不管妳是已懷孕的準媽咪
還是準備懷孕的姐妹
請共同來關心新生兒篩檢
罕見疾病其實可以被避免
http://www.wretch.cc/blog/twcharity/21769616
(轉貼自上述網站)
建議您採取三種新生兒篩檢方式，實際預防罕見疾病的發生率：
一、結婚或懷孕前的健康檢查。
二、針對一般性產檢發生異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕１４～１８週內進行產前遺傳診斷。
三、新生兒出生滿４８小時或餵奶滿２４小時後，採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
相關搜尋「 罕見疾病 」
三、新生兒出生滿４８小時或餵奶滿２４小時後，採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
這點不能"預防"吧....
做這個時,中了就中了啊...
想到去年兒子出生時做完新生兒篩檢
被醫院通知兒子可能得了"楓漿尿症",需要回醫院複檢時...
我在月子期間整整哭了快兩星期
那真是可怕又難過的十幾天...痛苦的等待
好在複檢通過,兒子是健康的
罕見疾病不可能完全被避免
1.如果沒有家族病史的隱性基因，無法檢查出來。
2.有些罕病基至於是不明原因，例如肌肉委縮症。連原因都不明，如何檢查出來，不可能被避免 。
3.就算知道家族有罕見疾病，現在的醫學也不見得檢得出來。
4.先天性代謝異常疾病新生兒篩檢，只能檢出一小部份的代謝異常。換句話說，就是有很多先天性的代謝異常疾病新生兒篩檢無法檢出。
5.就算知道第一個孩子是罕病，第二個孩子也未必檢得出來…
我有一個罕病小孩，懷第二胎的時候，國內沒有能力、沒有經驗、沒有技術檢驗…
後來透過罕見疾病基金會及台大胡務亮醫生團隊的幫忙，把血送去國外檢驗，再到柯滄銘婦產科交互比對斷位點…
工程浩大…
罕見疾病無法被被避免 ，只能減少…
但做起來很麻煩的，例如抽羊水做基因檢查…(台大醫院有技術)
雖然可以宣導，但本文標題寫得不對，內容又不詳實，會誤導他人…
罕見疾病無法被被避免 ，只能減少…
但做起來很麻煩的，例如抽羊水做基因檢查…(台大醫院有技術)
雖然可以宣導，但本文標題寫得不對，內容又不詳實，會誤導他人…
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也許我的標題標的不正確
但針對內容不詳實部分
在此我將原文整篇po出
我之所以會只po出"三種新生兒篩檢方式"
是因為在等待送子鳥區的有比較高的比例是尚未懷孕的人
所以只po出文章的網址
而重點節錄新生兒篩檢方式
無論如何
還是謝謝媽咪的不吝指正
http://www.wretch.cc/blog/twcharity/21769616
新生兒篩檢對罕見疾病的重要性！
罕見疾病需要您我一起共同關心，您身邊有懷孕的準媽咪嘛？還是您在不久的將來有迎接小baby的打算呢？歡迎您共同來關心新生兒篩檢，一起為罕見疾病的防治努力吧～
「罕見疾病」是什麼？
「罕見疾病」，顧名思義就是很少見的疾病，各國對罕見疾病的定義也都不同。在台灣，罕見疾病指的是，疾病的盛行率在萬分之一以下，大部分具遺傳性且診治困難的疾病。
罕見疾病雖然「罕見」，但種類卻多達180多種，較為大眾熟知的，像是「玻璃娃娃」、「漸凍人」、「小胖威利」以及「苯酮尿症」等，都是由於身體內部系統或部分功能的缺損而致病。
為什麼我們需要關心「新生兒篩檢對罕見疾病重要性」的議題？
事實上，罹患罕見疾病的可能性雖低，卻是每個人都需要面對承擔的風險。我們人體內有2萬到2萬5000個基因，每個人都有5-10個致病基因，如果結婚的男女，雙方碰巧擁有同一個隱性致病基因，或是某一方家族有病史，甚至是基因突變，下一代都可能會罹患罕見疾病。也因此，「罕見疾病」是一個你我都必須面對的共同課題。
千萬別因「罕見」，而視而不見，如果你是新生兒的父母千萬要主動積極詢問新生兒篩檢的相關資訊，篩檢後如何任何疑問，也歡迎與各地遺傳中心或基金會聯繫 。
「新生兒篩檢對罕見疾病重要性」議題幫助了誰？
關注「罕見疾病」議題，從「新生兒篩檢」做起！目前，有將近20種先天性代謝異常疾病可利用二代新生兒篩檢篩選出來，以便即早發現即早作治療及照顧。新生兒只要及早被診斷出來，大部份的疾病便能針對此診斷進行後續的治療與追蹤。
由於一般人對於罕見疾病這個議題缺乏認識，總認為事不關己，然而，儘管罕見疾病的發生率很低，卻是每個新生命誕生時，家長所需要面對及承擔風險的議題。及早透過適當的檢查診斷，將可減低每一個新生命發生遺憾的可能性，是每位想要傳宗接代男女都會面臨到的問題，若能及早面對，就能適時幫助到每一個家庭，減少更多的遺憾發生！
「新生兒篩檢對罕見疾病重要性」需要什麼資源？
為了減低罕見疾病的發生，新生兒篩檢，是婚孕男女都應該要做得到！目前台灣就有不少組織積極扮演宣導角色，期待大眾能重視「新生兒篩檢」議題。
罕見疾病基金會為例，該基金會就長年奔走於各縣市政府及相關醫療機構之間，目的是為了促進各界對於新生兒篩檢的重視。目前金門縣就編列預算補助該縣新生兒篩檢費用，台北市也補助原住民、低收入戶及新移民新生兒篩檢費用。
此外，由於罕見疾病的患者，大多數並無積極治療的方式，所以終身受疾病之苦，罕見疾病的家庭，更受疾病之累，往往形成極大的經濟負擔，也因此，希望社會大眾能實際捐助，讓相關組織團體提供病友生活急難救助、病友醫療補助及病友養護等協助。
罕見疾病因為疾病的特殊性需要社會大眾資源的資助，才能提供他們在醫療、生活、就業、就學及安養等各項所需的協助，由於資源募集不易，也希望社會大眾能加入關懷行列，讓罕見疾病的家庭及病友的生命燦爛發光！
一般讀者如何參與或協助「新生兒篩檢對罕見疾病重要性」議題！
透過社會大眾的適時宣導，也可嘉惠更多弱勢家庭，進而擴展至罕見疾病的防治精神，讓新生兒家庭解除心中的疑慮，讓醫事人員即時進行確診後的的醫療照顧，以免錯失先機，造成更多不可挽回的遺憾。
罕見疾病的防治十分重要，而新生兒篩檢亦只是其中一環，你可以透過愛心捐款，持續支持罕見疾病基金會推動各項罕見疾病防治工作與方案，讓台灣的新生兒健康得以保障，部分組織團體也推出愛心義賣活動等，希望將您的每一份捐款直接幻化成對病友的關懷及照顧。
對罕見疾病的家庭來說，等待治療的過程是條艱辛又漫長的道路，目前仍有將近七成以上的疾病無法被治癒，許多家庭還在等待奇蹟的來臨！畢竟，疾病，不會等他們準備好才來敲門，您的關心將成為他們最堅强的後盾。
建議您採取三種新生兒篩檢方式，實際預防罕見疾病的發生率：
一、結婚或懷孕前的健康檢查。
二、針對一般性產檢發生異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕１４～１８週內進行產前遺傳診斷。
三、新生兒出生滿４８小時或餵奶滿２４小時後，採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
台灣有誰在處理「新生兒篩檢對罕見疾病重要性」的議題
在台灣，除罕見疾病基金會有在協助之外，先天及代謝疾病關懷之友協會、瑞信兒童醫療基金會、小胖威力病友關懷協會、台灣結節硬化症協會、先天性成骨不全症關懷協會（前中華玻璃娃娃社會關懷協會）等也都積極關心相關議題。
（這是Yahoo！公益頻道的「做什麼公益？！」系列文章，本次「新生兒篩檢對罕見疾病的重要性」議題由罕見疾病基金會提供，部分內文擷取自罕見疾病基金會網站，關於新生兒篩檢等更多訊息，可至該網站www.tfrd.org.tw洽詢）
如果您曾經參與過罕見疾病或新生兒篩檢等相關公益服務或活動，或您對罕見疾病議題有什麼樣的心得，抑或你家就有罕見疾病患者，有什麼樣的辛苦談，需要尋求什麼樣的協助，或曾面臨什麼樣的問題，或是有什麼心路歷程想要與大眾分享，都歡迎上該網站留言～
若您想為罕見疾病議題盡一份心力，也可在此按下「推」的按鈕，或是分享至「Facebook」或「噗浪」等群族，讓更多人共同來關心罕見疾病議題，深入了解罕見疾病病友及家庭，所迫切需要及面臨的課題～
歡迎您順手做公益，讓更多人了解新生兒篩檢的重要性，將正確觀念持續宣導下去～
(原作者於 2010-11-06 05:33:50 重新編輯過)
版媽...
轉貼文章請不要斷章取意，
即使事後解釋也傷害了罕病兒的家人！
就是有罕病兒在妊娠中所有的檢查就無法檢查出來，
甚至在出生後才漸漸顯現出來，
罕病發生率只能減少，不可能完全避免....
樓上這位媽咪
我覺得妳言重了
"罕見疾病其實可以被避免"
是我從yahoo上的標題直接po下
我承認有些疏失
但妳說我傷害了罕見疾病兒的媽咪
我覺得妳在誣控我
我很生氣
希望妳不要誣蔑我原本想提醒未懷孕姐妹們的好意
請妳收回妳的指控
標題下的不好，內容也不太對。
只有第二點叫做可以預防
第三點，都生出來了預防什麼？
第一點，除非你自己是，不然一點用都沒有
要嘛去貼已經懷孕的版，做羊膜穿刺＋aCGH
這個是可以測到一部份的罕病的
這才是真正有用的方法
但做羊穿的風險和數萬元的費用
不是每個人都願意的
放等待懷孕版
有點。。。嚇人吧。。。
本內容涉及成人議題，未滿18歲不可瀏覽
