羊膜穿刺結果正常，不代表正常...

17週時抽了羊水做羊膜穿刺+羊水晶片~

2寶一人一針各30C.C.

我和老公沒有任何的家族病史,

但我是高齡(今年要滿36歲)

因此等待的過程並沒有特別的擔心或是緊張~(還是我們太樂觀了?!)

醫院告知若沒問題就不會另行通知,也不會有簡訊,

直接等到下次產檢就再看報告就可以了~

過了2個星期,就在我以為沒問題了那天下午,

接到醫院來的電話,

電話中很緊張的通知我和老公立刻安排回去抽血檢查,

因為有異常...

我整個有如晴天霹靂...

當天是星期五下午了,

必須等到下周一才能去抽血,

且老公出差,要到下周五才會回到台灣...

一開始, 醫院電話中也沒告知我是羊穿異常或是晶片異常,

等我回過神時,才想到這個問題,

護士在電話中只告訴我是晶片異常(第22對染色體),

我問他那羊穿結果呢?

她也不告訴我, 只說請我到時候一起問醫師...

我更加如熱鍋上的螞蟻...

這意思是說羊穿和晶片都有問題嗎?

於是立刻要求掛號回去看報告~

掛上電話後,我立刻上網查第22對染色體異常通常代表甚麼意義~

看到網路上列出的常見的異常,

我真的快崩潰了,

臉上止不住的淚水...

想到我們結婚7年,做了4次人工,

這次試管歷盡千辛萬苦(卵巢過度刺激,住院抽腹水...ETC)終於成功有了兩個寶寶~以為終將苦盡甘來~

想到我和老公多麼雀躍兩寶的來臨...

我們全家有多麼期待他們的到來...

結果染色體竟然有問題...

一路上, 腦袋中不斷閃過所有最差的結果...

到了診間,

醫師很小心的跟我說明,

羊穿(醫院是送到柯滄銘醫師那判定的)報告是正常的,都是46XY~

晶片的部分則是在第22對染色體xp22.31這一段有1.6mb有重複(duplication)的狀況~2個寶寶的都是~

醫師說, 他個人的判斷是滿樂觀的, 因為:

1.這是屬於比較尾段的染色體, 所以影響比較不是那麼大~

2.兩個寶寶異常的部分一模一樣,所以遺傳的機率很大;若是遺傳自父母,那就沒問題了~

由於寶寶異常的是X染色體, 所以醫生判斷應該只要抽我的血檢驗就可以了(原先通知的護士要我等到先生出差回來再一起去抽)

上星期產檢，醫生特別交代，若結果和我一樣，那就沒問題了；

如果不一樣，表示寶寶的基因突變，請我去找柯滄銘醫師諮詢應該如何處理～

到了這邊,我真的覺得醫生很重要,由於醫師的說明讓我暫時放心了點,不然要等到抽血報告出來也要2星期,這2個星期要怎麼熬過去...

一直到結果出爐前，

我不敢／也沒心情和親朋好友聊寶寶們的狀況...

尤其是大家都知道我17週去做羊穿，

所以親友關心不斷...

只有我妹和我姐知道我的心情...

(老公是出差回來後我才跟他說的...)

好不容易熬到今天,

終於接到通知,

我的抽血檢驗和兩個寶寶的一樣....

表示寶寶是正常的，

我的眼淚真的快飆出來了...而這是放心的眼淚...

我們終於可以放心的迎接雙寶的來臨了～

下一關就是"高層次超音波"檢查了~

寶寶們,我們一起加油喔!

回想起這中間的過程，

在BBH看到很多麻麻很開心公布自己羊穿結果正常時，

我當下心情真的很複雜...

很想跟這些麻麻說：羊穿正常，不代表一定正常...

經過這次染色體異常事件，

我上網搜尋了更多資訊，

原來很多罕見疾病是連羊穿也查不出來的...

以上是個人有驚無險的經歷，

僅供各位拔拔麻麻參考～

(原作者於 2012-05-18 12:00:02 重新編輯過)

板媽,請放寬心.. 因為我是高齡產婦,當初也是很擔心小朋友健不健康.. 老大羊穿報告說是第九對基因倒置, 當時醫生很肯定的說不會有問題, 他說很多正常人都是這樣.. 半信半疑之下老大出生了, 健康寶寶一個.. 結果,老二也一樣的狀況.. 看起來,我自己可能也是, 才會機率這麼高,兩個小孩都是.. 只是當初醫生認為我沒必要抽血檢查所以沒確認.. 相信醫生,一切會順利的!

保佳媽媽: 謝謝妳喔^^ 也很高興你的寶寶們都沒事~ 有些染色體倒置或是變異是真的沒影響~ 但有的則不一定了~ 我的部分則是醫生說沒見過的變異, 他也無從判定到底會有甚麼影響, 所以最好的方式就是抽血~ 若和父母一樣,表示是遺傳,不是突變,就沒問題了~

媽咪~~ 看完你寫的,我也跟著你哭了 這段時間你辛苦了 也感謝你的兩個寶貝都健康平安 恭喜你!!

看了很感動~ 尤其看板媽的求子過程...好不容易獲得的雙寶....最後是正常的 好替你開心~ 下一關高層次檢查一定沒問題的 好心情才會讓寶寶感覺到安心與快樂喔~ 要對雙寶有信心喔^^

版媽 你知道嗎 我看你這篇我的心緊緊縮一塊 直到看完才整個放鬆 我寶貝兒子一直踢踢 不曉得媽咪怎麼了 呵呵 總之後來寶貝健康就好了 哦米拖佛 可是你想過沒有 要是很多媽咪做完羊膜穿刺結果正常 看了你這篇，，， 會不會又開始緊張了呢？孕期保持放鬆愉快的心情最重要了。 每個寶寶都是爸爸媽媽最珍貴的寶寶，是上天賜個最好的禮物。

媽咪!恭喜~所幸最後有驚無險 看你寫的我也差點哭了 只有媽媽才能體會那種交戰 擔心寶寶~~擔心到沒辦法睡覺吃飯 還好一切都否極泰來~ 恭喜媽咪喔

版主麻說的沒錯啊~ 羊穿正常不代表一切都正常 通常羊穿檢查出來有問題的 都是帶有重大疾病或是重大異常的狀況 大部分都是染色體的問題 但染色體沒問題也不代表寶寶的器官和結構沒問題 所以還是要做高層次超音波或更精密的檢查比較好

版媽的經歷我也經層歷過，等待報告出盧的日子是真的很煎熬，幸好結果都是遺傳，檢查完後我只有一個感想，如果夫妻可以在懷孕前先自費做染色體檢查，其實可以減少很多擔心，雖然檢驗費真的不便宜，但很值得…

目前傳統染色體檢查無法取代羊水晶片, 羊水晶片也無法取代傳統染色體檢查. 這篇的第一點和第四點有說明. http://www.genephile.com.tw/aCGH/htm/aCGH%20QA.htm 不過就算2種都做, 還是不能保證絕對不會有事, 因為檢驗是有極限的.

其實任何一種檢查,都不代表百分之百,而自己本身有缺陷也未必知道,所以當個快樂的孕婦最重要,只要基本的有檢查,過關就是正常,請媽媽們不要想太多,上一輩也沒有那麼多檢查,小孩還是都很健康長大... 小孩是上天給的最棒的禮物