請問"有寶寶到台大做了第3次的龐貝氏症確認"結果是正常的嗎??

我明天就要帶寶寶到台大做此項確認

因為前2次檢查的數值都沒通過

初為人母的我真的好擔心又好難過

有人可以給我一點意見嗎??

不是我自己，但我先生有一個客人跟你情形一樣，後來經台大證實沒事，所以媽咪你放寬心，一切都會很順利的，祝福

寶寶!

如果是..

要和醫師確認是嬰兒型還是晚發型

建議順便爸爸和媽媽也做個檢查

我妹妹她和先生基因都正常

但老大沒有.老二就有

別擔心

先確認孩子的狀況唷^^

我們家dd第一次沒過..第二次才過..

"龐貝氏症"請問這是甚麼異常?不懂,所以發問?!

龐貝氏症小檔案

成因：第17對染色體基因異常，缺乏某種酵素，無法分解肝醣，導致細胞受損

症狀：

．嬰兒型：約6個月大發病，通常1歲前死於心肺衰竭

．成人型：20~60歲發病，肌肉無力，死於呼吸衰竭

發生率：

．台灣約4萬分之1（國外約4萬分之1到10萬分之1）

．第一胎為龐貝氏症，下一胎有25％再發率

篩檢：

．懷孕第10周以絨毛膜採樣及羊膜腔穿刺術檢測胎兒酵素活力

．嬰兒酵素分析初檢，陽性者再基因分析

藥物：中研院生醫所所長陳垣崇研發的Myozyme

資料來源：罕見疾病基金會、台大醫院基因醫學部主任胡務亮

參考網站 http://www.wretch.cc/blog/im906405/12738416

媽咪..請問結果出來了嗎?好擔心哦..我知道在等待結果是一件很難耐的事..

"龐貝氏症確認"的結果要等一個月後才知道

等待的時間真的好磨人

一顆心懸在那.........

幸福小豆子

祝福妳的寶寶, 一切平安喔!!