夫妻皆為甲型海洋性貧血生小孩

我想知道是否有同樣經歷的媽咪們

因為我和我先生都是甲型海洋性貧血

好不容易有了孩子 但在四個多月的時候發現寶寶是重症海洋性貧血 因而引產了

是否有人和我一樣有這樣的狀況 有沒有辦法能改善

這個問題建議直接諮詢醫生

做試管嬰兒，並使用PGD/PGS（胚胎植入前的遺傳學診斷/篩查），

可以在胚胎植入前篩選出正常的胚胎，

但就是花錢，

詳細情形看診時再問醫生吧。

醫生說也是都必須經歷到四個月羊膜穿刺????

那個聽說蠻貴的 難道都沒其他方法了嗎 哭...

沒辦法改善，也無法改變基因，這是基因遺傳疾病之一。

你們可以到大醫院做遺傳諮詢，例如長庚，台大等

國民健康署認證通過之遺傳諮詢中心

https://gene.hpa.gov.tw/index.php?module=bhp&action=list&tkind=4

我親戚有罕病基因，孩子出生第三天就發病活不了。

要生下健康的寶寶只有：

１.懷孕後做絨毛採樣（１０週可做）　單胞胎費用１萬出頭

　較經濟，但絨毛採樣檢查出帶因的話必須進行人工流產。

2.有預算的夫妻可做ＰＧＤ試管　費用約15～20萬

　若順利懷孕可生出健康寶寶，但試管懷孕率不是100％，有可能需要進行２～３次才能成功，非常燒錢。

絨毛採樣可檢查那些疾病？ 

胎兒的染色體異常和單一基因疾病。基本上，絨毛採樣可以檢查的疾病項目跟羊膜穿刺的差不多。然而某些基因疾病的診斷需要比較多量的DNA，例如甲型海洋性貧血等，在這種情況時，採取絨毛作診斷會優於羊膜穿刺。

以下是相關衛教資訊，來原：柯滄銘婦產科診所

產前檢查優生保健－談羊膜穿刺與絨毛採樣

http://www.genephile.com.tw/obs/content/06_01-CVS_AFC_Sampling.htm

海洋性貧血與血紅蛋白簡介

http://www.genephile.com.tw/articles/%E6%B5%B7%E6%B4%8B%E6%80%A7%E8%B2%A7%E8%A1%80%E8%88%87%E8%A1%80%E7%B4%85%E8%9B%8B%E7%99%BD.htm

簡單來說，如果你們有這個預算就做ＰＧＤ

沒預算就是等下次懷孕１０週時提前預約做絨毛採樣

不用等到１６週羊膜穿刺　那時寶寶已經很大...會很捨不得

建議找柯滄銘醫師　他是台灣這方面的權威

可提前網路預約掛號(有名額限制)或當日現場掛號(現場無名額限制)　不接受電話掛號

現在有高鐵很方便　住外地也可當天往返

門診服務資訊

http://www.genephile.com.tw/obs/content/01_Clinical_Service.htm

真的做試管+PGD比較不會傷心傷身，

不然可能要賭運氣，

10週穿刺不行就人工流產。

錢賺就有，萬一運氣一直不佳，身心影響很大吧？

做PGD雖傷本但卻不會在需要拿小孩，而且版媽沒有受孕困難和流產現象，說不定一次就可以順利有寶貝了！！

這是基因問題,無法改善

只能早發現早處理

我生了兩個孩子了,第三個孩子也是因為重度引產....

我也支持做PGS，引產很傷身的，健康最重要，錢還可以再賺呀~