婦幼展為期四天展期正式落幕，各位準爸媽是否有買到心儀物品，做好迎接寶寶的準備呢？但寶寶的健康也準備好了嗎？今年婦幼展不同以往，最亮眼看點竟是新生兒篩檢衛教攤位，仿造新生兒家庭環境，以故事書的形式說明從懷孕後期到生寶寶的過程，帶出新生兒篩檢的重要性，廣受媽媽們歡迎！沒有參與到很可惜？不用擔心，本篇精選了新生兒篩檢三大疑問，各位準爸媽快存下來，一同做好守護小寶貝的健康與未來吧！
疑問一：新生兒篩檢是甚麼？哪些疾病可以篩檢？
新生兒篩檢全名是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，自民國74年7月開始實施，迄今已38年。目的是希望能在早期發現先天異常疾病，盡早接受治療，減少疾病造成身體或智能上的損害。多年來不斷優化計畫，從一開始僅先天性甲狀腺低能症等5項篩檢，到108年10月擴展至21項，至今篩檢應用面向多元，涵蓋代謝、腦部及血液等疾病。據衛福部資料統計，全台近800萬新生兒曾經接受篩檢，篩出近15萬個異常個案，為新生兒出生後非常重要的第一道健康把關！
為增加篩檢率與減輕各位準爸媽的負擔，衛福部國健署已有補助新生兒必選篩檢的費用，而篩檢率也接近100%。但是，加選篩檢率卻仍不盡理想，為了寶寶的健康著想，還是建議加做約10項的加選篩檢項目，能為寶寶健康多重把關。
疑問二：新生兒篩檢必選與加選差異在哪？這麼多項目都要勾選嗎？
提及新生兒篩檢項目，現場許多懷孕中的準媽媽們都有提出相關的疑問，最常被問到的是「新生兒篩檢必選與加選差異為何？」。新生兒篩檢必選項目主要為基本的檢查，像是常見的G6PD缺乏症(俗稱蠶豆症)等，共有21項項目。而加選項目則新增黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等疾病，其中帶因率高的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)就是加選篩檢疾病之一。
為何要同時進行篩檢新生兒篩檢必選與加選項目？其實大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，但卻默默對寶寶健康帶來威脅。以脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例，雖然是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病1，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病2 ，但許多爸媽認為SMA是罕見疾病，以為不會面臨疾病風險，而未曾進行相關檢驗。事實上，在台灣而言，平均每48人就有1人是SMA帶因者3 ，若爸媽都是帶因者，寶寶就有四分之一的機率罹患SMA。六成SMA患者會在出生六個月內發病，出現肌肉無力、肌肉萎縮及運動困難等症狀，病情快速惡化，大多會在兩歲前因呼吸衰竭死亡。目前台灣有三種治療SMA的藥物已取得健保給付，若寶寶確診SMA，爸媽可再依據寶寶的狀況，與醫師討論適合的方式進行治療。因此建議要及早進行全面新生兒篩檢選擇必選與加選項目，多一分檢查、多一分保障，才是守護寶寶的關鍵！
疑問三：新生兒篩檢要在甚麼時間點進行？不及時篩檢也可以嗎？
新生兒篩檢在寶寶出生滿48小時且有進食後就可以進行篩檢，但觀察願意進行篩檢的家長中，高達五成晚於常規時間才進行篩檢，延後篩檢首要原因竟因決策進行篩檢時間太短！因此建議各位準爸媽要盡早了解相關資訊，在48小時盡快進行新生兒篩檢，同時完成必選及加選篩檢項目，給寶寶完整的保障。若寶寶不幸有潛在健康問題，也能藉由及早篩檢發現疾病，通常在完成後約7~14天就可以到出生醫院或各篩檢中心網站查詢，如果篩檢結果為陽性，建議盡早安排接受進一步確認檢查，即時規劃妥善治療，寶寶預後也會更好。
目前衛福部與許多醫生、協會都有製作新生兒篩檢懶人包，準爸媽可以在網路搜尋，進一步了解篩檢重要性喔！
1. Markowitz, J. A., Singh, P., & Darras, B. T. (2012). Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatric neurology, 46(1), 1-12.
Chien YH, et al. Presymptomatic diagnosis of spinal muscular atrophy through newborn screening. J Pediatr 2017;190:124-129.e1.
3. Su YN, Hung CC, Lin SY, Chen FY, Chern JPS, et al. (2011) Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy (SMA) in 107,611 Pregnant Women during the Period 2005–2009: A Prospective Population-Based Cohort Study. PLOS ONE 6(2): e17067.
*本衛教文章由台灣諾華提供TW2309278057
