這樣狀況，到底該不該做羊膜穿刺呢??

已經做過唐氏症和

脊髓性肌肉萎縮症(簡稱sma，也就是健凍人，一公升眼淚女主角的病)

護士來電通知報告

唐氏症是1/2000也就是低風險~~ok沒問題

但

脊髓性肌肉萎縮症sma

我卻是隱性帶因

經過衛教解說，約30人有一人為帶因者，

若媽媽帶因，而爸爸沒有帶因的話

其實是沒有關係的，因為頂多小孩也是帶因，但不會發病

因此，也請老公去做了sma檢查

就在老公報告也出爐後

整個就是晴天大霹靂，

因為醫師說約900對的夫妻才會遇到一對是剛好媽媽、爸爸都是帶因者的例子，而我們欲偏偏就是那一對，

一整個晚上整個就是哭翻了，

這表示著，有1/4的機率，寶寶是會發病的

(1/4的機率，寶寶是正常的，

2/4的機率，寶寶是帶因者，但不會發病)

而，要確認寶寶有沒有問題，只能做羊膜穿刺來確認寶寶的基因

後來，帶著檢驗報告書，找上了柯醫師，

那裡的護士居然告訴我們說，

我們檢驗的那家檢驗所，50%以上是不準卻的，

而且，才一個星期前，

他們也收一對夫妻也都是帶因的報告書來求診，

巧的是也是同一家檢驗所

當下，當然心中猶如吃了安心丸般，放心許多了，

也在柯醫師那裡重新做sma的檢驗，

目前還在等待報告結果

當然，

我們夫妻都希望柯醫師的報告出來是沒有問題的，

根本就沒有帶因，是驗錯的，

但，還是會擔心

那萬一，真的是剛好沒驗到的話

那寶寶還是有風險在

所以，一直在考慮是否不論報告出來為何

是不是應該還是去做羊膜穿刺來確認比較保險

大家可以給我點建議嗎???

ps，目前是32歲，已經快16週了~~

真的擔心就做吧~~也不用再提心吊膽的恐慌， 媽咪維持心情很重要喔！

我的情形跟你一模一樣96年日記每天都有寫婦產科醫生說我是帶因著後來又 驗先生事沒有，最後我還是做了羊膜穿刺檢查結果,一切正常 雖然等待結果 的那段日子很痛苦但是要有信心喔^^ 那時我剛好30 可以請問板媽在哪 裡檢查脊髓性肌肉萎縮症sma謝謝

我會覺得無論是什麼狀況都還是做一下羊穿 他可以檢查很多項 雖所費不貲 但是換來一句寶寶很健康 不是比什麼都來的重要嗎?

這有什麼好問的呢?? 妳在意 妳無法承擔風險 就去做 妳不在意 無論如何都要生 也不用去做了 相信妳自己心中早有定論

是我,我會做! 我自認我無法承受BB不健康的情形,所以我會做 還有做不做在於自己,別人不能幫自己決定什麼 而且孕程40W如果現在你有疑慮,我覺得就做, 不然後半段孕期怎麼熬過~~~

請問是那一家驗的呢？不方便說，可留言給我嗎？

媽咪:直接做羊膜穿刺就知道答案了。之前我也曾有類似的慘痛經驗，不過現在的我又懷孕了而且孩子是完全沒帶因的，所以這是機率問題，如果不幸遇上(如同先前的我)只能含淚接受終止，但傷痛會隨著時間及孩子的再次到來而撫平。如果結果只是帶因還是可以留下的，祝您心想事成。

DEAR媽咪們~~ 一剛開始去找柯醫師要討論羊膜穿刺的事 結果，他只是要我們先在重驗一下， 因為有看到別的媽咪，曾經被勸退過， 我在想，會不會到時也被勸退， 而且，雖說現在羊膜穿刺技術很熟成了， 但家人還是覺得做羊膜穿刺也是會有風險， 所以才會猶豫了一下， 其實就像媽咪們說的 我想，我無法承受BABY不健康的風險 所以，我應該還是會去做的。 謝謝媽咪們喲~~ 允允媽咪、小饅頭媽咪~~ 柯醫師這邊的報告還沒出來 而且，這裡好像也不能PO是那家檢驗所吧 等過一陣子報告出來了， 我在寫私信和你們說哦~~

好的媽咪。自己身體也要顧喔。 羊膜穿刺妳已找了柯醫生，看到寶貝家庭的媽咪大部份都找他這就是柯醫師的權威了。 要不要做還是妳做決定。 當時我也滿怕的。 為了懷孕後期一直猜測。我就做啦! 真的不會痛跟抽血一樣。 我家迪迪那時可皮了。但是檢查出來都正常。這樣我沒有煩惱了。