惱人的龐貝氏症篩檢

事情是這樣的...

12/11 弟弟出生

12/19 黃疸入院照燈

12/21 出院同時被通知龐貝氏症初檢沒過(指數1.6X)

.........同日做第二次篩檢

12/28 被通知第二次篩檢也沒過(指數0.9X)

.........跟醫院約好1/7再做第三次篩檢

01/11 台北篩檢中心通知第三次篩檢還是沒過(指數0.5X)

........篩檢中心小姐說要到台北榮總做詳細檢查

........同日台北榮總護理小姐約好1/16到院做檢查

........後來我到台北篩檢中心網頁看到，前兩次都是疑陽性，但第三次就變陽性了，到底怎樣才決定一個小孩是 "疑陽性" 還是 "陽性" 呢？

01/16 到榮總後，先跟小兒心臟科醫師會診，再來做了心電圖跟心臟超音波

........心臟科醫師是說，心臟很好沒問題(當下心就安了一半了!)

........我、爸爸跟弟弟都分別被抽了血做檢查

........中午離開前，護理小姐再三提醒不要到太遠的地方吃飯，要等她電話通知初步檢驗結果，如果驗血指數跟心臟都沒問題才可以離開，否則就要住院做更詳細的檢查

........結果才剛坐下來吃飯就接到電話通知，指數終於過了，心臟也沒問題，可以先回家，等基因報告再回去覆診

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事情就這樣又過了一個星期，雖然說弟弟目前初步檢驗沒問題，排除嬰兒型的可能。

但是，還有幼兒型，晚發型呢？

基因報告要等三星期～兩個月，等待的期間真的很難過。

到底如果一旦病發，會出現什麼狀況呢？

這一個多月來，我上網爬了很多文，但都很少很少很少...父母分享，畢竟這個真的是罕見的病。

基因報告一天還沒出來，我的心都沒辦法放下，只可以每天麻醉自己說這件事從頭到尾都沒發生過。

回1樓的老師，弟弟現在兩個月了， touch wood都沒有什麼狀況出現， 你PO的文我也看過好多好多遍了， 但感覺都好像紙上談兵一樣，沒有我想要的答案。 所以現在只好等基因報告出來，我們才能安心吶。