前情提要：
這是第一胎，我們是意外懷孕，
當驗到兩條線後我們都很規律的產檢，
第一次去婦產科就已經聽得到寶寶心跳。
前期都沒有什麼狀況，
有做了一些自費檢查，其中子癲前症是高風險，
這是個開端...
醫生開了低劑量阿斯匹靈並建議我們在週數到的時候再做高層次超音波檢查追蹤一下血流狀況，
到了醫生建議的時間點，我們預約到21周給潘醫師做了高層次超音波檢查。
醫師很仔細檢查每個器官，
就在看到心臟的時候，醫生表情嚴肅看了很久，
後來他建議我們轉診到長庚醫院醫學中心進一步評估胎兒狀況，原因是因為醫生看見疑似血管環。
胎兒的主動脈把氣管包住了，由於我們也21周，醫師覺得心臟是不可小覷的問題，立即幫我們安排隔天轉診。
聽到心臟問題非常緊張。
隔天到了長庚，我們被轉到詹醫師的門診，
把原產檢醫院的高層次超音波報告給詹醫生看，
醫生簡單在診間照了一般超音波，他說隱約看見心臟的問題，需要再照一次高層次確認。
（因為診間內的超音波設備比較舊，所以換去照比較清楚的看）
我們馬上被安排照了高層次，幫忙照高層次的是楊醫師，他也很仔細的看每個器官，終於看到心臟的時候，醫生說心臟的問題比較複雜他慢慢看完再跟我們解釋。
楊醫師也看到胎兒心臟異常的問題，他說跟幫我們轉診的潘醫師看到的一樣，他說這叫做“胎兒右側主動脈弓”
此時詹醫師過來了，他說跟他剛剛在診間預想的一樣，並跟我們解釋一般人的心臟有左側和右側主動脈隨著生長會自動退化一邊留下另一邊，而一般人是留下左側主動脈，但我們寶寶跟一般人相反。
這可能會造成他出生呼吸困難，因為氣管被主動脈包住，現在在子宮藉由母體呼吸吸收養分，出生之後寶寶就得靠自己的循環系統，如果嚴重，他可能一出生就要立即插管、甚至要做心臟手術...
醫師又說：但也有可能沒有整個包住氣管，他還是與一般人無異，要看嚴重程度，但你目前的狀況我建議要再做羊膜穿刺和羊水晶片才能進一步確認是否有合併其他基因問題。
醫師說如果基因有微小缺失又有胎兒心臟問題就會比較複雜。
結果在這天毫無心理準備就準備去羊膜穿刺+做晶片了。
由於我們週數已經比較大，所以算是被安插進去做的。
不過羊水需要時間培養，無法立即知道結果。
等了三周才回診看報告。
回診前一天，就先接到醫學中心電話通知，說是確認沒有唐氏症，但是羊水晶片有發現微缺失，目前沒辦法看出結果，需要再進一步抽寶寶父母血液下去做比對分析才能知道。
今天回診了，如同電話收到的消息，醫師沒有直接告訴我們是哪個片段缺失，只說我們必須先抽血做全基因檢測去和寶寶比對才能再做後續的討論。
如果寶寶的基因缺失是來自我們那他就沒有什麼問題，萬一不是，那就會有問題。
我很緊張，擔心寶寶的問題，忍不住問了醫生:「抽血的結果要再等兩個禮拜，可是現在已經24周，等到時候知道結果，萬一是寶寶基因突變會不會太晚....？」
醫師冷靜的說：「你們都已經照程序檢查了，如果到時候才發現是他的問題，那也沒有辦法，現在只能等血液比對的結果，才能做後續的討論」
連兩次來長庚都是漫長的等待，
好煎熬
我知道現在只能等，可是心裡總是害怕不安。
不知道是不是也有其他媽咪有類似的狀況？
原先只是想要追蹤子癲前症的風險問題，
結果反而看見胎兒心臟問題，
現在又出現片段缺失，好煩惱...
明明現在每天都感受到他有力的胎動，
但一想到這些就很擔憂。
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圖解媽媽百科
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4/30更新
今天回診看了血液分析報告
是來自母系遺傳，就是寶寶的為缺失是因為我
染色體 3p26.3 上具有 0.92 Mb 片段微缺失
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報告的解釋是 ：此微缺失片段包括1個 OMIM 基因 (CHL1)
基因CHL1 的缺失可能與心智及學習障礙有關。
染色體 3p26.3 微缺失可能導致部分個案表現發育遲緩、輕度智能障礙、語言發展及學習障礙等，
亦有零星個案出現肌張力低下、先天心臟缺陷等症狀。
染色體 3p26.3 微缺失個案表型差異甚大，既使在同一家族不同個案亦然。
由於此微缺失之表徵外顯率，臨床表現及嚴重程度呈現多樣化，建議尋求專業醫師進行遺傳諮詢。
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今天診間醫師淡淡地說發現是遺傳自我，
看我沒問題應該沒事
我仔細看了報告，卻還是有些擔心
如果是遺傳自我 (以及可能我的家族這邊也有相同缺失)
我想到家族裡有親戚有類似的障礙，心智、學習障礙、語言發展遲緩
想來就有點擔心
今天26周了
礙於明天將進入連假期間，只能等假期後去遺傳門診再做諮詢...