新生兒篩檢的龐貝式症沒過

dianne H
dianne H 2012-06-25 17:08:48 版主 3368

妹妹出生已11天,我在家做月子,剛剛接到醫院打來說妹妹新生兒篩選有一項龐貝氏症沒過,醫院要我們儘速回去複診。

本來在午休的我整個嚇醒,開啟電腦搜尋相關資料,不看還好,看了整個心慌。我知道現在有藥可以救,但是還是很傷心,接下來還要面臨無法保險的問題,晚上就要帶妹妹回去複診了,希望兩週後出來的結果是好的,有沒有媽媽有類似的經驗?第一次沒過,但第二次就OK了? 孩子的爹比較樂觀,一直勸我不要想這麼多,可是我真的沒辦法不去想這件事.....

唐恩
唐恩 2012-06-25 17:32:36 #1F
 
我們家妹妹當時也是如此,一開始,我們也是非常的驚恐,在月子中心的我,想到就哭,然後又經歷了兩次複檢,每抽一次血,我就難過崩潰到極點,畢竟小朋友的血管這麼細,瘦小的身軀,連哭聲都讓人心疼~ 好在,最後由台大所出示的判別報告中,確定妹妹不是龐貝氏症患者,只是她血中的酵素質偏低(患者是0),現在兩歲多了,皮的要命,肢體發達的不得了! 別擔心了,坐月子期間,好好休養~~(我自己經歷過知道這很難,但還是加油囉~~)
dianne H
dianne H 2012-06-27 11:44:23 #2F
 
唐恩媽咪 謝謝你,希望我的小女兒跟你女兒一樣健康。 我剛剛上網終於看到報告,這一項的數值是1.07,我打去問對方正常值是多少,對方說是大於2,不問還好,問了又覺得妹妹的1.07跟2似乎還有一段落差。前晚馬上回醫院去抽血,想不到檢驗中心說還沒收到醫院送來的複診資料,也許醫院有他的程序在,但當媽的每等一天都覺得度日如年....
小貓頭鷹
小貓頭鷹 2012-06-27 15:53:53 #3F
 
我家妹妹是第三次才過所以不用太擔心!我還記得第二次帶寶寶去抽血完看到寶寶就已經哭到不行了,偏偏第二次數值又跟第一次一樣,只能等待第三次的報告,還好第三次就是陰性通過了,不過等待報告期間...真的很煎熬!我有問過,寶寶的活力激素有的會成長的,而且如果真的很嚴重的一開始就會確診了,就算真的沒過,醫生也會評估,有些較不嚴重的也不需要治療,不過等待第三次報告期間,我有請我先生去拜拜啦!(我在坐月子)希望妳的寶寶平安健康...加油!
唐恩
唐恩 2012-06-27 16:06:05 #4F
 
Dear Dianne, 你家女兒的數值還算高的呢,我們家妹妹的數值都只有零點多,我同學的兩個雙胞胎兒子也是如此,複檢過後就沒問題了,所以還是請你放寬心~~ 下方的日記是我當時的一些心情跟紀錄,即便過了這麼久,我每看一次就偷哭一次,真的是很沒用,所幸結果是好的,也祝福你的女兒健康啊~~ http://www.babyhome.com.tw/calendar/0,o1de,mid1508552,cid142689674.htm
平凡的媽咪
平凡的媽咪 2012-06-28 22:39:54 #5F
 
dianne H 媽咪加油 我6/20也是接到甲狀腺低能偽陽性的通知, 當日下午馬上帶妹妹複檢, 帶著忐忑的心,雖然住在很棒的月子中心, 卻不能放鬆。 但那兩天剛好牧師和教會朋友來訪, 經過不斷的禱告,稍微減緩了擔心的情緒。 我6/27偷跑,一大早起床就打電話到台北病理中心, 接電話的小姐願意幫我查, 結果是正常的,我才將心中大石頭真正放下。 聽說新生兒篩檢是採較嚴格的門檻,幾乎初檢為偽陽性的,複檢一兩次都會通過, 這些檢驗比較精密複雜,相對容易有誤差, 但是這個篩檢也因此拯救了一些真正需要醫療的小baby。 為你和你的baby禱告~

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