請幫我妹及她的寶貝哈利加油

我妹的兒子被醫生宣告得了罕見疾病"裘馨式肌肉失養症"

他從一開始的難以置信到現在慢慢接受

她的寶貝哈利現在才一歲八個月

雖然現在尚未發病但是面對會發病的年齡越來越近

心理的煎熬可想而知

未來的路還很漫長需要面對的未知的事情還很多

希望大家可以去她的部落格幫他加油

相信有了大家的鼓勵我妹會更堅強面對前方

http://tw.myblog.yahoo.com/lindaivan888/

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裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病，也是許多肌肉萎縮症的其中一種，通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin)，一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。

　　由於肌肉組織隨著年紀衰退，初期病徵大約在3-7歲時，出現走路蹣跚、常常跌倒，到了10-12歲時，通常需要坐輪椅，後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症，甚而死亡。

　　裘馨氏肌肉失養症通常是由於母親的X染色體其中一條有缺陷所造成的，因此母親完全沒有病徵，是隱性帶因，若生下男嬰，而且自母親遺傳到帶有缺陷的染色體，就會成為此症的受害者；若生下女嬰，即使健康，也有可能成為隱性帶因者，將缺陷基因繼續遺傳給下一代。

　　國外正進行將正常人類肌纖維母細胞植入病童的臨床實驗，目前雖尚未發展出有效的藥物治療，但是臨床的實驗正努力進行著。

裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病，也是許多肌肉萎縮症的其中一種，通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin)，一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。

　　由於肌肉組織隨著年紀衰退，初期病徵大約在3-7歲時，出現走路蹣跚、常常跌倒，到了10-12歲時，通常需要坐輪椅，後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症，甚而死亡。

　　裘馨氏肌肉失養症通常是由於母親的X染色體其中一條有缺陷所造成的，因此母親完全沒有病徵，是隱性帶因，若生下男嬰，而且自母親遺傳到帶有缺陷的染色體，就會成為此症的受害者；若生下女嬰，即使健康，也有可能成為隱性帶因者，將缺陷基因繼續遺傳給下一代。

　　國外正進行將正常人類肌纖維母細胞植入病童的臨床實驗，目前雖尚未發展出有效的藥物治療，但是臨床的實驗正努力進行著。

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