• 請問請問
    • 懷孕

      懷孕

    • 育兒

      育兒

    • 教養

      教養

    • 生活

      生活

    • 其他

      其他

    • 請問

      請問...

  • 懷孕
    • 等孕助孕經驗

      等孕助孕經驗

    • 孕媽咪私房話

      孕媽咪私房話

    • 產後月子瘦身

      產後月子瘦身

    • 新增話題

      新增話題

  • 育兒
    • 寶寶大小事

      寶寶大小事

    • 母乳哺育

      母乳哺育

    • 天使寶寶

      天使寶寶

    • 新增話題

      新增話題

  • 教育
    • 幼兒學習

      幼兒學習

    • 小學生

      小學生

    • 國高中升學

      國高中升學

    • 品格教養

      品格教養

    • 才藝發展

      才藝發展

    • 新增話題

      新增話題

  • 生活
    • 保健醫療

      保健醫療

    • 美體美顏

      美體美顏

    • 家事與興趣

      家事與興趣

    • 好康與活動

      好康與活動

    • 公益愛心

      公益愛心

    • 房屋議題

      房屋議題

    • 新增話題

      新增話題

  • 旅食
    • 親子旅遊

      親子旅遊

    • 美味料理

      美味料理

    • 新增話題

      新增話題

  • 閒聊
    • 閒聊八卦

      閒聊八卦

    • 心事悄悄說

      心事悄悄說

    • 新增話題

      新增話題

  • 閨房
    • 閨房情事

      閨房情事

    • 新增話題

      新增話題

  • 工商
    • 買賣交流

      買賣交流

    • 托育與職場

      托育與職場

    • 課程與活動

      課程與活動

    • 理財與保險

      理財與保險

    • 撿便宜情報

      撿便宜情報

    • 新增話題

      新增話題

收藏 訂閱

羊水晶片異常

目前懷孕20週(第二胎)

這次高齡做了羊膜穿刺跟羊水晶片,羊水晶片的結果是異常

16p13.11microdeletions 微小缺失症候群

若發病症狀是,自閉症、發展遲緩、顛顯

進一步做了我們夫妻的基因比對,我們兩個沒有問題

也就是...寶寶是基因突變

現在心情很混亂,因為再兩天就要出國一週,回來後就22週了,決定的時間非常少...

出國前會去柯滄銘那邊聽醫生建議外

我想要多把握時間多了解這個狀況,好在時間內做出正確的決定

所以想尋求有遇過這項缺失或一樣有過異常反應的媽媽一些建議

1.大家在決定前,有做過甚麼諮詢?推薦哪位醫生?(我在台北)

2.在幾周的時候決定?決定為何?如何評估的

3.夫妻意見如果不同,該怎麼辦?

4.後續狀況(留下孩子並出生後)?

5.自閉症、發展遲緩對孩子醫生的影響到底是多大?

 

------以下讓我心情抒發一下,完全不敢跟身邊親朋好友說-------

文法錯亂亂寫請見諒,現在心思真的很亂七八糟,各種想法飛來飛去

 

第一次結果出來時柯醫生有大致提了一下狀況

這個基因突變有10~15%的機率會是自閉症、發展遲緩、顛顯,當然也有輕重的差別

這真的很難...一種要輕不輕,要重不重的可能..

9成機率寶寶不會發病,但沒人能保證

我當然不希望寶寶是那10%,但我現在知道如果是,我真的不想讓他這樣辛苦一輩子

就算我們能提供他好的生活跟治療,但等我們夫妻老了死了,剩下姐妹兩的情況我不敢想像

不希望影響到姐姐的生活,更不想要姐姐有不平衡的心理

醫生說得很保守~~非常保守~~不知道這跟還不確定我兩夫妻有沒有同樣基因缺陷而不敢下定論有關

但是我懂醫生不會替我們做決定,他也無法保證寶寶一切都沒問題,不會發病

我也好奇這次結果出來,柯醫生會怎麼說...

但時間真的好少,已經計畫好幾個月的旅行,瞬間也提不起勁

只能查查查..

 

這一週在等報告的日子,我只想著'為什麼我要做羊水晶片....'

回想到這幾天查資料也有看到同樣想法的人

沒事就沒事...但有事像這樣

留...擔心到寶寶出生,擔心每個月的成長狀況,是不是發病了...

不留...如果寶寶就是9成中的健康寶寶,雖然將永遠不知道,但是一種遺憾會在心裡一輩子

對長輩怎麼交代,對已大肆公開的親朋好友甚至每天見面的同事該怎麼說明

一種期待的好心情完全瓦解

但是最無辜的是寶寶

真的好心疼...

 

Sonicwu
Sonicwu 2017-09-28 19:10:51 #2F
 

好難的抉擇…

我只有一個微不足道的建議:不要去考量週邊人們想法,長輩、同事、朋友,他們都不是這一局有決定權的人。

當初我很怕做這類檢驗,就是考量到兩難情境勢必會痛苦萬分。我一直在想最糟狀況時,我該怎麼辦…我的一位人生導師,她後來開導我:每個人今天會被生出來,活在這世上,跟自己的意願是無關的。我們都不是自己選擇要來到這世上的。兩個人的欲望把孩子強行帶來這世上,但始終媽媽爸爸與孩子都是獨立的個體。如果你因為提早揭開了潘朵拉的盒子,而早知道他會遇到的不幸,而仍強行帶他/她落地到人間而真正受到不幸,這是極為自私的。

我的這位導師是自由主義信奉者,她的這番話很殘酷卻也很真實。如果我們沒有足夠強的心理與經濟的準備,來指引他/她面對可能的不幸,那麼我們將來遇到了不幸必然自怨自艾,造成全體的不幸。

BBWu1021
BBWu1021 2017-09-28 19:52:03 #3F
 

最近朋友生了羊水穿刺,羊水晶片,高層次都篩不出來的基因突變的小朋友,

也是勇敢面對,雖然智力沒影響,但外觀和大大小小的手術,也是要盡力讓影響到小孩最小。

有人在網路上有分享過有某醫生對基因突變這塊蠻專業會給比較明確的指引

仰角呼吸
仰角呼吸 2017-09-29 08:05:44 #4F
 

我跟妳的情況很類似,只差在基因突變位置不同、還有機率不同⋯但擔心的心情絕對百分之百一樣,

上週才剛跟我的女兒告別⋯她當天使去了~這中間我煎熬了一個多月,不知道這每天是怎麼度過的?

有親友們的鼓勵與支持,現在心情平復很多,只是當一個人的時候,還是忍不住掉眼淚⋯我並不是一個堅強的人,人前只能強忍淚水,不想大家不知所措不知該如何安慰自己⋯

但我不後悔我們的決定,未來我們不敢賭,那將是孩子一輩子,甚至她的下一代都會影響啊~

現在媽媽應該忙著後續了,也不一定看得到這篇回應,但我還是給妳勇氣,不管妳最後決定是什麼,一切加油!

以下回覆,提供給妳參考:

1.大家在決定前,有做過甚麼諮詢?推薦哪位醫生?(我在台北)

我所有檢查都在柯滄銘醫師那邊做的,他已是權威,而且我做了5種檢查,檢查結果都一致,最後也讓自己的產檢醫師看過,才做決定的。

2.在幾周的時候決定?決定為何?如何評估的

21週決定的,決定讓她當天使,報告與醫師評估。

3.夫妻意見如果不同,該怎麼辦?

夫妻一定要達成共識,這非常重要!不然可能造成未來爭吵的導火線,一定要溝通好。

4.後續狀況(留下孩子並出生後)?

目前我尚在療傷中,心很痛,但我相信我的女兒已到另一個世界,等待她與其他家人的緣分了。

5.自閉症、發展遲緩對孩子醫生的影響到底是多大?

非常大,真的!我有朋友就是這樣,所以我不敢賭,爸媽和家人辛苦,孩子更辛苦!

於2017-09-29 08:09:26 重新編輯過
妍愛玲
妍愛玲 2017-09-29 11:30:19 #5F
 

我今年1月也剛經歷一樣的事,懷孕19週時產檢醫院通知羊水報告有異常,瘋狂慌亂的在網路搜尋相關的資訊,立刻複檢加做羊水晶片,結果和羊膜穿刺報告ㄧ樣有異常,而且是罕見的第13對染色體鑲嵌型異常,抽了我們夫妻的血做基因比對,確定不是遺傳而是突變造成,真是晴天霹靂,ㄧ直不敢相信會發生在我們身上,我老公傾向放棄,我不死心拿著所有報告到柯滄銘診所,建議我抽臍帶血看異常細胞佔的比例有多少,又經過了二個禮拜煎熬的等待期,柯醫師說這太罕見,無法知道生下來會是什麼異常,有可能是器官或心智狀況,而且異常佔的比例很高,經過幾天的討論和考慮,如果要生下來我們相當沒信心,包含照顧不健康孩子、生活品質、兼顧老大、面對關切眼光、孩子本身也活得辛苦等等,決定忍痛放棄,當時已懷孕23週,引產前ㄧ晚還和老公摸著肚子和妹妹道別,妹妹還不停胎動回應,讓我大哭很久,現在想到還會鼻酸想哭,還好忙著照顧老大讓我減少傷痛。在前幾天引產8個月後我驗到二條線了,心情非常激動,希望是妹妹健健康康回來找我們了,做決定當下是痛苦的,決定好就不要感到後悔,加油!

於2017-09-29 11:31:08 重新編輯過
hellokelly812
hellokelly812 2017-09-29 12:45:59 #6F
 

仰角呼吸&妍愛玲媽咪

看了妳們的經驗好心痛

不知道我們有沒有這個勇氣

畢竟大家狀況都不同,影響大小機率都不同

每個決定都得很慎重

謝謝妳們的分享

我現在能做的就是趕快找專業醫師的幫忙

後天出國前安排了兩位醫師諮詢(柯滄銘跟蘇怡寧)

同時間也跟老公在討論

目前兩方意見有點不同,我有點擔心

老公傾向不留,但孩子每天在我身上踢呀踢

我好難說服自己,但我會先做最壞的心理建設

我太膽小了 ,我得提早做好準備,先哭完

只是何時?如何讓長輩知道我覺得很難開口

一方面擔心長輩心情、另一方面也擔心意見更多更複雜

任何決定大家會怎麼看我們..

 

 

 

 

照鏡子媽媽
照鏡子 2017-09-29 13:31:39 #7F
 

我第一胎大寶
就是羊水穿刺,羊水晶片,高層次都篩不出來的外觀問題,還好智力沒影響
第二胎也有去做羊水穿刺,羊水晶片,高層次,報告是正常

10%的機率真的不敢有人跟你保證什麼,辛苦了!媽媽加油

cyl123
cyl123 2017-09-30 10:43:12 #8F
 

你的寶寶和我之前的寶寶檢查有異常的染色體位置一模一樣,

如果你有興趣的話,

可以跟我聯繫,我可以和你分享我的經驗。

Fiona0816
Fiona0816 2017-10-04 02:48:09 #9F
 

看到你的留言了,非常能理解你的焦慮跟擔心

因為我當初也發狂似的看醫生、找資料、文獻

希望我的經驗可以給你幫助。

我是羊水晶片異常,但羊膜穿刺和高層次是正常的

我在南部,所以沒去諮詢到最權威的柯滄銘

但共問了3個醫生,

最後是彰基的陳明醫生讓我決定留下小孩

他說他查過國內外的文獻,只有2篇提到有可能自閉症

而且也不是很大很權威的文獻審核出來的

我的缺失位置真的很罕見,

目前沒有完全ㄧ模ㄧ樣的臨床證明。

因為這段話,我們最後決定留下來了。

 

但整個孕期我很焦慮,

仍不斷瘋狂找文獻、常莫名的哭加害怕

我更到處去拜註生娘娘、到處看醫生

這麼害怕爲什麼要生,

說實話是我先生頃向生,我傾向放棄

但我那時又下不了決心去醫院流產

就這樣傻傻的過了期限,硬著頭皮生了。

重點來了,

我的寶貝目前2Y8M,非常正常且活潑哦。

我很幸運留下了我的寶貝,

但我必須說,

這個基因異常到現在還是不斷影響著我

他只要ㄧ那裡怪怪的,我就會非常緊張疑神疑鬼的。

畢竟心裏深處覺他有個地方跟別人不一樣。

但看著他我又覺的很幸福。

 

 

hellokelly812
hellokelly812 2017-10-09 09:45:12 #10F
 

cyl123媽咪

我想請教你

但我不會用這裡的訊息

你可以加我的line嗎?

ID:0955762479

很需要妳的意見,謝謝

媽咪市集

  • 特賣【Mang Mang 小鹿蔓蔓】兒童遊戲城堡圍欄

  • 特賣【無敵】R328 數位錄音筆

  • 【限量特賣】搭贈兒童口罩3個【凌越生醫】百敏舒(益生菌)單盒裝/30顆入

  • 【限量特賣】搭贈兒童口罩3個【凌越生醫】百敏舒(益生菌)單盒裝/30顆入

  • 特賣/車掛式防水保溫置物袋

  • 特賣【上人文化】65折!科學環保圖畫書-環保生活篇(4書)

  • [二手] 水神霧化機+兩個空桶

  • 《鄉土紙雕大師》ISBN:9861932224│世一文化事業股份有限公司│李廣宙

  • 便宜出清限量原子小金剛地墊。

  • 特賣【幫寶適】L 綠幫彩盒版(褲) 92片/箱

  • 特賣/車掛式防水保溫置物袋

  • 特賣《可水洗》立體車邊抑菌兒童羽絲絨枕 一入(BLP17001FF)

  • 特賣【UNIPLAY】抗菌軟積木 BASIC款 60入

  • 特賣【兒麗堡】頂級芬蘭松家具 矮床(基礎款)

  • 特賣/Stasher 方形-湖水藍 食品級白金矽膠密封食物袋 443ml - STSB03

  • 幼兒披風

  • Snoopy冬季外套

  • 避震雙向手推車

adsnew

媽媽力

BabyHome_avatar

torrie

BabyHome_avatar

達人Emily

BabyHome_avatar

*vivia*

adsnew_pv