孩子疑似代謝性經神疾病，想詢問有經驗或已確診的爸媽…

dorame46 · 2018-06-27 05:28:24+08:00

我的兒子目前2歲10個月，在孕期已經做了非常多的檢查，例如小腦萎縮症.高層次超音波...還有羊水晶片，產檢報告都沒有異常…出生後正常發展到11個多月大(可以扶著桌邊走，會發出單音節)，1歲時發現他腳不太有力、漸漸不愛撐起扶走，到1歲2個月時大動作仍沒有突破…也越來越不愛站起來，這個時候開始帶他看醫生，拍了第一次的腦部MRI(1歲2個月)顯示正常，接著做一系列的抽血、驗尿各種檢查都顯示正常，但動作能力一直退步…從不走不站、接著不能爬、不能滾，不能坐、大約一年左右動作全退光，語言也停住，這期間四處求診(台大李旺昨、北榮牛道明+3位兒童神經科醫師、馬階林達雄、雙和醫院王傳育、最後在童綜合遲景上醫師那做後續追縱) 做過的檢查：各項抽血驗尿(正常) 抽脊隨液(正常)、脊椎MRI(正常) 腦部MRI第一次(1Y2M)正常、第二次(1Y7M)正常、第三次(1Y11M)遲醫師認為小腦部份有些萎縮，不過片子再拿給其它上述約5、6位神經科醫師看，醫生們表示片子還在這年紀可以接受的範圍、第四次(2Y10M)剛拍完報告還沒出來。 * 全基因(抽血外送到國外檢查，這份完整報告大概等了7~8個月、費用8萬5X3個人)：因為國內可以做的檢查陸續做了一年左右都沒有查出什麼，於是童綜合的遲醫師建議我們抽血外送做全基因檢查，懷疑是隱性遺傳基因疾病或是基因突變，我們在孩子1Y11個月時抽血送驗，連同父母共3人、父母的報告大概半年多就出來了(正常沒有帶有隱性基因缺失)，孩子的基因報告在2Y6M時出來也顯示正常，沒有遺傳基因疾病也沒有基因突變。目前孩子已經退化到只能躺著，躺著時頭可以轉頭，但抱起來時頸部已沒有力氣撐起，手能揮動但沒有力氣抓玩具，腳能踢但動作有限，眼神尚可視線會隨著我們移動而轉動，逗他會笑，全身肌肉沒有萎縮，外觀看起來還是有點肉肉的...早療復健從最一開始看醫生時就一直持續做到現在，週一到週五每天物理+職能… 真的很想知道我的孩子怎麼了，尋求有相關經驗的家屬不吝分享，感激不盡