳諮詢，遺傳諮詢師聽到我的數據，認為我的鑲嵌比例低（大約14.3％），見解也跟中山的遺傳諮詢師一樣，要我等2次羊水培養報告出來之後，帶著第一份跟第二份報告去找陳明醫師，她會幫我優先掛號，如真的有需要就現場抽臍帶血送驗，諮詢師說臍帶血是最準的。

在等待報告消息的這幾天，讀了手邊能查詢的所有資料跟文獻，也到對岸的『好大夫在線』網站，去看了不少跟我情形類似（2號染色體鑲嵌）的孕婦案例，以及婦產科醫師如何解釋回應，什麼數值下，什麼樣的寶寶能留，什麼樣的情形不建議留...大概心裡開始有個底，其實我的數據不算低，鑲嵌超過10％以上就有可能表現在寶寶的臨床表型上，為此，我開始一點一點做心理建設，因為羊穿+基因晶片出錯的機率非常非常小。

5/10，原本預約要做遺傳諮詢的中山某婦產科醫師，因為確診新冠所以取消看診，接到電話時心情相當忐忑感覺雪上加霜，因為這位醫師的遺傳諮詢診再預約就又要過兩個禮拜，而且2次羊水報告也還不知道什麼時候會出來，於是我決定隔天5/11（也就是今天）要直接衝彰基掛陳明醫師的診，打算諮詢完直接抽臍帶血送驗，因為目前是22週即將23週的情形，我感覺時間是不等我的，但要做什麼決定我也得把所有能做的能測的都做了才能安心...

5/10晚上九點多時接到中山遺傳諮詢師的電話，其實看到中山醫的來電號碼，也許下意識感到害怕，第一通被我手抖不小心掛掉了= =

幸好諮詢師有立刻再打第二通，接通之後諮詢師告訴我，我的2次羊穿羊水檢查報告出來，寶寶染色體都是46xx，沒有問題！！這才讓我放下心中大石，接下來我只要按部就班繼續做高層次超音波以及其後的喝糖水...等等常規產檢就可以了，真的是太謝謝實驗室，也謝謝我的寶寶這麼努力。

5/11，打電話諮詢彰基的遺傳諮詢師，把2次羊水培養的結果告訴她，詢問接下來有什麼建議，諮詢師告訴我，如果希望得到第二位專業醫師的建議，可以把兩份報告帶去給陳明醫師看，聽聽看醫師有什麼建議，再不放心，也可以藉由臍帶血抽驗來做最後最後的確認，不過，目前看起來已經沒有什麼大問題了。而我下星期要做高層次，目前打算帶著高層次跟兩次的羊水報告再去找陳明醫師討論。

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這胎兩次羊水檢查，屬於操作問題，也許算是少數的意外，也鼓勵有類似染色體檢查報告異常的媽媽們，在各項檢查數據還沒最終落定之前都不要放棄，在這邊想小小分享一下最近做功課的心得（說明：我非專業醫師，要最確定的結論還是得諮詢專業婦產科/遺傳醫師）

1.胎兒在35天之前，對藥物不敏感，所以有些還沒發現自己懷孕的媽媽有吃到感冒藥或其他藥物不用過於驚慌

2.目前沒有在懷孕初/中期感染新冠會對胎兒有所影響的報告及案例

（我約莫是在懷孕兩週左右感染新冠，有吃藥，問我的產檢醫生，也說不影響）

3.有關染色體鑲嵌/嵌合比例，低於5％，高層次超音波正常，寶寶問題不大，臨床幾乎看不出症狀（（應該）可以留），如果是10％含以上，就不建議。是否放棄要看具體鑲嵌的比例，均值約在7％。鑲嵌比例20％就可能出現結構、智力等其他比較大的異常。（但再說一次，這只是我閱讀文獻及相關案例後得到的粗略結論，只是提供各位擔心的媽媽們一個簡單的資訊，具體結論還是得去諮詢專業醫師）

4.雖說基因晶片看不出太微小的鑲嵌（基因晶片能偵測的比例約在10％上下），但我讀到的CASE中，無法繼續妊娠的情形幾乎都是晶片+染色體+抽血（NIPS/NIPTY...等非侵入性）檢查或絨毛晶片都會出現問題。所以媽媽們如果您們跟我一樣，是抽血+晶片正常，染色體培養有狀況的話，真的還是靜待第二次羊水穿刺培養的結果再來做決定比較好。諮詢師說，在染色體培養的過程中，染色體很容易"黏來黏去"，所以有時會出現所謂"假性異常"的狀況。如果各位媽媽第一次只做羊水染色體檢查，有出狀況，建議是再做一次羊穿取羊水檢驗，最好是連基因晶片一起做。有的時候，再做一次也許就正常了。

5.超音波只能看胎兒身結構正常與否

6.如果對前述（基因晶片+羊水染色體+抽血等非侵檢查）數據仍有疑慮，在22週以後可以抽臍帶血檢查

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接下來是稍微嚴肅一點的部分...我在讀相關內容時，肚子裡的咪寶也一直拼命在蹦蹦跳跳敲敲打打，彷彿在告訴我，她真的很健康，不要放棄，但是有些事情還是得思考---至少我當下是這麼做的，肚子裡的胎動，只有媽媽最清楚，在思考這些事情的時候也不免有些淒涼。

7.是否繼續妊娠，父母雙方需要商議，能接受孩子異常到什麼程度，心理上能承受多大的風險及壓力，這中間有許多感情或是宗教...等因素決定，不是我一個看資料的路人能下的結論，但做出理性的選擇非常重要：都一定會不捨、傷心、放不下，但某些狀態真的不是很好的孩子出生後，不僅家人苦，孩子也苦。

8.國內的遺傳醫學專家，除了彰化基督教醫院的陳明醫師之外，台北馬偕還有一位陳持平醫師，這兩位都有很高的評價，我當時心裡的打算是，如果彰基陳明醫師覺得不行或是態度保留的話，馬偕陳持平醫師是我最後的希望，因為在他手裡，救下許多因為染色體有狀況（但可能沒那麼糟）差點被放棄的孩子，他們出生後也都非常健康正常。

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最後，打了一篇長文，除了紀錄我在等待2次羊穿染色體報告的心路之外，也想把我在這段期間做的小小功課所得的資訊分享給各位有需求的媽媽，仍舊要重申，我上面那些內容，僅供各位媽媽做初步參考，不是正式或最正確的處置方式，只是希望在大家遇到類似問題，心裡慌張時能夠稍微有點底，最終還是得跟專業的醫生以及家人一起討論，做出最適合的選擇。

最後，祝各位媽媽生產順利，寶寶健康可愛，闔家平安～

TO @secret kuo ：
媽媽您好，我能感同身受你現在的心情（抱），我把我知道的分享如下，希望能對您有所幫助：
1.24週是國內法定的合法人工流產的期限，因為25週以後胎兒就有機率可以自主呼吸，就比較難處理...
但我的醫師跟我說，如果確定胎兒是有問題的，超過24週還是可以做...（當然我們都不希望最後結果是這樣）
說明白一點就是還是盡量把能做的檢查都做了，確認真的胎兒有狀況再做處理。

2.是的，如果是羊膜穿刺，取羊水做核型檢驗，出現染色體異常，應該是要再做一次確定不是實驗室的操作問題（我的就是），有可能再做一次就是正常，但是應該要諮詢遺傳方面的專業醫師，但再次檢驗也是要同步去做，以下跟媽媽分享我看到的案例他們的處置方式：
（1）重抽羊水檢驗，如果第一次沒有做羊水晶片（檢查基因有無異常），通常醫師會建議第二次抽羊水時兩樣（羊水晶片+羊水染色體檢驗）都做，以便確認結果是否跟第一次的結果符合，才能更正確判斷。
（2）安排遺傳諮詢，我上文裡面a.彰基陳明醫師 b.馬偕陳持平醫師 兩位是國內很有名的遺傳諮詢專家，您如果住在中部就推薦您去彰基，彰基的遺傳諮詢師態度很溫和親切，她們對來電詢問者的反應很能讓人安心。
（3）如果遺傳專業醫師認為有必要，就可以進行自費臍帶血穿刺檢驗（費用約在10K左右），臍帶血是100％寶寶的血液，準確度更高，綜合羊水晶片+羊水染色體檢查+臍帶血檢驗，可以得到比較明確的結果。
（4）請問您做高層次超音波掃描了嗎？遺傳諮詢醫師手邊的資料除了上述三種報告之外如果能看到您寶寶的高層次超音波檢查（看寶寶的外型結構有無問題），會更能給您適當的建議。
（5）我看到的案例如果是性染色體的問題，對寶寶的影響可能不是那麼大，可能會影響的是日後生育，不過也是要看比例...可是我不是專業醫生，我只能跟你分享我看到的例子醫生是怎麼說，希望能減少一點您跟家人的焦慮。

我的結論是，不要胡思亂想，把胡思亂想的時間跟精力拿來安排後續的檢查跟諮詢才對！因為時間確實有一點緊迫，所以，媽媽加油！！！

祝   一切平安。