請有做非侵入性胎兒染色體檢測NIPT進來分享(唐氏症抽血)

想請問有媽媽是7.98這麼高危險數值，做羊膜穿刺確認是正常的嗎？我很擔心。

(原作者於 2015-01-30 13:22:23 重新編輯過)

重複留言

(原作者於 2015-01-30 13:25:16 重新編輯過)

我也想知道, 幫推!

第一胎我是因為害怕羊穿的可能風險，所以聽從醫生建議做了NIPT，

雖然是自費項目...不過準確率很高，

我就放心地給他做下去了~~

後來大寶也平安健康的出生了 ^^

NIPT/NIPS一般廠商用的分析方法 正常的數值會落 在-3到+3之間 超出這個範圍就有可能是異常

但我們醫院曾經有遇到好幾次NIPT/NIPS 結果是假陽性的狀況 最後羊膜穿刺結果顯示為正常

現在有一種更新的檢測方法 NIFTY PLUS 非侵入性胎兒染色體基因檢測

它用的是更明確的雙維度分析四個象限的分析結果 就不會有模糊空間

我們醫院去年引進NIFTY PLUS到現在 就幾乎沒有看到假陽性的狀況了 感覺好像真的比NIPT/NIPS準確

另外 收費好像沒有比較高 頂多是25,000元

常見的四種性染色體異常疾病和染色體片段異常疾病 好像也都能涵蓋進去 加起來有10項

這樣講 一般孕媽可能不容易理解

可以參考下面的網路影片 可能比較容易瞭解

謝謝各位媽咪的分享

讓我上了ㄧ課！

原來羊穿跟NIPT差別在這

看到大家的回文及自己做功課後，我決定先採用低風險的NIPT喔！

本來也是很猶豫>>>但最近看到訊聯有新的NIPT123方案，針對不同懷孕族群有不同的選擇，價格才一萬多另外還有其他染色體的檢測，就讓我立馬決定訊聯了！如果真的不幸結果異常，訊聯還會幫我們補助後續的羊穿檢測，真的很大心丫...

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我也是做了NIPT結果不正常,後又做了羊穿結果正常的喔

我個人覺得這種非侵入式的抽血檢查無論是選用NIPT或是PLUS都無法達到像羊穿一樣高的準確性喔,

因為非侵入式的原理是抽出從母血檢樣裡透過胎盤出來的基因碎片(若有不正常基因有可能來自於胎盤或是胎兒,通常地偽陽性多是來自胎盤上的基因碎片)

羊穿是直接抽取胎兒的細胞,因此可直接檢驗胎兒細胞上的染色體

((目前羊穿結果才是最後診斷的依據))

因此如果要我從來一次我也會直接做羊穿喔,因為做完NIPT

結果正常: 不能代表胎兒真的沒問題(因為不能拿來做最後診斷依據)

結果不正常: 也不能表示胎兒真的有問題,但是一直到拿到羊穿最後結果中的等待過程絕對是媽媽最大的心理煎熬!

最後有人說NIPT無風險,羊穿有風險,所以選擇做前者,我只想說相信一個無法作為診斷依據的報告這樣的風險,我寧願去做有流產風險但是沒有生出來小孩不健康風險的羊穿阿!!

非侵入性胎兒染色體檢測屬於篩檢，有高準確度(99%以上)。

但報告異常還需要做羊穿才能確診喔!!

或許有人會問為啥不直接羊穿就好，其實NIPT最主要的目的就是要減少不必要的侵入性檢查，畢竟羊穿還是有流產風險的(約1/300)，寶寶得來不易阿!!

NIPT目前技術已經成熟，且現在有生技公司把價格降到一萬多，大大降低了媽媽們的經濟負擔，真的是多了一個更好的唐氏症篩檢平台!