沒有想過自己的孩子會有罕見疾病。
我的寶寶在肚子裡就吸收不好，一直到後期醫生說：如果不提早出生寶寶會沒有心跳，所以沒有滿40週就提早生產，寶寶體重1600g出生就待保溫箱一個多月，因產兒需要呼吸器治療，寶寶出生都在保溫箱乍看之下沒有發現有什麼問題，醫生說我的寶寶很難餵都不吃，很擔心因為體重關係醫生說至少要養到兩千才能出院，當時也常跑醫院給予母乳。
一直到出院抱回家照護發現真的很難餵食，60cc喝一個小時，喝完奶還沒打嗝就吐奶了！當時認為寶寶可能是有吞嚥障礙就沒有多想，一個月後才發現我的寶寶有大小腳、長短腳、雙腿一粗一細的問題，當時因為寶寶感冒住院醫生幫寶寶做初步檢查，掃了頭部超音波（沒有水腦），寶寶全身上下（手腳）檢查後，查詢教科書及詢問有關方面專家後和專科護理師討論後告知我寶寶疑似「羅素西弗氏症」。
其實當時我自己心裡有個底，因為自己也有上網收尋一些資料，當時以為寶寶是「貝克威斯-韋德曼氏症」，不管怎樣還是要抽血才能知道真相，直到醫師通知我真的很難接受是兩個罕見疾病都有。想詢問這樣案例若施打生長激素或是開骨科手術是否健保能給付？因為這樣無法保保險。
相關搜尋「 羅素西弗症 」
本內容涉及成人議題，未滿18歲不可瀏覽
