新生兒篩檢_黏多醣沒過的後續

罕見疾病，即時沒有遺傳病史也會有機會發生，我家沒有遺傳病史，所以我而從來沒想過，我兒子會帶隱性基因。

新生兒篩檢裡的其中一項是黏多醣症，是一種代謝疾病，因缺乏某種酵素導致無法代謝黏多醣而產生發育遲緩，心臟受損，長得矮小，五官變異，而且壽命很短，其酵素正常值是10，我兒子剛出生的值是0.9！！！！！

靠，被通知異常的時候我想我真的是中大樂透了，中獎機率是5萬分之一，患病只能靠支持療法降低病痛而無法痊癒。 為了更精確判斷我兒子是否有病，我們被轉診到了馬偕做全面檢查。

檢查包括心臟超音波、胸部超音波、驗尿（看有沒有堆積黏多醣）、驗血（看基因有沒有排列異常），在等報告的這一個月，開始各種內心戲，以後要每週去醫院打酵素針好心疼⋯，以後會被歧視會不會沒有朋友⋯，阿嬤如果知道會很傷心⋯，那時候天天上網查相關資料，畢竟0.9距離10差了非常多。

過年後我們回馬偕看了最後成績單，酵素值是3.6，低於一般人，於是看尿液確認沒有黏多醣堆積，表示酵素雖少但是還夠用，而基因檢查有四處異常，醫生說全台灣有22個人帶這種基因，而最老的一個70多歲阿公沒有發病。

也就是我兒子不太可能發病。
我兒子不太可能發病。
我兒子是正常的。之後只要第六個月再複檢就好。

這件事讓我認識了罕見疾病，和身為父母會有多需要社會支持，父母因為新生兒篩檢沒過而擔心了一個月，希望正有同樣煩惱的父母可以先放鬆心情，等待醫院的好消息。

@Makigo

媽咪，有問題想詢問您，不知道方便嗎？謝謝