頸部透明帶太厚

這是我跟我先生的第一個小孩,我們家族都沒有遺傳病史,我跟先生平常也都沒生過什麼大病,沒想到就發生這種事。

好不容易等到小孩滿12週可以做第一孕期的唐式症篩檢,

可是測出來小孩的頸帶厚度高達6.8mm,醫生建議我不要在抽血因為報告一定有問題,請我等著做羊膜穿刺確認,

現在距離可以做羊膜穿刺還有快一個月,每天都很煎熬

我有考慮過要不要北上去做絨毛採樣,可是我很怕那百分之一的流產率,畢竟頸帶厚這種事都會被我遇到了

自從知道小孩頸帶過厚,每天都很難過沒有一天不哭,我也知道心情要開心給小孩鼓勵,可是就會不自覺往壞處想,

現在每天都很煎熬,不知道該怎麼辦?

唐寶寶是基因突變，跟有沒有家族病史沒什麼關係，

如果懷孕超過10周就可以做 NIPT了，就以唐寶寶的檢測來說，準確率超過99%，
只是費用比較高從1萬多~3萬多不等，如果不想煎熬，可以直接做 NIPT。

做NIPT+1

媽媽先放輕鬆不要想太多，我之前爬過文聽說很多媽媽第一期跟第二期唐氏症檢查都有遇到異常問題，做完羊膜穿刺後都是正常的，我自己其實很怕遇到異常問題後要做羊膜穿刺，加上當初我的醫生建議如果有預算的話可以考慮 NIPT，我自己想了很久決定做 NIPT，一方面怕遇到跟其他媽媽一樣的問題需要煎熬後又再穿刺，不僅寶寶有危險媽媽本身心情也會受影響。

加油，雖然一定會緊張，但是盡量放鬆心情別多想，

醫生也建議做羊膜穿刺，還是先等做羊膜穿刺的時機，到時一起做羊水晶片檢查異常原因

才能明確得知結果

21對染色體跟家族病史沒關係

所有染色體突變都跟家族病史都沒關係

趕快做NIPT 不用在等七個禮拜做羊膜....

我跟先生原本也想做NIPT,可是醫生跟我們說就算做NIPT如果有異常還是要用羊膜確診，所以最後還是請我們回去等孕期到在做羊膜。

目前想說換一家醫院看看，特地一大早跑到長庚掛診，醫生願意幫我在重照一次超音波跟第一孕期母血篩檢算機率值，現在等下禮拜一去安排檢查，至少在等待的時間可以找點事做，也常聽一些媽媽建議的普門品，希望可以有奇蹟發生。

羊穿雖能確診，但有流產機率！我第二個寶寶就是因此早產，最後病逝，但他的報告卻是正常！可以先做非侵入式的檢查降低風險，若不幸報告異常再做羊穿確診！

還是先放輕鬆一下吧
 

老實說我也認同醫生說的，直接做羊穿吧！羊穿才能確診，NIPT 只是機率，況且現在看起來機率頗大，沒必要額外花錢做貴鬆鬆的NIPT⋯。不如羊穿一次定結果。