請大家一定要記得去做sma脊隨性肌肉萎縮症的檢測~~

queenie1229 2012-02-23 17:38:11 版主 37K

我以為自己是個謹慎的孕媽咪~該做的檢驗一定不會忘記!

在醫院沒有特別提醒之下(因為是自費..)就這樣!我在懷孕22周才警覺到自己沒做sma脊隨性肌肉萎縮症的檢測~

當下有點著急~但又覺得我身體還挺健康的!家族中又沒遺傳!應該沒事吧!

結果...我竟然是帶因者!!!!!

真的!當下真的快瘋了!因為我在過年前才因母血唐氏症的指數不佳...膽戰心驚的做完羊膜穿刺...熬過了一個月等待的恐懼...

竟然又給我遇上sma帶因者這件事!!而且最糟的結果可能是還要再羊穿一次且超過法定24周!!!

又以淚洗面的度過了一星期~還好..老公的檢查結果是正常的..呼~

所以我的寶貝可能是正常的普通人或是跟我一樣不會發病的帶因者(真的對不起我的寶貝了..)

在這裡提醒各位準備要當媽咪或已經是媽咪的朋友們~

一定要早點去做這項檢測~

才不會像我一樣讓自己陷入了這種有時限的驚慌失措中....

謝謝!!!

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倫馬麻 2012-02-23 17:49:44 #1F

版媽別自責好在最後結果是好的祝福您跟寶貝平安健康喔^^

小月長石 2012-02-23 18:19:00 #2F

我上一胎有去檢查, 我沒有帶因, 所以之後懷孕都不用再檢查了請大家一定要記得去做sma脊隨性肌肉萎縮症的檢測~~_2F_img_1

小狐貍^ ^~ 2012-02-23 19:45:25 #3F

別太擔心。妳帶因若你老公不帶因，那一定沒問題。就算兩人都帶因，寶寶也有脊隨性肌肉萎縮症的機率也是不到一半。妳要相信你的寶寶，別哭了，寶寶會灰心難過的....(妳想想，妳之所以會帶因，一定也是你父母其中之一遺傳給妳的，但妳不是很正常嗎？妳要相信你的寶寶也會是這樣的！) PS：妳做羊穿時有沒有順便做晶片基因檢查？若有，脊隨性肌肉萎縮症也包括在其中了，檢查結果若是沒有問題，寶寶就是沒有問題，可以放心，很準確的！ PS：上次有一位高醫的醫師說，這項檢查在其它國家其實有人性上的爭議，因為脊隨性肌肉萎縮症的患者，通常也能健康快樂的正常的活十幾年甚至二十幾年才發病，而這項檢查出來後卻使得有些父母選擇中止懷孕，讓這些生命連存活的機會都沒有了。 (原作者於 2012-02-23 19:49:19 重新編輯過)

born to run 2012-02-23 20:04:20 #4F

脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型，並不是每一個SMA患者都可以活上20-30年的，而且不管是那一型，對家庭的負擔及照顧者而言，都是一種折磨。就像唐寶寶，他也會長大，也會快樂....那為什麼懷唐寶寶的家長要選擇讓他離開呢？如果是樓上的媽媽或那位醫生，你們會選擇留下唐寶寶或SMA的孩子嗎？會開心的照顧他們一輩子嗎？ http://www.babybanks.com/2009/PG/gene/gene_1.asp 第一型脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-Hoffmann Disease) 嚴重型一般出生六個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，通常嬰兒時期（約兩歲前）就會因呼吸衰竭而死亡。第二型脊髓性肌肉萎縮症 (Dubowitz Disease) 出生後六個月至一歲半之間，患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力，導致無法走路與站立，偶而上肢受到影響產生手部顫抖，通常頭部肌肉較不受影響，可以有正常的臉部表情，少數患者在孩童期因併發感染而死亡，多數患者仰賴外來健康支援與照護可以活至成年。第三型脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease) 發病年齡從一歲半至成年皆可能發生，通常以肢體近端肌肉表現輕度無力，僅在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便，通常這型患者可長期存活。

~平安健康~ 2012-02-23 20:50:43 #5F

第一胎的媽咪建議一定要檢查第一胎若正常～第二胎可以不用檢查還有母血唐氏症~~建議媽咪每一胎都一定要檢查!

饅頭夾蛋 2012-02-23 20:52:56 #6F

我也是帶因更慘的是我第二胎才知道要做這個檢查再更慘的是換我老公去檢查時我老公竟然也是帶因當下那種心情真的是很難形容我們夫妻俩竟然二個帶因碰在一起而且還已經生了一個兒子2Y 當時小隻的還在肚子裡所以馬上帶老大2Y去抽血檢查肚子裡的做羊膜穿刺等待報告那一個月的日子實在有夠難熬的還好老大報告出來是"無帶因" 肚子裡的羊穿報告出來也是"無帶因"免於引產現在肚子裡的已經出生快六個月囉~~ 真的~~真的~~懷孕的媽媽一定要記得做這項檢查