羊膜穿刺結果正常，不代表正常...

17週時抽了羊水做羊膜穿刺+羊水晶片~2寶一人一針各30C.C.我和老公沒有任何的家族病史,但我是高齡(今年要滿36歲)因此等待的過程並沒有特別的擔心或是緊張~(還是我們太樂觀了?!)醫院告知若沒問題就不會另行通知,也不會有簡訊,直接等到下次產檢就再看報告就可以了~過了2個星期,就在我以為沒問題了那天下午,接到醫院來的電話,電話中很緊張的通知我和老公立刻安排回去抽血檢查,因為有異常...我整個有如晴天霹靂...當天是星期五下午了,必須等到下周一才能去抽血,且老公出差,要到下周五才會回到台灣...一開始, 醫院電話中也沒告知我是羊穿異常或是晶片異常,等我回過神時,才想到這個問題,護士在電話中只告訴我是晶片異常(第22對染色體),我問他那羊穿結果呢?她也不告訴我, 只說請我到時候一起問醫師...我更加如熱鍋上的螞蟻...這意思是說羊穿和晶片都有問題嗎?於是立刻要求掛號回去看報告~掛上電話後,我立刻上網查第22對染色體異常通常代表甚麼意義~看到網路上列出的常見的異常,我真的快崩潰了,臉上止不住的淚水...想到我們結婚7年,做了4次人工,這次試管歷盡千辛萬苦(卵巢過度刺激,住院抽腹水...ETC)終於成功有了兩個寶寶~以為終將苦盡甘來~想到我和老公多麼雀躍兩寶的來臨...我們全家有多麼期待他們的到來...結果染色體竟然有問題...一路上, 腦袋中不斷閃過所有最差的結果...到了診間,醫師很小心的跟我說明,羊穿(醫院是送到柯滄銘醫師那判定的)報告是正常的,都是46XY~晶片的部分則是在第22對染色體xp22.31這一段有1.6mb有重複(duplication)的狀況~2個寶寶的都是~醫師說, 他個人的判斷是滿樂觀的, 因為:1.這是屬於比較尾段的染色體, 所以影響比較不是那麼大~2.兩個寶寶異常的部分一模一樣,所以遺傳的機率很大;若是遺傳自父母,那就沒問題了~由於寶寶異常的是X染色體, 所以醫生判斷應該只要抽我的血檢驗就可以了(原先通知的護士要我等到先生出差回來再一起去抽)上星期產檢，醫生特別交代，若結果和我一樣，那就沒問題了；如果不一樣，表示寶寶的基因突變，請我去找柯滄銘醫師諮詢應該如何處理～到了這邊,我真的覺得醫生很重要,由於醫師的說明讓我暫時放心了點,不然要等到抽血報告出來也要2星期,這2個星期要怎麼熬過去...一直到結果出爐前，我不敢／也沒心情和親朋好友聊寶寶們的狀況...尤其是大家都知道我17週去做羊穿，所以親友關心不斷...只有我妹和我姐知道我的心情...(老公是出差回來後我才跟他說的...)好不容易熬到今天,終於接到通知,我的抽血檢驗和兩個寶寶的一樣....表示寶寶是正常的，我的眼淚真的快飆出來了...而這是放心的眼淚...我們終於可以放心的迎接雙寶的來臨了～下一關就是"高層次超音波"檢查了~寶寶們,我們一起加油喔!回想起這中間的過程，在BBH看到很多麻麻很開心公布自己羊穿結果正常時，我當下心情真的很複雜...很想跟這些麻麻說：羊穿正常，不代表一定正常...經過這次染色體異常事件，我上網搜尋了更多資訊，原來很多罕見疾病是連羊穿也查不出來的...以上是個人有驚無險的經歷，僅供各位拔拔麻麻參考～(原作者於 2012-05-18 12:00:02 重新編輯過)

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