要不要做羊膜穿刺?婦產科醫師幫你做術前評估

為了避免生出唐氏兒,羊膜穿刺檢查可以獲得百分百的準確率,比起中期唐氏症血清篩檢及早期唐氏症篩檢來得精準,但相對地也必須承擔它可能產生的風險。到底要不要扎這一針?聽聽婦產科醫師的專業建議。

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我到底需不需要做羊膜穿刺檢查?羊膜穿刺檢查是否有危險性?這是很多孕媽咪會問的問題。根據目前的統計資料,染色體發生異常的胎兒佔所有新生兒的比例約0.65~0.84%,雖然高齡孕婦(34足歲以上)懷有染色體異常胎兒的機會比年紀輕的孕婦較高,但現在多數的女性都在35歲以前生寶寶,所以約有七成的染色體異常胎兒都是由低於35歲的年輕孕婦所生的,因此除了高齡孕婦外,低齡孕婦的胎兒染色體異常的篩檢也是很重要的。

孕媽咪們可以先藉由這篇文章對羊膜穿刺檢查有個初步的認知,但要不要做這項檢查、要如何面對檢查的風險以及檢查的結果,最後都必需自己做出決定。

台灣需要羊膜穿刺的孕婦有哪些?

台灣每年約有數百個唐氏症寶寶出生,唐氏兒通常有智力障礙,有些甚至會合併像是先天性心臟病等身體上的缺陷,需要父母一輩子掛心照顧。中山醫學大學附設醫院婦產部主治醫師林靜儀指出,一般例行性產檢所進行的超音波檢查,並無法檢測出胎兒是否患有唐氏症,唐氏症屬於身體中第21號染色體產生異常所造成,除了唐氏症外,人體染色體的其他染色體也有可能發生異常,常見的有第13號和第18號染色體,而羊膜穿刺是目前檢測染色體有無異常準確度最佳的檢查方式,所以林靜儀醫師與光田綜合醫院婦產科主治醫師阮志偉都建議有以下狀況的孕婦,均應做羊膜穿刺檢查:

1.大於34歲的高齡孕婦(包含34歲)。

2.前一胎生過染色體異常或神經管缺損寶寶的孕婦。

3.孕婦本人或配偶帶有遺傳性疾病或染色體異常(例如血友病)。

4.有遺傳性疾病家族史者。

5.有3次以上的習慣性流產者。

6.產檢時超音波檢查發現異常狀況。

7.懷孕早期在不知道已懷孕的狀況下有服用藥物、受到感染、接受過放射線照射者。

8.唐氏症血清篩檢高危險群的孕婦。

哪些人一定要做羊膜穿刺?

哪些人一定要做羊膜穿刺?這是一個沒有絕對答案的問題,林靜儀醫師表示,產科醫師在為孕婦做遺傳諮詢時,會提供孕婦充分的資訊、指導與建議,是扮演協助者的角色,不會強迫孕婦一定要做什麼檢查,重要的是孕媽咪要體認到生養小孩是父母一輩子的責任,要做任何檢查之前,一定要問自己做檢查的目的是什麼,一定要與另一半充分討論過,是否能接受檢查可能帶來的風險(羊膜穿刺屬於侵入性檢查,會有一些風險),以及要如何面對檢查結果(例如如果有問題,是否能接受墮胎或是決定要繼續懷孕)。

林靜儀醫師就曾遇過一個高齡產婦決定什麼額外的檢查都不要做,也遇過一個20多歲狀況很好的年輕孕婦,因為焦慮什麼檢查都要做;有的人因為宗教信仰或是理念的關係,是不能接受墮胎的,這時候任何檢查就變得沒有意義;有的父母認為不論生出的小孩有沒有缺陷都要生養,這種狀況也就不用做檢查了,所以在做檢查前,孕媽咪一定要與另一半充分的溝通與討論,再自己做最後的決定。


早中期唐氏症篩檢的比較

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中期唐氏症血清篩檢及羊膜穿刺檢查,在台灣已經有數十年的檢查歷史,而早期唐氏症篩檢是這近幾年來才開始推行的檢查,國內目前有部份醫院在做,尚未普及到全部的醫療院所,這3項檢查各有不同,孕婦要看自己的意願以及狀況,來決定是否都要做。

中期唐氏症血清篩檢

先來談已施行數十年的中期唐氏症血清篩檢,阮志偉醫師表示,這項檢查的篩檢時機是在懷孕16至20週時所施行的血清篩檢,分成兩個指標與四個指標的檢查。

過去的中期唐氏症血清篩檢只針對甲型胎兒蛋白和人類絨毛性腺激素值做篩檢,約有五至六成的準確率;但近幾年推行四個指標的檢查,除了上述兩項外,再加入UE3游離雌三醇和益抑制素A的篩檢,準確率可提高到八成。阮志偉醫師表示,如果孕媽咪是上述列出的高危險群孕婦,就不需要做中期唐氏症血清篩檢,直接做羊膜穿刺檢查即可。

林靜儀醫師表示,中期唐氏症血清篩檢結果是讓孕婦提早知道胎兒是否可能患唐氏症,但真正的解答則是羊膜穿刺,所以中期唐氏症血清篩檢結果是高危險群的孕婦,就必須再做羊膜穿刺,才能更確知胎兒是否有染色體異常。

至於檢查結果是低危險群的孕婦,一般不再建議做羊膜穿刺,除非在之後檢查有發現胎兒異常。不過美國婦產科醫學會在2008年發表的醫學報告指出,建議所有的孕婦不分年齡至少做四個指標的中期唐氏症血清篩檢,來減低產出唐氏症寶寶的機率。

早期唐氏症篩檢

近幾年在歐美推行的檢查時間比中期唐氏症血清篩檢更早的早期唐氏症篩檢,目前國內也有部份醫院在推行這項檢查。林靜儀醫師表示,早期唐氏症篩檢的時機在懷孕11至13週時施行,採用超音波偵測胎兒的頸部透明帶,來判斷胎兒染色體是否異常,並合併抽血檢查,準確度約八成以上,可以在懷孕早期就檢測到胎兒是否發生染色體異常狀況;檢查結果若是高危險群,孕婦可接著做絨毛膜採樣(採樣方式與抽羊水相同,只因懷孕週數少、羊水細胞少,所以採絨毛來做進一步判定)。


至於做過早期唐氏症篩檢,接下來到懷孕16至20週時,要不要再做中期唐氏症血清篩檢或是羊膜穿刺?其實這都要視檢查結果以及孕婦自身意願而定,所以林靜儀醫師建議孕婦在做這些檢查之前,要先問清楚整個流程、可能的風險,以及自己與另一半想要做到什麼程度,希望準確率有多高,之後再決定要做什麼檢查。

如果原本是低危險群的孕婦,希望能提升檢查的準確率,林靜儀醫師表示,可以先做早期唐氏症篩檢,若結果是低危險群,可在懷孕16至20週時再做四個指標中期唐氏症血清篩檢,如果檢查結果仍是低危險群,這時的準確率已可達93~95%,可以不用再做羊膜穿刺。假如是百分之百要知道是否為唐氏症,不論第二孕期或早期篩檢都只是機率,無法取代羊膜穿刺採樣,但做羊膜穿刺採樣也必須承擔侵入性檢查可能發生的風險。

還有一個重點孕婦不可不知,阮志偉醫師表示,羊膜穿刺對於已知的染色體疾病是有很高的偵測率,但若是跟基因異常有關的症狀,就無法經由羊膜穿刺檢測出,例如:智能不足、先天性心臟病、多指(趾)症、聽障、兔唇等,這些病症有的是基因異常造成,有的則是原因不明。

羊膜穿刺如何進行?

羊膜穿刺算是安全性頗高的檢查,阮志偉醫師表示,檢查的步驟是請孕婦先躺下,幫肚皮做消毒,在超音波的定位及監視之下,避開胎兒、胎盤、臍帶大血管,找尋不會刺傷胎兒的抽羊水最佳位置,取羊水的針從超音波顯示的安全位置刺入,經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔,抽取約20cc少量的羊水,整個抽取的過程約1到2分鐘,孕婦肚皮只會留下像一般打針般的小針孔;抽羊水的過程到這裡結束,然後抽出的羊水要儘快送到檢驗室做細胞培養及胎兒染色體檢查,ㄧ般而言,約2至3週就可以看到檢查報告。

羊膜穿刺須花費多少?

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大多數羊水只需抽一次即可,但有很少數的狀況必須再抽一次,林靜儀醫師表示,有時抽羊水的時間早於懷孕16週,有可能導致細胞培養失敗,或是培養出的細胞因為受到母體出血的污染,產生難以判讀的異常結果,這時都要再抽一次,才能做出正確的檢查報告。

抽羊水的費用為八千至一萬元,若是符合高危險群的條件,政府會補助兩千元;所以林靜儀醫師表示,早期與中期唐氏症篩檢(費用各約二千多元),是屬於費用較低、沒有侵入性的檢查,可以得到大概滿意的答案;而羊膜穿刺屬於費用較高且具侵入性的檢查,但可得到高度確定的答案,要選擇哪一種檢查,孕婦要衡量自己的需求來做決定。


羊膜穿刺對孕婦及胎兒有無危險性?

阮志偉與林靜儀醫師都表示,因為有超音波的指引,羊膜穿刺基本上安全性高,但也有一些風險存在,風險最高的是有千分之一至三的流產危險,這跟孕婦本身是否為易流產的體質,以及是否過早抽取羊水(早於16週)和抽羊水的次數有關;其他的風險還有約千分之一可能發生胎死腹中或是造成孕婦早期破水而早產的情況;另外,還有兩個很少發生,但有可能發生的風險,包括:抽羊水的針沒消毒乾淨造成孕婦感染,以及抽完羊水後發生羊膜腔塌陷,引發羊膜帶症候群,則會影響到胎兒的肢體發育。

羊膜穿刺術後注意事項

為了降低羊膜穿刺的風險,在做過羊膜穿刺的檢查後,孕婦有幾點必須注意。阮志偉醫師表示,孕婦抽完羊水後傷口很小,通常隔一陣子就可以將蓋在傷口上的消毒紗布拿起,比較需要注意的是有的孕婦會因子宮收縮的關係,而發生肚子有微微疼痛的感覺,發生這種狀況不需要太緊張,只要多躺著休息就可以改善;但若是發生了肚子劇烈疼痛或是陰道出血,就必須馬上回診讓醫師檢查。

林靜儀醫師也建議,孕婦在做完羊膜穿刺檢查的當天與第二天,最好能在家中靜養,沒事不要出去活動,減少勞累的機會;而這幾天也不可提重物或是抱小孩,醫師會開立預防性的安胎藥給孕婦,也建議孕婦吃安胎藥,以降低風險。

要不要做羊膜穿刺?婦產科醫師幫你做術前評估_img_4《MamiHome媽咪窩》.2010/7月號

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