事情是這樣的...
12/11 弟弟出生
12/19 黃疸入院照燈
12/21 出院同時被通知龐貝氏症初檢沒過(指數1.6X)
.........同日做第二次篩檢
12/28 被通知第二次篩檢也沒過(指數0.9X)
.........跟醫院約好1/7再做第三次篩檢
01/11 台北篩檢中心通知第三次篩檢還是沒過(指數0.5X)
........篩檢中心小姐說要到台北榮總做詳細檢查
........同日台北榮總護理小姐約好1/16到院做檢查
........後來我到台北篩檢中心網頁看到,前兩次都是疑陽性,但第三次就變陽性了,到底怎樣才決定一個小孩是 "疑陽性" 還是 "陽性" 呢?
01/16 到榮總後,先跟小兒心臟科醫師會診,再來做了心電圖跟心臟超音波
........心臟科醫師是說,心臟很好沒問題(當下心就安了一半了!)
........我、爸爸跟弟弟都分別被抽了血做檢查
........中午離開前,護理小姐再三提醒不要到太遠的地方吃飯,要等她電話通知初步檢驗結果,如果驗血指數跟心臟都沒問題才可以離開,否則就要住院做更詳細的檢查
........結果才剛坐下來吃飯就接到電話通知,指數終於過了,心臟也沒問題,可以先回家,等基因報告再回去覆診
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事情就這樣又過了一個星期,雖然說弟弟目前初步檢驗沒問題,排除嬰兒型的可能。
但是,還有幼兒型,晚發型呢?
基因報告要等三星期~兩個月,等待的期間真的很難過。
到底如果一旦病發,會出現什麼狀況呢?
這一個多月來,我上網爬了很多文,但都很少很少很少...父母分享,畢竟這個真的是罕見的病。
基因報告一天還沒出來,我的心都沒辦法放下,只可以每天麻醉自己說這件事從頭到尾都沒發生過。