我的兒子目前2歲10個月，在孕期已經做了非常多的檢查，例如小腦萎縮症.高層次超音波...還有羊水晶片，產檢報告都沒有異常…出生後正常發展到11個多月大(可以扶著桌邊走，會發出單音節)，1歲時發現他腳不太有力、漸漸不愛撐起扶走，到1歲2個月時大動作仍沒有突破…也越來越不愛站起來，這個時候開始帶他看醫生，拍了第一次的腦部MRI(1歲2個月)顯示正常，接著做一系列的抽血、驗尿各種檢查都顯示正常，但動作能力一直退步…從不走不站、接著不能爬、不能滾，不能坐、大約一年左右動作全退光，語言也停住，這期間四處求診(台大李旺昨、北榮牛道明+3位兒童神經科醫師、馬階林達雄、雙和醫院王傳育、最後在童綜合遲景上醫師那做後續追縱)
做過的檢查：
各項抽血驗尿(正常)
抽脊隨液(正常)、脊椎MRI(正常)
腦部MRI第一次(1Y2M)正常、第二次(1Y7M)正常、第三次(1Y11M)遲醫師認為小腦部份有些萎縮，不過片子再拿給其它上述約5、6位神經科醫師看，醫生們表示片子還在這年紀可以接受的範圍、第四次(2Y10M)剛拍完報告還沒出來。
* 全基因(抽血外送到國外檢查，這份完整報告大概等了7~8個月、費用8萬5X3個人)：
因為國內可以做的檢查陸續做了一年左右都沒有查出什麼，於是童綜合的遲醫師建議我們抽血外送做全基因檢查，懷疑是隱性遺傳基因疾病或是基因突變，我們在孩子1Y11個月時抽血送驗，連同父母共3人、父母的報告大概半年多就出來了(正常沒有帶有隱性基因缺失)，孩子的基因報告在2Y6M時出來也顯示正常，沒有遺傳基因疾病也沒有基因突變。
目前孩子已經退化到只能躺著，躺著時頭可以轉頭，但抱起來時頸部已沒有力氣撐起，手能揮動但沒有力氣抓玩具，腳能踢但動作有限，眼神尚可視線會隨著我們移動而轉動，逗他會笑，全身肌肉沒有萎縮，外觀看起來還是有點肉肉的...早療復健從最一開始看醫生時就一直持續做到現在，週一到週五每天物理+職能…
真的很想知道我的孩子怎麼了，尋求有相關經驗的家屬不吝分享，感激不盡
您好，感謝您熱心回覆、這是我第三胎，都是我自己帶...成長過程中孩子摔倒撞到是一定有的，但摔倒後也沒有出現嘔吐嗜睡哭鬧等任何需要緊急就醫的狀況，目前醫師說這幾次的腦部核磁共振確定沒看到腦傷...所以有初步排除這個原因。
因為西醫檢查感覺已經快要走到盡頭了，半年前開始尋求中醫、有找到一位中醫師願意花時間研究治療，剛開始服藥（是煎劑水藥）後一個月孩子的膝反射就回來了、之前一歲剛退化時膝反射就幾乎完全消失（但做神經傳導檢查跟肌電圖報告又顯示正常！？）
不過中醫也調理半年左右了（每2週回去看診換藥），除了第一個月膝反射有改善外，目前都還沒有更大的突破。
中醫的看法是感冒病毒引起，他說就像颱風過境造成了傷害、颱風走了就找不到它了，但傷害已造成、醫生能做的就是盡量啟動孩子自己的修復功能，只是時間一天一天過...內心真的是很焦急
白芊媽咪，不曉得您提到的晶片檢查指的是？
文中有提到我在孕期時已有在柯滄銘做過羊水晶片檢查，報告是正常的，孩子生病後在神經科醫師的介紹下還有做過一項自費的唾液晶片檢查（檢查內容與懷孕時做的羊水晶片項目大同小異，但檢體是小孩本身的唾液）報告也是正常，請問指的是這個嗎？
小黃瓜的媽咪妳好，您也辛苦了...
文中有提到（可能文太長了）台灣目前可以做的基因檢測都有做了但沒有查出來，從一歲開始陸續住院、抽血檢查了快一年都一無所獲之後，在孩子快2歲時抽了我跟先生、孩子3個人的血送到國外（德國跟大陸）做全基因解碼、費用是一個人8萬5，3個人25萬5，等了6-8個月，在今年2月拿到報告沒有檢查出任何基因異常，醫生原本也認為做了全基因之後應該就能查到的...（中榮送驗）
後來在今年3月底時接到北榮的電話，幫我們申請了專案、免費再送一次3個人的血驗全基因（北榮送的是美國）目前報告還沒出來...預計要年底左右
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