孩子健康就好！！

轉貼：◎影片…https://www.youtube.com/watch?v=slRk5e9Sj8Q

看完影片…小孩皮一些沒關係、會頂嘴也沒關係…至少他們是健康的孩子…罕病天使的爸媽多麼希望孩子也能和正常的孩子一樣跑跑跳跳…但是…卻流著淚…不知得辛苦多久~

致命的AADC

芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症簡稱AADC是一種罕見的體染色體隱性疾病，會造成嬰兒期有嚴重的發展遲緩、眼動危象、肢體肌肉張力低下 及自律神經系統功能失調等現象。

病因學： 

AADC缺乏症發生的原因已知是因為DDC基因有突變，造成相對應的AADC酵素活性缺乏，因此無法生成單胺類神經傳遞物質，造成血清素、多巴胺 、兒茶酚胺含腎上腺素及正腎上腺素等物質的缺乏。這些神經傳遞物質在身體裡扮演非常重要的角色，包括調節心理肌肉運動功能、激素分泌、心血管，呼吸、腸胃道、睡眠機制、體溫調節和疼痛。

簡單的說AADC缺乏症是會造成兒童急迫性生命危害的一種罕見疾病

AADC缺乏症在於台灣的發生密度 遠高於歐美國家

其發生的病變點又遠嚴重歐美許多 

說是罕病 但在台灣卻已經不罕見

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看完影片，好心疼，這社會上有多少小寶寶是這樣，

（３分３５秒時，聽那位媽媽說的話，，我眼淚都留下來了）

小孩皮一些沒關係、會頂嘴也沒關係…至少他們是健康的孩子…

罕病天使的爸媽多麼希望孩子也能和正常的孩子一樣跑跑跳跳…但是…卻流著淚…不知得辛苦多久~