我的寶寶第13對染色體異常

今天帶寶寶去台中榮總掛李秀芬醫師的診,想知道上次檢查染色體的結果

儘管我一直跟自己說,寶寶的染色體檢查一定沒事,但坐車的路上卻又一直想

懷著忐忑不安的心情進到了診間,李醫師就說,我家寶寶第13對染色體多一個

聽到這句話時,眼淚一直在眼眶裡打轉,好面子的我沒讓眼淚流出來

心裡也恨寶寶之前出生的醫院(也就是我產檢的醫院)醫師竟沒檢查到,還跟我說寶寶看起來很正常!

李醫師也問我,產檢一切正常嗎?我說我的婦產科醫師只有說寶寶小了一點,其他的都ok

唉~~坦白說這個打擊對我來說太大!

後來李醫師也說,寶寶符合開重大傷病跟殘障手冊,儘管我之前一直很希望寶寶有手冊,這樣就可以補助助聽器的一些錢,但我要的不是要寶寶的染色體異常的這個答案...

謝謝樓樓上的媽咪加油打氣^^

樓上的媽咪,醫生也是有跟我們說,要是想懷孕的話要去做染色體檢查

剛剛有去看100年夏季專欄,染色體異常的臨床症狀

5.Patau syndrome：

（1）發病機制：三染色體13，發生率1-14000

（2）生理特徵：嚴重唇裂、顳部狹窄耳部畸形與耳聾、腦部構造畸形、先天性心臟病、腎臟畸形、多趾/指、眼小兒畸形、眼距寬（甚至無眼睛），出生後數小時到數天內死亡。

但我家寶寶的臉包括昨天的醫生&護士都說看不出來!儘管醫生有說他的眼睛跟一般人不太一樣(比較大而且圓),眼睛會比較容易流眼淚(類似鼻淚管不通)出生時有多手指腳址,發育遲緩

我昨天還有去查網路,上面的是說這類型的寶寶最多活不到3歲!但醫生也沒跟我提這個,況且我家寶寶真的很健康!出生到現在只有住過兩次醫院(一次是開多指手術,一次是肺炎住院)我生他的那家醫院也有幫我做罕見疾病檢察,報告也都正常

樓上的媽咪,我家寶寶現在1Y9M,醫生才突然告訴我這個消息,讓我的打擊真的很大,在這之前,我常常都會想,寶寶的未來可能是前途無量的,但現在,我真的是不敢想了...

謝謝各位媽咪的鼓勵

會想驗染色體檢查是因為寶寶發育遲緩,加上李醫生說寶寶的眼睛其實跟一般人的不太一樣,還有左手跟左腳都各多一指

柚子媽,重驗這部分因為我們經濟狀況不好,再加上做檢驗的地方是台中榮總,所以我覺得被汙染的機率很低

我po報告給你看一下好了

KARYOTYPE: 47,XX,+13

這樣是不是異常的意思呢?

此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。

此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣　裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。

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媽咪謝謝你幫我查喔

因為有這種染色體異常的孩子壽命都很短,讓我想到我家的寶寶是不是也會這樣?所以昨天都睡得不好....

我家寶寶符合的有:

1出生體重不足,出生時2360g

2出生後逐漸生長發育遲緩,醫師說寶寶全面性發展遲緩

3眉間常見扁平微血管斑,寶寶的眉間有兩三條的青筋及微血管

4多指畸形,寶寶出生時左手左腳多一指

另外,還有聽力異常

等上班時間一到,我會先打去罕見疾病基金會詢問看看

媽咪,我家寶寶是用抽血做檢驗的

就是自費1500那種,正式報告沒有你的圖案耶!

不過醫生倒是有說,我家的第13對染色體多一條

今天帶寶寶去醫院,跟醫生說他染色體異常的事,看過寶寶的小兒內分泌醫師很震驚,並跟我說一般13對異常的孩子都活不過1歲,而我的寶寶看起來很健康,也跟我說以後要是有類似的孩子,會要他們去驗染色體,我很開心聽到醫生這麼說,因為表示醫生以後會對這類型的孩子更細心

想再請問各位媽咪,哪個醫生對染色體異常的孩子特別專長的?想在帶寶寶去看一下,謝謝

這裡讓我跟寶寶都感到好溫暖...

原來我們並不孤單^^

柚子媽~~

我也覺得我家寶寶有受到上天寵愛,雖然寶寶有一些小毛病..但比起其他嚴重的孩子們,寶寶算是很幸運了!

我住彰化市,其實我本來也想說原本的醫院看就好,但是對醫院有點沒信心,不知去台中榮總給許醫師看會不會比較好?

20003688 媽咪

我點你po的網址,沒出現網頁耶!

YOYO媽咪~~

其實我們也沒把寶寶的異常部分告訴家人,是因為不想寶寶備遭受異樣眼光..或許我們的方法不對,但我們不想讓親戚覺得,寶寶是個不正常的小孩

我現在每天上線第一件事就是來天使寶寶專區,看看每個媽咪遇到的問題,如果我能力所及,我也會想分享我的經驗說^^

小小翰媽咪~~

有長輩會把小孩眉間的青筋及微血管當成是"受驚",可是我寶寶這情況已經很久了,好像是一出生或是滿月沒多久就有,從臉上就看得出來,睡覺也有,不過也不全然有這情況就是染色體異常,還要有其他的臨床症狀

例如:發展遲緩(我家寶寶約遲緩5~7個月不等)

身高或是體重落後(我家寶寶身高在成長曲線圖連3%都沒有)

聽力異常(我家寶寶右耳60分貝)

有被判為癲險(之前有被判定,但上個月去做腦波測試,醫生說寶寶沒有顛險)

有多指(趾)症(寶寶左手跟左腳個多一指)

或者是媽咪妳可以去諮詢遺傳科醫生,祝福你:)

2000媽咪,我去搜尋看看,謝謝你^^