初發現胎兒異常時，在網路上搜尋遍相關詞，
尤其在進一步檢查結果尚未明朗時，非常希望能有相關的情況能作為參考。
目前已知道結果，因此寫下來供日後需要資訊的孕媽媽參考。
我的身體狀況背景：瘦(BMI<19)、健康無慢性疾病、34歲第一次懷孕(自然受孕)、子宮健康、以往生理期經常經痛(原發性經痛)、免疫力差時偶發唇部單純皰疹。
孕期狀況：
1. 4週驗孕棒驗到懷孕、同時間有長唇部單純皰疹(後來確定與胎兒異常無關)。
2. 6週時，腹部超音波聽到強而有力的心跳。
2. 8週抽血生化值一切正常。
3. 滿12週，孕吐普通程度、正慶幸孕早期沒有異常出血⋯
12w+1 忽然出血(鮮紅色偶有小血塊、大約是生理期第2～3天的量）
就醫(婦產科診所)發現胎兒全身水腫，且頸部透明帶厚達 5 mm (正常值2 mm以下)。
4. 12w+2 換一位醫師評估(醫學中心)，醫師透過超音波也確定全身皮下水腫、NT=5 mm。
胎兒的發育頭臀長正常符合週齡。
抽血驗是否病毒感染(抽血結果正常無感染)。
5. 13w+3 胎兒皮下水腫無改善。
超音波照不到明顯鼻梁骨。四肢正常。頭臀長正常。
6. 16w+3 柯滄銘抽羊水驗基因。頸部透明帶已消腫、全身皮下水腫有消，柯P認為水腫不算嚴重。
3天後快篩結果通知染色體異常(唐氏症)。
同天，產檢的醫師也說水腫已不明顯、小指缺一節、鼻骨缺失。
結論：
1. 13w之前的頸部透明帶過厚，的確是唐氏症的軟指標。
2. 鼻樑骨不明顯，有可能是唐氏症，但是爬文也有很多寶寶只是塌鼻子。
3. 胎兒水腫可能會消，但是若有其他異常，務必小心做檢查。
4. 有胎兒異常症狀，建議要做染色體檢查。週齡較早可採絨毛；16週以後可採羊水。
5. 事情發生後，會想怎麼這麼不幸遇到？！但是看了許多資料得知唐氏症發生率很高：1/150 (只是因為大部分早期就流掉了，所以沒被診斷出)；唐氏症新生兒發生率1/800。
早期流產的媽媽不要太難過，就想成是寶寶體恤妳，沒讓妳經歷後面這些煎熬及引產的過程。
中期發現異常的媽媽，生理心理都痛，我們也只能正向思考了，要做月子把身體調理好，再加油吧！
唐氏症是胚胎的問題，是第21對染色體有3條，"不是"你的問題!!!
檢查出來有問題，而且是很嚴重，你們沒辦法負擔，也不想造成社會問題，所以妳們選擇放棄，這不是你們的錯
不要聽人家說是媽媽的問題，不是，是精子卵子在減數分裂時的造成的，不是媽媽的錯，不是爸爸的錯。
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