胚胎著床前基因診斷PGT-M ( Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders )

胚胎著床前基因診斷PGT-M ( Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders )
帶有基因遺傳性疾病的夫妻在孕育下一代時，有二分之一到四分之一的機率生下有相同遺傳疾病的小孩，為避免將此基因傳給下一代。可先採集家族血液檢體，經由分子遺傳實驗室確認其缺陷基因位點，設計客製化基因探針後，針對胚胎進行基因診斷確認無帶因之後再將胚胎植回母體內，避免生下具有相同遺傳性疾病的小孩。
在台灣常見的基因遺傳性疾病：如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、多囊腎、血友病及僵直性脊椎炎等等的病症。

由於檢驗的侷限性，對於PGT-M未進行檢測之突變基因、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失、染色體套數異常無法測出。

建議植入PGT檢測正常的胚胎在受孕後，仍應考慮進行絨毛膜穿刺或羊膜穿刺檢查。

資料參考：創源基因、慧智基因