如題, 事主是我朋友, (不是我)
她跟老公都有先天性的遺傳性疾病, 本身又有多囊體質, 腰部骨頭又脫出, 最近想備孕, 來問我一些相關問題。
醫生也建議他做試管, 可以做基因篩選。我用了好多方式跟她說, 不要為了懷孕而懷孕, 當媽媽要有更大的責任及更周全的考慮。
她這個週期去吃排卵藥, 醫生只叫他考慮做試管, 沒有叫他回診照卵泡, 也沒有什麼其它交待。他來問我吃排卵藥後, 要怎麼看時間同房, 還有之後的步驟是什麼? 我跟他講會回診照卵泡, 排時間做愛, 開小白球給你吃(她黃體不足)。她聽完後, 很沮喪地告訴我, 醫生都沒有跟他講這些, 是不是覺得她不會中了。然後我苦口婆心地解釋一堆.....
今天他又來問我, 排卵藥剛吃完, 那卵什麼時候會排.........我整個無言。因為她只是不想浪費已經吃了排卵藥, 想拼拼看能不能懷孕。完全不考慮遺傳疾病的問題~~
我知道我有點雞婆, 畢竟是別人家的事......但我覺得要生小孩, 就要負責任啊!! 不要讓小孩來到這個世間辛苦, 健康至少是做父母親能給的。
續 2F
她可以把這個周期就當做是試管，如果卵泡長得好，就是取卵、先生取精
然後做胚胎基因檢測(PGD, PGS 之類，詳情問醫師）
這樣應該算是最保險又沒白白浪費她的排卵藥的做法
她一下說決定要做試管, 一下又說要吃排卵藥試試看自然懷孕, 這次試沒中就去做試管, 一直在重覆這個輪迴啊!!
錢呢? 還沒存好......自己的身體狀況一堆也還沒去治療好, 我叫她先去治療頭暈眩及腰骨滑脫的問題, 再來備孕。不知道為什麼她一下說好, 一下又跑去拿藥吃, 問我要怎麼做....
醫生沒叫她回診, 已經二次了, 第一次也沒叫她回診照, 第二次一樣沒叫她回診, 只跟她說她適合做試管, 問她要不要先取卵~~ 然後她就醫生的話也聽一半, 我的話也聽一半.....自顧自的做一些矛盾的事啊!!
他還跟我說, 藥吃了, 但覺得腰跟頭的問題還沒處理好, 所以就不做功課了, 我問他,那你幹麼吃, 她回我, 吃好玩的.....
醫生跟我都分析情況給她聽了, 然後又重覆再做一樣的事情問一樣的問題.............
這就好像有一對生了很多智障兒的夫妻, 你叫他們要避孕, 他們回答你說好, 結果還是一直重覆做愛生小孩.....
好啦, 只是抱怨文.....本人太雞婆
如果不確定病因，建議父母雙方先做完整的單基因遺傳病檢測
確認病因後，可以再做PGD或是抽羊水做基因型鑑定，還是能得到健康寶寶的
檢測前後可跟有遺傳諮詢的醫師討論看看!!
(本人做遺傳疾病研究的小小心得)
推基因篩檢，試管可以看結果再說!
尤其是有家族史，已經表明他們家族有這個遺傳性疾病，你朋友本身帶有這個隱性遺傳機率很高，真的建議你朋有夫妻雙方可以單基因確診方式看使否兩個人在這個疾病上都帶有隱性，如果只有一個帶有隱性因子，那就自然懷孕就好啦~如果你朋友還是會擔心會有其他的遺傳疾病，那可以考慮多項疾病帶因的檢察。
讓他們知道風險，再決定要不要自然懷孕!
個人建議是做基因篩選，像是做PGD，雖然做試管篩選花費很高，但賭小朋友不會患病，結果小孩生病了，未來可能會有龐大的醫療費，最重要的是，孩子可能會活得辛苦，做爸媽的更心疼，錢再賺就有了，但孩子的健康是一輩子的，我聽護理師朋友說最近訊聯好像有個多疾病篩檢可以優惠做基因篩檢，如果你朋友想試試的話可以去問看看。
另外我覺得，雖然知道你很關心你朋友，你也很生氣她不好好善待自己，但把對話紀錄po出來有點不太好啦，至少把名字跟照片碼掉比較尊重她~
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