心情分享））羊水晶片15q11.2自變異

檢查出來時的忐忑心情，一直尋找資料跟其他爸媽的經驗分享，到最後做的決定。

 

希望我們的經驗可以幫忙到其他相同煩惱的人~

 

畢竟這種心痛，走過的人才懂...

 

17週做了羊膜穿刺&羊水晶片

 

報告出來時，醫生電話告知要趕快來一趟，醫生說在晶片的部分，寶寶的染色體有檢查出兩段微小缺失（羊膜穿刺正常）。

 

•15q11.2  (0.41mb 微缺失 ，與自閉&遲緩有關

 

•16p13.3( 0.02mb 微缺失，甲型海洋性貧血

 

約診了彰基陳明醫生詢問下，15q11.2醫生說很多正常人身上也有這段缺失，覺得沒有太大問題，6-70%都是遺傳，遺傳則可以放心生下，請我們放心，16p13.3的部分可能來自於先生，因為他有貧血，生活上跟正常人一樣，只是有個血液指標不足，不能捐血而已。

 

在彰基做了抽血基因比對，一週後結果出爐。

 

16p13.3 遺傳自先生

 

15q11.2 是寶寶自變異的缺失

 

心情已經down到谷底，也忍不住在陳明醫師前哭了，我們原本懷抱希望是遺傳的結果，到前一刻都非常樂觀，陳明醫生說如果我是他家人他會建議生，但我們非親非故他只能給我建議，而自變異的寶寶大概一半的父母選擇生下，一半選擇引產。

 

我問生下的寶寶有追蹤狀況嗎？

 

他說那些寶寶最大約6-7歲，是沒有來跟他說寶寶的問題~

 

跟老公晚上深聊，很難承受自變異的風險，但也很不想放棄得來不易的寶寶，也在身心俱疲下隔天去兩間大媽祖廟求籤求杯，結果媽祖都說健康可以生。

 

可是，終究還是得回到自己能不能承受寶寶一輩子的問題。任何人、醫生、神明，其實都無法替父母做決定。

 

寶寶已經22周了，已經剩下兩三天決定。

 

自變異是我們最大的癥結，我們只是小家庭，無法承受一路要帶小孩早療的日子，還有一個善良的姐姐可能要照顧妹妹一輩子的沉重責任。

 

過了幾天，送我可愛的女兒去當小天使了

 

我很想她，希望她健康基因帶齊全的回來。

 

媽媽爸爸等妳。