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轉貼:◎影片…https://www.youtube.com/watch?v=slRk5e9Sj8Q

看完影片…小孩皮一些沒關係、會頂嘴也沒關係…至少他們是健康的孩子…罕病天使的爸媽多麼希望孩子也能和正常的孩子一樣跑跑跳跳…但是…卻流著淚…不知得辛苦多久~

致命的AADC

芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症簡稱AADC是一種罕見的體染色體隱性疾病,會造成嬰兒期有嚴重的發展遲緩、眼動危象、肢體肌肉張力低下 及自律神經系統功能失調等現象。

 

病因學: 

AADC缺乏症發生的原因已知是因為DDC基因有突變,造成相對應的AADC酵素活性缺乏,因此無法生成單胺類神經傳遞物質,造成血清素、多巴胺 、兒茶酚胺含腎上腺素及正腎上腺素等物質的缺乏。這些神經傳遞物質在身體裡扮演非常重要的角色,包括調節心理肌肉運動功能、激素分泌、心血管,呼吸、腸胃道、睡眠機制、體溫調節和疼痛。

簡單的說AADC缺乏症是會造成兒童急迫性生命危害的一種罕見疾病

AADC缺乏症在於台灣的發生密度 遠高於歐美國家

其發生的病變點又遠嚴重歐美許多 

說是罕病 但在台灣卻已經不罕見

。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。

看完影片,好心疼,這社會上有多少小寶寶是這樣,

(3分35秒時,聽那位媽媽說的話,,我眼淚都留下來了)

小孩皮一些沒關係、會頂嘴也沒關係…至少他們是健康的孩子…

罕病天使的爸媽多麼希望孩子也能和正常的孩子一樣跑跑跳跳…但是…卻流著淚…不知得辛苦多久~

 

 

幸福家庭~
如如~ 2014-06-13 15:50:02 #1F
 

謝謝版媽的分享~

真是讓人超心疼的小孩

真的~小孩只要健康.平安就好

 

 

看完這影片,心感到很酸,

看到這些罕病兒困境中求生,當父母的更是要堅強加油!

希望醫療科技越來越發達,讓這些罕病兒能早日身體康復!

病在兒身,痛在父母心。

當媽的,也是希望自己小孩平安健康快樂,不求榮華富貴!

 

 

 

小豆媽媽
小豆媽媽 2014-06-13 16:59:21 #3F
 

孩子健康就好!!_3F_img_1

ㄚ彬仔
ㄚ彬仔 2014-06-13 17:20:30 #4F
 

健康平安就是莫大的福孩子健康就好!!_4F_img_1

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