轉貼:◎影片…https://www.youtube.com/watch?v=slRk5e9Sj8Q
看完影片…小孩皮一些沒關係、會頂嘴也沒關係…至少他們是健康的孩子…罕病天使的爸媽多麼希望孩子也能和正常的孩子一樣跑跑跳跳…但是…卻流著淚…不知得辛苦多久~
致命的AADC
芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症簡稱AADC是一種罕見的體染色體隱性疾病,會造成嬰兒期有嚴重的發展遲緩、眼動危象、肢體肌肉張力低下 及自律神經系統功能失調等現象。
病因學:
AADC缺乏症發生的原因已知是因為DDC基因有突變,造成相對應的AADC酵素活性缺乏,因此無法生成單胺類神經傳遞物質,造成血清素、多巴胺 、兒茶酚胺含腎上腺素及正腎上腺素等物質的缺乏。這些神經傳遞物質在身體裡扮演非常重要的角色,包括調節心理肌肉運動功能、激素分泌、心血管,呼吸、腸胃道、睡眠機制、體溫調節和疼痛。
簡單的說AADC缺乏症是會造成兒童急迫性生命危害的一種罕見疾病
AADC缺乏症在於台灣的發生密度 遠高於歐美國家
其發生的病變點又遠嚴重歐美許多
說是罕病 但在台灣卻已經不罕見
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看完影片,好心疼,這社會上有多少小寶寶是這樣,
(3分35秒時,聽那位媽媽說的話,,我眼淚都留下來了)
小孩皮一些沒關係、會頂嘴也沒關係…至少他們是健康的孩子…
罕病天使的爸媽多麼希望孩子也能和正常的孩子一樣跑跑跳跳…但是…卻流著淚…不知得辛苦多久~
看完這影片,心感到很酸,
看到這些罕病兒困境中求生,當父母的更是要堅強加油!
希望醫療科技越來越發達,讓這些罕病兒能早日身體康復!
病在兒身,痛在父母心。
當媽的,也是希望自己小孩平安健康快樂,不求榮華富貴!