我的兒子目前2歲10個月，在孕期已經做了非常多的檢查，例如小腦萎縮症.高層次超音波...還有羊水晶片，產檢報告都沒有異常…出生後正常發展到11個多月大(可以扶著桌邊走，會發出單音節)，1歲時發現他腳不太有力、漸漸不愛撐起扶走，到1歲2個月時大動作仍沒有突破…也越來越不愛站起來，這個時候開始帶他看醫生，拍了第一次的腦部MRI(1歲2個月)顯示正常，接著做一系列的抽血、驗尿各種檢查都顯示正常，但動作能力一直退步…從不走不站、接著不能爬、不能滾，不能坐、大約一年左右動作全退光，語言也停住，這期間四處求診(台大李旺昨、北榮牛道明+3位兒童神經科醫師、馬階林達雄、雙和醫院王傳育、最後在童綜合遲景上醫師那做後續追縱)
做過的檢查：
各項抽血驗尿(正常)
抽脊隨液(正常)、脊椎MRI(正常)
腦部MRI第一次(1Y2M)正常、第二次(1Y7M)正常、第三次(1Y11M)遲醫師認為小腦部份有些萎縮，不過片子再拿給其它上述約5、6位神經科醫師看，醫生們表示片子還在這年紀可以接受的範圍、第四次(2Y10M)剛拍完報告還沒出來。
* 全基因(抽血外送到國外檢查，這份完整報告大概等了7~8個月、費用8萬5X3個人)：
因為國內可以做的檢查陸續做了一年左右都沒有查出什麼，於是童綜合的遲醫師建議我們抽血外送做全基因檢查，懷疑是隱性遺傳基因疾病或是基因突變，我們在孩子1Y11個月時抽血送驗，連同父母共3人、父母的報告大概半年多就出來了(正常沒有帶有隱性基因缺失)，孩子的基因報告在2Y6M時出來也顯示正常，沒有遺傳基因疾病也沒有基因突變。
目前孩子已經退化到只能躺著，躺著時頭可以轉頭，但抱起來時頸部已沒有力氣撐起，手能揮動但沒有力氣抓玩具，腳能踢但動作有限，眼神尚可視線會隨著我們移動而轉動，逗他會笑，全身肌肉沒有萎縮，外觀看起來還是有點肉肉的...早療復健從最一開始看醫生時就一直持續做到現在，週一到週五每天物理+職能…
真的很想知道我的孩子怎麼了，尋求有相關經驗的家屬不吝分享，感激不盡
看了您這篇以後，想來想去，一直很難平復，非常非常為您感到難過，唉...
我跟家母討論一番，她是做特教的，她的感覺是，如果找不到遺傳疾病，您的小孩是不是有摔過？
在11個月大的時候，您是自己帶還是給保母或托育機構帶？
因為11個月正是皮的時候，走路又不穩，特別容易摔，你有沒有印象他摔到或撞倒什麼東西呢？
不知道您這方便做過檢查嗎？
您好，感謝您熱心回覆、這是我第三胎，都是我自己帶...成長過程中孩子摔倒撞到是一定有的，但摔倒後也沒有出現嘔吐嗜睡哭鬧等任何需要緊急就醫的狀況，目前醫師說這幾次的腦部核磁共振確定沒看到腦傷...所以有初步排除這個原因。
因為西醫檢查感覺已經快要走到盡頭了，半年前開始尋求中醫、有找到一位中醫師願意花時間研究治療，剛開始服藥（是煎劑水藥）後一個月孩子的膝反射就回來了、之前一歲剛退化時膝反射就幾乎完全消失（但做神經傳導檢查跟肌電圖報告又顯示正常！？）
不過中醫也調理半年左右了（每2週回去看診換藥），除了第一個月膝反射有改善外，目前都還沒有更大的突破。
中醫的看法是感冒病毒引起，他說就像颱風過境造成了傷害、颱風走了就找不到它了，但傷害已造成、醫生能做的就是盡量啟動孩子自己的修復功能，只是時間一天一天過...內心真的是很焦急
醫生說的的確有可能，病毒可以引起很多奇怪的病，我的家人前一陣子也因為不知名原因住院幾個月，直到現在也查不出原因，那時我們什麼都查都試都驗，包括各種宗教，根據判斷還是可能是查不出的病毒引起的。
中醫有時真得很神奇，像我家人的氣喘就被根治，但是需要耐心，短時間可能看不到療效。
我會誠心幫您祈禱，希望這只是一個劫數，過了一定時間就雨過天晴。
加油！！！
因為我在衛教室工作略懂一點基因檢測的部分，就這個部分回答看能不能幫助到版媽，在基因檢測上晶片和全基因都做了，只能說以現在的技術或研究可能找不到小朋友的基因上問題，但是之後研究會找出更多基因跟疾病的相關性的，有新的症狀出來或者1-2年後再重新分析晶片和全基因（但要看你們做檢查的晶片是不是全基因的那款晶片），可能就會找到國際上醫生報告的案例，所以不要灰心，現在還是要依照醫師建議做早療和復健，加油加油，我為你祈禱。
媽媽你好，如果你不排斥的話，可以試試原始點，在台北也有基金會，可以教你怎麼按壓，之前家人有腰椎不適，給醫生看都說需要開刀，偶然機會接觸原始點，在原始點按推下，雖然症狀還是在，但是已經緩和許多，也沒有去開刀。「財團法人張釗漢原始點醫療基金會官方網站」，網站內也有很多案例，給你參考。
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