（此文已先PO在天使寶寶版，但希望能得到更多人的建議...不好意思...)
羊膜穿刺報告出爐後，醫生趕緊叫我和先生到醫院抽血，
因為BB第13和第22對染色體有平衡性轉位情況。
醫生說這兩對染色體轉位是很罕見的。
一週後結果顯示，BB是遺傳到媽媽（也是13、22平衡轉位），只是令人納悶的是：BB有45個染色體（Robersonian Translocation羅氏轉位一般都只剩下45個染色體），但是媽媽有46個染色體。
醫師很謹慎的說要把BB的羊水再送台大做aCGH，瞭解小BB有沒有掉了哪些基因。如果沒有重要基因，就safe!而且也要三歲的大女兒做抽血，如果姊姊的染色體數目和肚子裡的MM一樣，就更safe了！
禮拜一去看晶片報告，結果晴天霹靂，在診間淚水止不住的流出來。醫生說：BB第22對染色體掉了一些重要的基因（約50個左右），其中有6個就跟DiGeorge Syndrome有關。如果老大的染色體和MM不同，就需要考慮引產了。
我現在已經24W。要做此決定真的很痛苦。我和先生這兩三天覺得日子過得很漫長...食而無味，常躲起來痛哭...可是我們還是決定在此之前要盡可能蒐集相關資訊、徵詢更多醫生與有相關經驗父母親的看法，不管怎樣，我肚子裡的BB超音波照出來還是那麼健康、心臟也健康沒有缺少任一主動脈、四肢健全、胎動活潑，要叫我們看完週末報告後就做決定，真的太痛苦了！
不知道版上有沒有媽媽有類似經驗，可以給我參考？
痛苦的母親
(原作者於 2012-03-08 11:41:23 重新編輯過) 於 2012-03-08 14:15 的補充留言 [刪除這則]
其實醫師還沒給我們完整的報告。50個是醫師做解釋時，我自己粗略算的，也不知道正不正確...（醫生是說頭帶的基因一般都不重要啊...）。因為其他的染色體都正常，就只有13和22平衡性轉位，只是在平衡性轉位的染色體組合裡，頭頭相連的那一個會消失不見（所以一般人46個染色體，平衡性轉位的人只有45個染色體）。醫師也說一般頭端染色體不帶有什麼重要基因。
怪就怪在：媽媽是平衡性轉位，但確有46個染色體，也就是一般會消失的頭頭染色體卻仍存在。醫師說這是他看過的第一個案例。有人跟我情況一樣的嗎？
DiGeorge syndrome的小孩，明顯的有：唇顎裂、心臟發育不全、胸腺不足、低血鈣（導致抽慉）、免疫系統不良、日後學習困難、發音困難等等問題。
而第22對染色體有缺陷的小孩，到了青春期到成人期較容易有情緒障礙，也容易有精神分裂症。
我多怕是羊水細胞培養過程不小心出錯了！
因為要我六天內就決定小孩的生死，太倉促也太殘忍了...
所以我一定要瞭解更多、聽更多人的建議、更多醫生的判斷...
已打算再去看柯滄銘、蘇怡寧等醫生，我要堅強起來，為北鼻做一個最好的選擇。
也請版上媽瞇多給我打氣啊！
星期二產檢醫師再為我做了很仔細的超音波檢查。
檢查結果：
BB的心臟正常（兩條主要動脈都在）、頭部發育正常、腹部內臟正常、手指腳趾正常、生長大小都很正常，而且沒有唇顎裂、雙眼也沒有異常分離狀況（耳朵看不太出來）。
這給我一線希望...
如果可以肯定的知道BB是不健康的，我也不會執意生下來，我會告訴她：也許上帝在製造妳的過程中，不小心打瞌睡了，少給了妳一些東西。沒關係，下次再來當媽媽的北鼻。
可是，現在BB外觀很正常OK，胎動也超活躍，就怕出錯，怕爸爸媽媽一個錯誤決定而錯殺一個健康的生命，不是嗎？
p.s.:基因的排序其實很複雜，我也不確定報告內有沒有寫明 chromosome 22q11.2...
版上有媽咪抽臍帶血結果和羊膜穿刺或aCGH報告不同的嗎？
剛有同事打電話告訴我：當初她懷老二，也是羊膜穿刺後醫生說染色體有問題。建議引產。她不放棄，再去柯滄銘那邊抽臍帶血，結果正常。柯醫師跟她說寶寶健康無事，現在都已快上國中！
本內容涉及成人議題，未滿18歲不可瀏覽
